Anatomia-Lessico

Acido desossiribonucleico - DNA

Sinonimi

Materiale ereditario, geni, impronta genetica

Inglese: Acido desossiribonucleico (DNS)

definizione

Il DNA è l'istruzione per la costruzione del corpo di ogni essere vivente (mammiferi, batteri, Funghi Eccetera.). Nella sua interezza, corrisponde ai nostri geni ed è responsabile delle caratteristiche generali di un essere vivente, come il numero di gambe e braccia, nonché di caratteristiche individuali come il colore dei capelli.
Simile alla nostra impronta digitale, il DNA di ogni persona è diverso e dipende dal DNA dei nostri genitori. I gemelli identici sono l'eccezione qui: hanno un DNA identico.

Struttura ruvida del DNA

Negli esseri umani c'è il DNA in ogni cellula del corpo Nucleo cellulare (nucleo) contengono. Negli esseri viventi che non hanno un nucleo cellulare, come batteri o Funghi, il DNA è esposto nello spazio cellulare (CitoplasmaIl nucleo cellulare, che è solo ca. 5-15 µm è così che misura cuore delle nostre cellule. Ospita i nostri geni sotto forma di DNA in 46 cromosomi. Al fine di realizzare un totale di ca. DNA lungo 2 m Imballarlo nel minuscolo nucleo cellulare significa stabilizzarlo Proteine ed enzimi compressi in spirali, anelli e bobine.

Pertanto, più geni su un filamento di DNA ne fanno uno 46 cromosomi a forma di X.. La metà dei 46 cromosomi sono costituiti da cromosomi della madre e metà dei cromosomi del padre. L'attivazione dei geni, tuttavia, è molto più complicata, quindi le caratteristiche del bambino non sono accurate 50% può essere fatto risalire a ciascun genitore.

A parte il DNA sotto forma di Cromosomi nel nucleo della cellula, c'è più DNA circolare nel "Centrali energetiche“Delle celle tana Mitocondri.
Questo circolo del DNA viene trasmesso solo da madre a figlio.

Illustrazione di un DNA

Struttura del DNA, DNA
Acido desossiribonucleico
Acido desossiribonucleico
Doppio filo (elica)

Citosina
Timina
Adenina
Guanine
fosfato
zucchero
Legame idrogeno
Coppie di basi
Nucleotide
a - basi pirimidiniche
b - basi puriniche
A - T: ponti 2H
G - C: ponti 3H

È possibile trovare una panoramica di tutte le immagini Dr-Gumpert su: illustrazioni mediche

Struttura dettagliata del DNA

Si può immaginare il DNA come un doppio filamento, costruito come una scala a chiocciola. Questa doppia elica è alquanto irregolare, quindi c'è sempre una distanza sempre maggiore tra i gradini della scala a chiocciola (solchi grandi e piccoli).

Il corrimano di questa scala forma alternativamente:

un residuo di zucchero (Desossiribosio) e
un residuo di fosfato.

I corrimano hanno una delle quattro possibili basi. Quindi, due basi formano un gradino. Le basi stesse sono collegate tra loro tramite legami idrogeno.

Questa struttura spiega il nome DNA: desossiribosio (= zucchero) + Nucleico (= dal Nucleo cellulare) + Acido / acido (= carica totale della spina dorsale zucchero-fosfato).

Le basi sono strutture chimiche differenti a forma di anello con funzioni di legame chimico corrispondentemente differenti. Ci sono solo quattro diverse basi nel DNA.

La citosina e la timina (sostituite dall'uracile nell'RNA) sono le cosiddette basi pirimidiniche e hanno un anello nella loro struttura.
Le basi purine, d'altra parte, hanno due anelli nella loro struttura. Nel DNA questi sono chiamati adenina e guanina.

C'è solo una possibilità di combinare le due basi, che insieme formano un gradino.

C'è sempre una base purinica legata a una base pirimidinica. A causa della struttura chimica, la citosina forma sempre coppie di basi complementari con guanina e adenina con timina.

