Sintomi di emocromatosi

introduzione

L'emocromatosi è una malattia in cui si verifica un aumento della deposizione di ferro nel tessuto. Il sintomo principale dell'emocromatosi è l'allargamento del fegato. Tuttavia, l'emocromatosi non colpisce solo il fegato, ma può anche causare sintomi in vari organi attraverso il danno cellulare.

Di seguito abbiamo elencato i principali sintomi dell'emocromatosi:

• Ingrandimento del fegato, cirrosi epatica con affaticamento, riduzione delle prestazioni
• Diabete di bronzo
• Oscuramento della pelle
• Cerchi scuri e ingiallimento degli occhi
• Insufficienza cardiaca
• Dolori articolari
• Ipotiroidismo con affaticamento, debolezza, intolleranza al freddo
• impotenza
• Perdita ossea, aumento del rischio di fratture

L'emocromatosi è una malattia da accumulo. Ci sono anche altre malattie da accumulo. Se vuoi saperne di più, leggi anche: Malattie da accumulo - ci sono!

Sintomi del fegato

Il fegato è tipicamente influenzato dall'accumulo di ferro associato all'emocromatosi.
Prima di tutto, i depositi portano a un ingrossamento del fegato. Nel corso del tempo, tuttavia, la capacità del fegato di funzionare è limitata. C'è il rimodellamento del tessuto connettivo e la distruzione del tessuto epatico. In questa fase si parla di cirrosi epatica.

Con la crescente perdita della funzionalità epatica, si verificano sintomi come affaticamento, esaurimento, calo delle prestazioni e perdita di peso.

Se la malattia è molto avanzata, la pelle, gli occhi e il prurito diventano gialli. Anche altre malattie del fegato, come l'epatite, hanno un effetto negativo sul decorso della malattia e favoriscono la perdita di tessuto epatico. Con la cirrosi epatica, esiste il rischio di formazione di tumore nel fegato, noto come carcinoma epatocellulare. Questo può verificarsi raramente senza cirrosi epatica esistente ed è difficile da trattare. A causa di una diagnosi precoce e del conseguente inizio precoce della terapia, oggi la cirrosi epatica si verifica meno spesso.

Il fegato può anche riprendersi in una certa misura come parte della terapia se il danno precedente non è troppo grave. Purtroppo, tuttavia, molti pazienti - circa il 75% - presentano ancora cirrosi epatica al momento della diagnosi.

Sintomi del pancreas - Diabete bronzeo

I depositi di ferro nel pancreas causano la morte delle cellule che producono insulina nel tempo. Di conseguenza, il corpo perde la capacità di produrre insulina. Tuttavia, l'insulina è importante per mantenere costanti i livelli di zucchero nel sangue. In caso di mancanza di insulina, i livelli di zucchero nel sangue possono essere troppo alti o troppo bassi, il che può avere gravi conseguenze in entrambi i casi. Si parla quindi di diabete mellito. In relazione alla pelle color bronzo, l'emocromatosi viene definita diabete di bronzo. Il diabete mellito può manifestarsi come perdita di peso e aumento della produzione di urina. Ulteriori sintomi sono forte sete, stanchezza, voglie, tendenza alle infezioni e ferite che guariscono male. Il diabete mellito è osservato meno spesso oggi, poiché l'emocromatosi viene riconosciuta e trattata prima.

Se desideri maggiori informazioni su questa malattia, ti consigliamo il nostro sito web: Diabete mellito: che cos'è e come lo riconosco?

Sintomi sulla pelle

Il ferro si deposita nella pelle, tra le altre cose. Questo porta a un netto oscuramento. Nella fase finale si parla di una pelle color bronzo. Le ascelle sono particolarmente colpite dall'oscuramento della pelle. Oltre all'aumento della pigmentazione della pelle, i capelli si assottigliano, in particolare i peli delle ascelle ne risentono. Ma i capelli sulla testa possono anche cadere e diventare grigi presto.

Si presume che la pelle non sia solo scurita a causa dei depositi di ferro, ma principalmente a causa di una reazione infiammatoria innescata dal ferro. Come parte di questa reazione infiammatoria, c'è un aumento della produzione di melanina, che è anche responsabile del colore della pelle scura nelle persone sane. Pertanto, il colore marrone della pelle si trova particolarmente nelle zone esposte alla luce solare. Inoltre, anche i capezzoli, il perineo, i palmi delle mani e le cicatrici sono più colpiti. Oltre allo scolorimento scuro della pelle dovuto alla melanina, ci sono anche macchie rosse aumentate.

