Il gene del cancro al seno

Qual è il gene del cancro al seno?

Lo sviluppo del cancro al seno (Tumore al seno) può avere molte cause. In alcuni casi, può essere fatto risalire a una mutazione genetica.
Tuttavia, si ritiene che solo il 5-10% dei casi di cancro al seno sia dovuto a una causa genetica ereditaria. In questo caso si parla di cancro al seno ereditario. Il più comune è un cambiamento nel gene BRCA-1 o BRCA-2. BRCA sta per BReast CAncer.

Che influenza ha il gene del cancro al seno sul rischio di cancro al seno?

Una mutazione del gene BRCA-1 o BRCA-2 aumenta il rischio di sviluppare il cancro al seno fino all'80%. In confronto, le donne senza una mutazione genetica hanno un rischio del 10% di sviluppare il cancro al seno all'età di 85 anni. Inoltre, l'età di esordio è ridotta. In media, i portatori di geni sviluppano il cancro al seno circa 10-20 anni prima rispetto alle donne senza rischio familiare.
La malattia si manifesta spesso prima dei 50 anni. Notevole e un'indicazione di una mutazione genetica è un evento bilaterale di cancro al seno così come l'incidenza negli uomini, che di solito sviluppano una variante molto aggressiva.

Quando c'è una mutazione nel gene BRCA1 o BRCA2, non solo aumenta il rischio di cancro al seno, ma anche altri tumori. Particolare enfasi dovrebbe essere posta sul cancro ovarico (Cancro ovarico). Tuttavia, aumenta anche il rischio di cancro al colon, al pancreas, allo stomaco e alla prostata.

Ricerche più recenti stanno scoprendo gradualmente altri geni che possono portare al cancro al seno (ad esempio RAD51C). Se è presente una mutazione genetica, ci sono spesso diversi casi di cancro al seno in famiglia, spesso con un esordio precoce della malattia nella rispettiva persona.

Per saperne di più su questo: Rischio di cancro al seno

Cos'è il BRCA-1? Cos'è il BRCA-2?

Mutazioni genetiche ereditarie sono presenti in tutte le cellule del corpo dalla nascita. Vengono trasmessi tramite le cellule germinali dei genitori, inclusi i geni BRCA-1 e BRCA-2. Se sono intatti, hanno un effetto protettivo sulle cellule del corpo. Dovrebbero impedire lo sviluppo del cancro nelle cellule. Pertanto sono chiamati "geni oncosoppressori". Se il gene BRCA non funziona correttamente, tuttavia, non può più svolgere la sua funzione protettiva e il rischio di sviluppare il cancro aumenta rapidamente.

Gli studi sull'aumento del rischio non sono facili. Gli ultimi dati mostrano il seguente aumento del rischio di una mutazione genetica in BRCA-1:

• 72% di rischio di sviluppare il cancro al seno fino all'età di 80 anni. Le muazioni BRCA-1 portano al cancro in media circa 10 anni prima.

• D'altra parte, il 40% di rischio di sviluppare un secondo, nuovo cancro al seno entro i prossimi 20 anni

• Rischio del 44% di cancro alle ovaie

In confronto, il seguente aumento del rischio risulta da una mutazione BRCA-2:

• Rischio del 69% di sviluppare il cancro al seno fino all'età di 80 anni

• Il 26% di rischio di sviluppare un secondo, nuovo cancro al seno d'altra parte entro i prossimi 20 anni

• 17% di rischio di cancro alle ovaie

Le cifre mostrano che una mutazione genetica significa un aumento significativo del rischio per le persone colpite. Il BRCA-1 in particolare comporta un grande rischio.
È quindi essenziale un'indagine dettagliata e un interrogatorio sui possibili portatori di geni. In particolare in caso di aumento della frequenza in una famiglia (storia familiare positiva) con un inizio precoce della malattia e una rapida progressione, le persone devono essere attentamente esaminate e seguite.

Sei più interessato a questo argomento? Quindi leggi il nostro prossimo articolo di seguito: Mutazione BRCA - Sintomi, cause e terapia

Cosa significa per me se ho questo gene?

