Talassemia

introduzione

Il Talassemia è un condizionale ereditario Malattia del globuli rossi. Ecco quello emoglobina, un complesso proteico contenente ferro responsabile della capacità di legare l'ossigeno dei globuli rossi. Lo farà non formato in quantità sufficienteo aumentato ridottoin modo che a Carenza di emoglobina risultati.

A seconda della gravità della talassemia, si tratta di un quadro clinico serio che, se non trattato, può essere fatale nella prima infanzia. La talassemia è particolarmente diffusa nella regione mediterranea. Da qui deriva il nome, perché talassemia significa qualcosa come "Anemia mediterranea". Per lo più persone in ex Aree di malaria colpite, ad esempio, a Malta, Cipro, Grecia e Sardegna. Questo perché la forma lieve di talassemia ha un vantaggio evolutivo nelle malattie della malaria. I difetti genetici nei globuli rossi impediscono agli agenti patogeni della malaria di moltiplicarsi nei globuli rossi. Di conseguenza, gli esseri umani avevano un vantaggio in termini di sopravvivenza e la talassemia è stata in grado di affermarsi ulteriormente nel corso dell'evoluzione.

cause

La talassemia può trasformarsi in a alfaForma e uno beta-La forma può essere divisa. Entrambe le forme di malattia sono specifiche Difetti genetici sottostante.

Nel Talassemia alfa la mutazione genetica è attiva Cromosoma 16, il più comune Beta talassemia il difetto è acceso Cromosoma 11.

Il alfa-La talassemia è generalmente caratterizzata da un decorso più lieve.
Il beta-La talassemia può essere ulteriormente suddivisa in una sottovarianza minore e una maggiore.

Quale forma è presente dipende dall'eredità della malattia. La malattia lo farà autosomica recessiva ereditato, questo significa solo paziente che due caratteristiche malate (Alleli) ereditano dai loro genitori, dalla forma grave di talassemia - talassemia maggiore - ammalarsi. Questo modulo è anche chiamato omozigote Variante designata. Se il paziente eredita solo un allele malato e ha anche un allele sano, si parla anche di uno eterozigote Variante, la talassemia minore.

Sintomi

I sintomi della talassemia differiscono a seconda del tipo di talassemia.

I pazienti con talassemia alfa tendono ad avere meno sintomi in generale. Tuttavia, l'alfa talassemia può anche essere presente in diversi gradi di gravità. Nella forma più grave, il nascituro può morire nel grembo materno.
I sintomi generali della talassemia derivano dall'anemia (anemia) condizioni. Questi includono esaurimento, stanchezza, vertigini, prestazioni scadenti, battito cardiaco, mal di testa e mancanza di respiro durante lo sforzo fisico. Le forme gravi del corso possono essere causate da ittero (itterizia) attraverso la disgregazione dei globuli rossi e una milza notevolmente ingrossata.

La beta-talassemia nella sua forma minore di solito non si manifesta con sintomi clinici, poiché il gene sano supera il gene malato nella sua funzione. In alcuni casi, questi pazienti hanno una milza leggermente ingrossata. Altrimenti di solito non ci sono reclami.
La principale forma di beta talassemia (anche: anemia di Cooley) si comporta in modo significativamente diverso. Questi pazienti hanno il gene solo nella sua forma malata e quindi sviluppano gravi sintomi generali. I bambini che nascono con questa malattia vengono notati subito dopo la nascita con un massiccio ingrossamento del fegato e della milza. Soffrono di ritardo della crescita, gravi danni agli organi e malformazioni ossee. Poiché il midollo osseo produce il sangue, ma la malattia non funziona correttamente, il midollo osseo viene stimolato a produrre una produzione eccessiva di globuli rossi. Ciò è espresso in definitiva da un ispessimento, in particolare delle ossa delle guance e del cranio, che si traduce in una più ampia estrazione pupillare e zigomi ingranditi. Come per l'alfa talassemia, i sintomi sono causati anche dall'anemia (affaticamento, stanchezza, vertigini, prestazioni scadenti, battito cardiaco, mal di testa e mancanza di respiro durante lo sforzo fisico). Ittero (itterizia) a causa della maggiore degradazione dei globuli rossi.

diagnosi

Il sospetto di talassemia in un bambino malato può spesso essere causato da Storia famigliare Emergere. Ha il bambino parenti malati, è probabile che abbia ereditato anche il gene difettoso.