Dopo aver iniziato la terapia per il salasso, di solito si verifica una significativa diminuzione della pigmentazione della pelle. La terapia del salasso è una procedura medica in cui viene prelevata una grande quantità di sangue dal paziente, che può quindi essere sostituita da infusioni.

Sintomi intorno agli occhi

Le occhiaie e l'ingiallimento della sclera possono verificarsi nel contesto dell'emocromatosi a causa di danni al fegato. A differenza di una malattia metabolica della malattia di Wilson, che tradizionalmente si traduce in depositi di rame negli occhi, i depositi negli occhi non sono tipici dell'emocromatosi. Tuttavia, sono stati segnalati casi di depositi corneali e disturbi visivi associati.

Sintomi cardiaci

Poiché il ferro è immagazzinato nel cuore, il muscolo cardiaco aumenta di massa e spessore. Questo inizialmente rende l'interno del cuore più piccolo. L'aumento della massa muscolare cardiaca ha un effetto negativo sulla capacità di pompaggio del cuore da un certo livello. Ciò riguarda principalmente il riempimento sanguigno del cuore, che non può più essere eseguito adeguatamente a causa della crescente rigidità del muscolo cardiaco. Dal punto di vista medico, si parla di cardiomiopatia ipertrofica. L'insufficienza cardiaca si sviluppa quindi come parte della cardiomiopatia ipertrofica. Ciò significa che il cuore non può più rifornire adeguatamente il corpo di sangue a causa della sua capacità di pompaggio insufficiente. La compromissione funzionale del cuore si manifesta in debolezza e mancanza di respiro. In alcuni casi, la limitazione della pompa meccanica può portare ad aritmie nel cuore. Si può avvertire un battito cardiaco irregolare. Il problema cardiaco è una delle principali cause di morte nell'emocromatosi.

Sintomi sulle articolazioni

Gli spazi articolari sono spesso interessati da depositi di ferro, che possono provocare forti dolori. Il dolore alle articolazioni è uno dei sintomi più comuni dell'emocromatosi. Si verificano in ogni terzo o quarto paziente. In genere, le articolazioni metatarso-falangee dell'indice e del medio sono le prime ad essere colpite su entrambe le mani. Nel corso successivo, è anche possibile dolore alle articolazioni più grandi, come il ginocchio, il polso o l'anca. Il dolore articolare può comparire molto presto e ben prima della diagnosi. Questo è il motivo per cui dovrebbe essere effettuato un test per l'emocromatosi in caso di valori di ferro significativamente aumentati: il valore di ferritina (valore di immagazzinamento del ferro) e la saturazione della transferrina (stress sul trasportatore di ferro nel sangue) e il dolore articolare esistente nelle dita sono particolarmente importanti. Sfortunatamente, il dolore articolare può peggiorare con il progredire della malattia nonostante la terapia.

Sintomi sui nervi

Sfortunatamente, gli effetti dell'emocromatosi sui nervi non sono stati ancora adeguatamente studiati. Ciò che colpisce, tuttavia, è che, rispetto al resto della popolazione, molti pazienti affetti da emocromatosi riferiscono di polineuropatia. In una polineuropatia, sono colpiti i nervi piccoli, i nervi più distanti (periferia), cioè non i nervi del sistema nervoso centrale. La polineuropatia è un termine generico per diversi sintomi. Questi includono sensazioni anormali, che sono spesso localizzate nei piedi e perdita di sensibilità. I pazienti affetti spesso descrivono le sensazioni come formiche formicolio. Altre lamentele sono disturbi nella percezione delle vibrazioni e nella percezione della temperatura. Le polineuropatie possono anche verificarsi nel contesto di malattie del fegato, diabete mellito o altre malattie. Le relazioni esatte purtroppo non sono ancora note.

Leggi di più su questo a: Sintomi di polineuropatia

Sintomi della ghiandola pituitaria - ridotta produzione di ormoni

L'aumento della deposizione di ferro può portare a danni alla ghiandola pituitaria. Molti ormoni vengono prodotti qui. Il danno alla ghiandola pituitaria, nota anche come ghiandola pituitaria, è quindi associato a una ridotta produzione di ormoni.

