Cause di fibrosi cistica

Mutazione genica nella fibrosi cistica

La fibrosi cistica (anche: fibrosi cistica, CF) è una malattia metabolica incurabile. lei è una genetico Malattia quello autosomica recessiva Segue l'ereditarietà. Ogni persona ha una doppia serie di cromosomi (uno dal padre e uno dalla madre) con i geni distribuiti su di loro, il che significa che ci sono due geni per ogni proprietà.

Autosomica recessiva significa che la malattia si manifesta solo se entrambi i geni mostrano il difetto della fibrosi cistica, quindi sia il padre che la madre devono essere stati portatori del gene malato e lo hanno trasmesso al loro bambino. Coloro che hanno un solo gene mutato non sono malati, ma possono trasmettere la malattia ai loro figli.

Nella fibrosi cistica questo è il cosiddetto Gene CFTR cambiato (mutato) su Cromosoma 7 si trova. Sono già state dimostrate più di 1000 mutazioni che possono causare fibrosi cistica attraverso alcuni cambiamenti, ma la più comune è la mutazione ? F508dove l'amminoacido fenilalanina assente nel gene. Ciò costituisce circa il 70% delle malattie.

Il gene CFTR codifica per uno Canale del cloruro. A causa del difetto genetico, questi canali del cloruro vengono prodotti solo in modo errato dal corpo, il che influisce gravemente sulla funzione dei canali. Si trovano nelle membrane cellulari di vari organi e sono normalmente permeabili agli ioni cloruro, rendendoli responsabili del Contenuto fluido le secrezioni provengono da diversi tessuti. Poiché i canali del cloruro integrati nei pazienti con fibrosi cistica non funzionano più correttamente, la secrezione non è sufficientemente arricchita di liquido e si forma difficile, secrezioni dense.

Gli organi particolarmente colpiti sono i pancreas e il polmone, ma ci sono anche canali CFTR in Intestino tenue, nel Tratto biliare, nel Sudore- e in Ghiandole sessuali. La secrezione viscosa ha rallentato le velocità di flusso e quindi porta, ad esempio, ai bronchi nei polmoni a bloccarsi o ad ostruire i dotti delle ghiandole. Di conseguenza, gli organi sono significativamente limitati nelle loro funzioni e talvolta sono anche più suscettibili infezioni. Questo alla fine dà origine ai sintomi molto diversi della fibrosi cistica.