Puoi leggere informazioni più dettagliate su questo argomento sotto: Telomeri - Anatomia, funzione e malattie

Basi del DNA

Vieni nel DNA 4 basi differenti davanti.
Questi includono le basi derivate dalla pirimidina con un solo anello (citosina e timina) e le basi derivate dalla purina con due anelli (adenina e guanina).

Queste basi sono ciascuna con uno zucchero e una Molecola di fosfato collegati e sono quindi indicati anche come nucleotidi di adenina o nucleotidi di citosina. Questo accoppiamento allo zucchero e al fosfato è necessario affinché le singole basi possano essere collegate per formare un lungo filamento di DNA. Questo perché lo zucchero e si alternano nel filamento di DNA fosfato formano gli elementi laterali della scala del DNA. I gradini della scala del DNA sono formati dalle quattro diverse basi che puntano verso l'interno.
Adenina e timina, rispettivamente. La guanina e la citosina formano un cosiddetto accoppiamento di basi complementari.
Le basi del DNA sono collegate dai cosiddetti legami idrogeno. La coppia adenina-timina ha due e la coppia guanina-citosina tre di questi legami.

DNA polimerasi

La DNA polimerasi è a enzimache possono collegare insieme i nucleotidi e quindi produrre un nuovo filamento di DNA.
La DNA polimerasi può funzionare solo se un cosiddetto enzima (un'altra DNA polimerasi) viene attivato da un altro enzima "Primer", cioè è stata prodotta una molecola starter per la DNA polimerasi effettiva.
La DNA polimerasi si attacca quindi all'estremità libera di una molecola di zucchero all'interno di un nucleotide e collega questo zucchero al fosfato del nucleotide successivo.
La DNA polimerasi rappresenta nel contesto di replicazione del DNA (Duplicazione del DNA nel processo di divisione cellulare) produce nuove molecole di DNA leggendo il filamento di DNA esistente e sintetizzando il corrispondente filamento figlia opposto. Affinché la DNA polimerasi raggiunga il "filamento genitore", il DNA a doppia elica deve passare attraverso la replicazione preparatoria del DNA Enzimi essere svolto.

Oltre alle DNA polimerasi, che sono coinvolte nella replicazione del DNA, ci sono anche DNA polimerasi che possono riparare aree rotte o copiate in modo errato.

DNA come materiale e suoi prodotti

Per garantire la crescita e lo sviluppo del nostro corpo, l'eredità dei nostri geni e la produzione delle cellule e delle proteine necessarie, deve avvenire la divisione cellulare (meiosi, mitosi). I processi necessari, che il nostro DNA deve attraversare, sono mostrati in una panoramica:

Replica:

Lo scopo della replicazione è la duplicazione del nostro materiale genetico (DNA) nel nucleo cellulare, prima che le cellule si dividano. I cromosomi vengono svolti pezzo per pezzo in modo che gli enzimi possano attaccarsi al DNA.
Il doppio filamento di DNA opposto viene aperto in modo che le due basi non siano più collegate tra loro. Ogni lato del corrimano o della base viene ora letto da vari enzimi e integrato dalla base complementare compreso il corrimano. Questo crea due identici doppi filamenti di DNA che vengono distribuiti tra le due cellule figlie.

Trascrizione:

Proprio come la replicazione, anche la trascrizione avviene nel nucleo. L'obiettivo è riscrivere il codice base del DNA in un mRNA (acido ribonucleico messaggero). La timina viene sostituita dall'uracile e le parti del DNA che non codificano per le proteine, simili a uno spazio, vengono tagliate. Di conseguenza, l'mRNA, che ora viene trasportato fuori dal nucleo cellulare, è notevolmente più corto del DNA e ha solo un singolo filamento.

Traduzione:

Se l'mRNA è ora arrivato nello spazio cellulare, la chiave viene letta dalle basi. Questo processo avviene sui ribosomi. Tre basi (Tripletta di base) restituisce il codice per un amminoacido. Viene utilizzato un totale di 20 diversi amminoacidi. Una volta che l'mRNA è stato letto, il filamento di amminoacidi si traduce in una proteina che viene utilizzata nella cellula stessa o inviata all'organo bersaglio.