Ciò può causare una varietà di sintomi. Tra le altre cose:

• Ipotiroidismo
• Ghiandola pituitaria
• impotenza
• Perdita di massa ossea

Ipotiroidismo

Nel corso dell'emocromatosi, i depositi di ferro possono anche danneggiare la ghiandola pituitaria. A seconda dell'estensione, c'è una restrizione completa o solo parziale della ghiandola pituitaria. La ghiandola pituitaria produce molti ormoni, incluso il TSH, che causa la produzione di ormoni nella tiroide. Se questo non è più sufficientemente formato, non vengono prodotti neanche gli ormoni tiroidei T3 / T4. Ciò si traduce in una tiroide ipoattiva. Questo si manifesta in debolezza, affaticamento, intolleranza al freddo, pelle secca, aumento di peso e polso lento.

Maggiori informazioni su: Sintomi di una tiroide ipoattiva

impotenza

La causa dell'impotenza o della perdita della libido nell'emocromatosi è la funzione inadeguata della ghiandola pituitaria, la ghiandola pituitaria. Questo può essere danneggiato nel contesto del sovraccarico di ferro. Ciò porta a una mancanza di ormoni che stimolano le ghiandole sessuali negli uomini e nelle donne. Si parla di ipogonadismo secondario. Negli uomini viene prodotto meno testosterone e la produzione di sperma è ridotta. Nelle donne le ovaie non sono sufficientemente stimolate, gli ovociti non possono maturare e l'ovulazione non si verifica. Il periodo mestruale mensile viene annullato. Il medico parla di amenorrea. Sfortunatamente, l'impotenza migliora solo in pochi casi dopo l'inizio della terapia.

Maggiori informazioni su questo argomento su: Impotenza - disfunzione erettile

Carenza di cortisolo

La produzione di ormoni nella ghiandola surrenale è controllata anche dalla ghiandola pituitaria. Se questo viene danneggiato nel corso dell'emocromatosi, la ghiandola surrenale non produce più una quantità sufficiente dell'ormone vitale cortisolo. La mancanza di cortisolo riduce le prestazioni. Ti senti subito stanco e impotente. Inoltre, c'è nausea e pallore a causa della bassa pressione sanguigna.

Perdita ossea - osteoporosi

Come discusso sotto il sottoargomento impotenza, l'emocromatosi può portare a una produzione ridotta o modificata di ormoni sessuali. La causa è un danno alla ghiandola pituitaria. Tuttavia, anche l'ormone sessuale estrogeno è molto importante nella regolazione del rimodellamento osseo. Porta ad un'inibizione delle cellule che abbattono la matrice ossea. Se c'è una mancanza di estrogeni, la perdita ossea non è più adeguatamente inibita e si verifica la perdita ossea, nota anche come osteoporosi.

Ulteriori informazioni su questo argomento sono disponibili all'indirizzo: osteoporosi

Diagnosi di emocromatosi

La diagnosi di emocromatosi si basa essenzialmente sui sintomi del paziente e sugli esami clinici. Se si sospetta l'emocromatosi, è necessario avviare ulteriori misure. Per la maggior parte, questi consistono in esami di laboratorio medico, che si concentrano su valori di ferro specifici. Questi valori sono proteine ​​specializzate che trasportano e immagazzinano il ferro.Inoltre, viene determinata la quantità assoluta di ferro nel sangue, che può essere utilizzata per stimare approssimativamente quanto sia forte il sovraccarico di ferro nel corpo.

Le proteine ​​specializzate utilizzate nella diagnostica dell'emocromatosi sono chiamate ferritina e transferrina. Oltre a questi valori, viene determinata anche la cosiddetta saturazione della transferrina.
La ferritina è la forma di immagazzinamento del ferro nel tessuto corporeo ed è significativamente aumentata nell'emocromatosi. La transferrina è la proteina di trasporto del ferro ed è anche aumentata nell'emocromatosi. La saturazione della transferrina indica quanto la proteina di trasporto è sovraccarica di ferro. Allo stesso tempo, la saturazione della transferrina è il parametro più sensibile (più sensibile) nella diagnosi di emocromatosi, poiché è meno modificato da influenze esterne. La ferritina può salire a 6.000 ug / l nei malati, con un valore normale di 500 ug / l.

È possibile trovare ulteriori informazioni sui livelli elevati di ferritina nella pagina seguente: Il livello di ferritina è aumentato