Esaminando il sangue nel laboratorio e sotto quello microscopio il sospetto può essere confermato. È tipico che il file Valore del ferro nel sangue nella talassemia normale è. Questo distingue la malattia da quella clinicamente altrettanto impressionante Anemia da carenza di ferro dove il valore del ferro è troppo basso. I globuli rossi nella talassemia sono im microscopio spesso come i cosiddetti Cellule bersaglio vedere (Colorazione simile a un bersaglio dei globuli rossi).

Altri sintomi clinici del paziente, come a milza ingrossata e Sintomi dell'anemia può anche confermare la diagnosi. Ultimo ma non meno importante, a esame genetico molecolare può essere intrapreso per cercare specificamente il difetto genetico. Questo può essere rilevante per le coppie che vogliono avere figli se vogliono determinare il rischio di avere un figlio malato.

terapia

Il minore-Forma di beta-Talassemia, così come le forme lievi di alfa-Talassemia di solito non richiedono alcuna terapia medica.

Il grave maggiore-La talassemia deve, tuttavia trattati obbligatoriamente altrimenti porta alla morte del paziente in breve tempo. La forma grave di beta talassemia viene solitamente trattata con la somministrazione regolare di Trasfusioni di sangue trattata. I pazienti ricevono diverse unità di sangue a 2-4 settimane di distanza. Questo rende il paziente sano e funzionale sangue e sopprime la formazione di sangue patologico nel tuo corpo. Effetti collaterali della talassemia, come Ritardo della crescita e mancanza di maturità scheletrica, può quindi in gran parte impedito diventare.

Il problema con il somministrazione continua di trasfusioni di sangue va di pari passo è questo Sovraccaricare il corpo con il ferro. Le riserve di sangue aumentano ferro introdotto nel corpo che può essere escreto. Il ferro in eccesso si deposita negli organi interni e alla lunga può portare a gravi malfunzionamenti degli organi. Pertanto, una maggiore escrezione di ferro deve essere raggiunta dal punto di vista terapeutico. Ciò si ottiene mediante i cosiddetti Agenti chelanti (Sostanze che formano complessi con ferro in eccesso e portano alla sua escrezione). Questi farmaci possono essere usati come entrambi infusione tramite la vena o come tavoletta somministrati. La terapia con trasfusioni di sangue e agenti chelanti deve per tutta la vita rispettivamente.

Il milza è oggi riluttante a rimuovere perché è importante per il sistema immunitario.

L'unico modo per curare la malattia al momento è Trapianto di cellule staminali. Lo farà Midollo osseo del paziente attraverso a chemioterapia distrutto e poi ricostruito da cellule staminali sane di un donatore. Tuttavia, poiché anche il trapianto di cellule staminali è associato a molti rischi, questa procedura deve essere valutata individualmente per ciascun paziente e verificata per vedere se ha senso.

previsione

La prognosi della talassemia è fortemente datata Grado di espressione dipendente dalla malattia.

Paziente con forme lievi di solito può essere in vita normale condurre senza grandi restrizioni.

Nel acuto Dipende dall'efficacia della terapia e dal verificarsi complicazioni sopra. In una conversazione con il medico curante, è possibile discutere le prospettive prognostiche della malattia nel singolo paziente.

profilassi

La talassemia non può essere prevenuta profilatticamente perché è un file ereditario Mutazione genica. Tuttavia, le persone delle famiglie colpite possono scegliere di avere figli consulenza genetica e corri il tuo rischio di avere un figlio malato determinato.