Mutazioni:

Quando si moltiplica e si legge il DNA, possono verificarsi errori più o meno gravi. In una cellula si verificano da 10.000 a 1.000.000 di danni al giorno, che di solito possono essere riparati da enzimi di riparazione, in modo che gli errori non abbiano alcun effetto sulla cellula.

Se il prodotto, cioè la proteina, è invariato nonostante la mutazione, allora c'è una mutazione silente. Tuttavia, se la proteina viene modificata, spesso si sviluppa la malattia. Ad esempio, la radiazione UV (luce solare) significa che il danno a una base di timina non può essere riparato. Il risultato può essere il cancro della pelle.
Tuttavia, le mutazioni non devono essere necessariamente associate a una malattia. Puoi anche modificare l'organismo a suo vantaggio. Le mutazioni sono una parte importante dell'evoluzione perché gli organismi possono adattarsi al loro ambiente a lungo termine solo attraverso le mutazioni.

Esistono vari tipi di mutazioni che possono verificarsi spontaneamente durante le diverse fasi del ciclo cellulare. Ad esempio, se un gene è difettoso, si parla di mutazione genetica. Tuttavia, se l'errore interessa determinati cromosomi o parti cromosomiche, si tratta di una mutazione cromosomica. Se il numero di cromosomi è influenzato, porta a una mutazione del genoma.

Leggi di più su questo sotto: Aberrazione cromosomica - cosa significa?

replicazione del DNA

Il scopo la replicazione del DNA è il Duplicazione del DNA esistente.
Durante la divisione cellulare sarà il Il DNA cellulare è esattamente raddoppiato e poi distribuito a entrambe le cellule figlie.

Il raddoppio del DNA avviene dopo il cosiddetto principio semi-conservatore invece, cioè, quello dopo l'iniziale Svolgere il DNA il filamento originale di DNA attraverso a Enzima (elicasi) è separato e ciascuno di questi due "filamenti originali" funge da modello per un nuovo filamento di DNA.

Il DNA polimerasi è l'enzima responsabile del Sintesi del nuovo filone responsabile è. Poiché le basi opposte di un filamento di DNA sono complementari tra loro, la DNA polimerasi può utilizzare il "filamento originale" per disporre le basi libere nella cellula nell'ordine corretto e formare così un nuovo doppio filamento di DNA.

Dopo questo esatto raddoppio del DNA, il file due fili della figliache ora contengono le stesse informazioni genetiche, sulle due celleche è sorto durante la divisione cellulare, suddivisi. Cosi 'sono due cellule figlie identiche emerse da esso.

Storia del DNA

Per molto tempo non è stato chiaro quali strutture del corpo siano responsabili della trasmissione del nostro materiale genetico. Grazie allo svizzero Friedrich Miescher, nel 1869 la ricerca si concentrò sul contenuto del nucleo cellulare.

Nel 1919 il lituano Phoebus Levene scoprì le basi, i residui di zucchero e fosfato come materiali da costruzione dei nostri geni. Il canadese Oswald Avery è stato in grado di dimostrare che il DNA e non le proteine sono effettivamente responsabili del trasferimento di geni nel 1943 con esperimenti sui batteri.
L'americano James Watson e il britannico Francis Crick misero fine alla maratona di ricerca, che si era diffusa in molte nazioni, nel 1953. Sono stati i primi, con l'aiuto di Rosalind Franklin (Britannico) Raggi X del DNA, un modello della doppia elica del DNA comprendente basi puriniche e pirimidiniche, residui di zucchero e fosfato. Le radiografie di Rosalind Franklin, tuttavia, non sono state rilasciate per la ricerca da sola, ma dal suo collega Maurice Wilkins. Wilkins ha ricevuto il Premio Nobel per la Medicina nel 1962, insieme a Watson e Crick. Franklin era già deceduto a questo punto e quindi non poteva più essere nominato.

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Il significato della scoperta del DNA oggi

Un po 'di sangue sulla scena può condannare l'autore.