Come già accennato, le donne con una storia familiare positiva dovrebbero essere attentamente monitorate e possibilmente testate.
Prima di decidere sulla diagnosi genetica molecolare, si dovrebbero valutare i pro ei contro e affrontare i limiti della diagnosi e le possibili conseguenze.
La consulenza psicologica può essere utile qui. Se decidi di eseguire il test dopo il periodo di riflessione, di solito viene esaminato per primo il familiare che ha un cancro al seno e / o alle ovaie.

Oltre a BRCA-1 e BRCA-2, l'esame include anche altri otto geni e di solito richiede 6-8 settimane.
Se non è possibile rilevare alcuna mutazione genetica, tuttavia, non è possibile escludere una malattia ereditaria, poiché i geni finora conosciuti e testabili possono spiegare solo il 35-40% delle malattie familiari.

Se viene rilevata una mutazione genetica, può essere fatta una diagnosi di cancro ereditario al seno e alle ovaie. Per la persona che è già malata, questo significa un aumento del rischio di sviluppare nuovamente il cancro.
Dovrebbero seguire metodi di individuazione precoce intensificati e consigli sulle misure operative. I passaggi successivi mostrano che la diagnosi di una mutazione genetica ha conseguenze per l'intera famiglia.

I parenti di primo grado hanno il 50% di rischio di essere anche portatori di mutazioni. Se una mutazione può essere rilevata in una persona che non è stata ancora infettata, ha un aumentato rischio di sviluppare il cancro. Deve anche prendere parte a metodi di individuazione precoce intensificati e chiedere il parere su una misura chirurgica. La diagnosi precoce comprende un esame della palpazione semestrale e un'ecografia del seno, nonché una risonanza magnetica annuale del seno a partire dai 25 anni. A partire dai 40 anni dovrebbe essere eseguita una mammografia regolare (esame radiografico del seno).

Le possibili misure chirurgiche menzionate includono la rimozione profilattica delle ovaie e delle tube di Falloppio, nonché della ghiandola mammaria. La rimozione delle ovaie dopo aver completato la pianificazione familiare (salpingo-oovarectomia che riduce il rischio) riduce il rischio di cancro ovarico di circa il 95% e anche il rischio di cancro al seno.
Una rimozione della ghiandola mammaria riduce il rischio di cancro al seno di circa il 90%. Il seno può essere ricostruito. Le misure chirurgiche devono essere discusse in dettaglio con il medico curante e valutate.

Se una persona in cerca di consulenza che non ha mutazioni geniche in famiglia non ha un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale.

Scopri di più sull'argomento qui Screening del cancro al seno.

Quanto costa un test genetico?

Il test genetico costa tra € 3.000 e € 6.000, a seconda dell'ambito. In caso di sospetto giustificato, tuttavia, le compagnie di assicurazione sanitaria di solito coprono i costi. In oltre l'80% dei casi i costi vengono coperti senza problemi.

Una storia familiare positiva conta come sospetto giustificato. Ci sono molte costellazioni diverse. Ad esempio, almeno tre donne in famiglia devono avere un cancro al seno indipendentemente dall'età, o almeno due donne hanno un cancro al seno se una ha meno di 50 anni, o almeno due donne hanno un cancro alle ovaie o almeno un uomo ha un cancro al seno.
Da notare che si parla solo di familiari sia da parte materna che da parte paterna. Le raccomandazioni sono costantemente aggiornate sulla base degli studi e dovrebbero essere lette quando si considera un test genetico.

Leggi anche: Test genetico

Come viene ereditato il gene del cancro al seno?

L'ereditarietà della mutazione BRCA-1 e BRCA-2 è soggetta a una cosiddetta eredità autosomica dominante. Ciò significa che la mutazione BRCA presente in un genitore ha una probabilità del 50% di essere trasmessa alla prole.
Ciò accade indipendentemente dal sesso e può anche essere ereditato dal padre. Se non viene rilevata alcuna mutazione in qualcuno, non può trasmetterla.

Leggi di più sull'argomento qui: Il cancro al seno è ereditario?

Quanto è comune il gene del cancro al seno nella popolazione?

La mutazione BRCA è molto rara. Solo una persona su 500 è portatrice di una mutazione nel gene BRCA1 e solo una persona su 700 è portatrice di una mutazione nel gene BRCA2.
Solo il 5-10% dei tumori al seno può essere ricondotto a una causa ereditaria, con una mutazione BRCA-1 o BRCA-2 presente solo nel 25% dei casi