Criminologia:

Materiale sospetto come

Sangue,
Sperma o
capelli

Trovato sulla scena del crimine o su una vittima, il DNA può essere estratto da esso. A parte i geni, il DNA contiene più sezioni che consistono in frequenti ripetizioni di basi che non codificano per un gene. Questi filmati fungono da impronta genetica perché sono molto variabili. I geni, d'altra parte, sono quasi identici in tutti gli esseri umani.

Se tagli il DNA ottenuto con l'aiuto di enzimi, si formano molti piccoli pezzi di DNA, noti anche come microsatelliti. Se si confronta il pattern caratteristico dei microsatelliti (frammenti di DNA) di un sospetto (ad esempio da un campione di saliva) con quello del materiale esistente, c'è un'alta probabilità di identificare l'autore se corrispondono. Il principio è simile a quello dell'impronta digitale.

Test di paternità:

Anche qui la lunghezza dei microsatelliti del bambino viene confrontata con quella del possibile padre. Se corrispondono, la paternità è molto probabile (vedi anche: Criminologia).

Progetto genoma umano (HGP):

Nel 1990 è stato lanciato il progetto sul genoma umano. Con l'obiettivo di decifrare l'intero codice del DNA, James Watson ha inizialmente guidato il progetto. Dall'aprile 2003, il genoma umano è stato considerato completamente decifrato. Si potrebbero assegnare circa 21.000 geni a 3,2 miliardi di coppie di basi. La somma di tutti i geni, il genoma, è a sua volta responsabile di diverse centinaia di migliaia di proteine.

Sequenziamento del DNA

Il sequenziamento del DNA utilizza metodi biochimici per determinare l'ordine dei nucleotidi (molecola di base del DNA con zucchero e fosfato) in una molecola di DNA.

Il metodo più comune è quello Metodo di terminazione della catena Sanger.
Poiché il DNA è costituito da quattro basi diverse, vengono realizzati quattro diversi approcci. In ogni approccio c'è il DNA da sequenziare, a Primer (Molecola iniziale per sequenziamento), DNA polimerasi (enzima che estende il DNA) e una miscela di tutti e quattro i nucleotidi richiesti. Tuttavia, in ciascuno di questi quattro approcci una base diversa viene modificata chimicamente in modo tale da poter essere incorporata, ma non offre un punto di attacco per la DNA polimerasi. Allora si tratta di Terminazione della catena.
Questo metodo crea frammenti di DNA di diverse lunghezze, che vengono poi separati dai cosiddetti Elettroforesi su gel sono chimicamente separati in base alla loro lunghezza. L'ordinamento risultante può essere tradotto nella sequenza dei nucleotidi nel segmento di DNA sequenziato contrassegnando ciascuna base con un diverso colore fluorescente.

Ibridazione del DNA

L'ibridazione del DNA è a metodo genetico molecolareche viene utilizzato per creare il file Rileva la somiglianza tra due singoli filamenti di DNA di diversa origine.

Questo metodo si avvale del fatto che un doppio filamento di DNA è sempre costituito da due singoli filamenti complementari.
Più simili sono entrambi i fili singoli sono tra loro, più basi formano una connessione solida (legami idrogeno) con la base opposta o più sorgono più accoppiamenti di base.

Non ci sarà alcun accoppiamento di basi tra le sezioni sui due filamenti di DNA che hanno una sequenza di basi diversa.

Il numero relativo di connessioni può ora attraverso il Determinazione del punto di fusione, in cui viene separato il doppio filamento di DNA appena creato.
Maggiore è il punto di fusione bugie, le basi più complementari hanno formato legami idrogeno tra loro e i più simili sono i due singoli fili.

Questa procedura può essere utilizzata anche per Rilevazione di una sequenza di basi specifica in una miscela di DNA essere utilizzato. Puoi farlo formato artificialmente Pezzi di DNA contrassegnati con colorante (fluorescente) diventare. Questi servono poi a identificare la sequenza di basi corrispondente e possono quindi renderla visibile.

Obiettivi della ricerca

Dopo aver completato il file Progetto genoma umano I ricercatori stanno ora cercando di assegnare i singoli geni alla loro importanza per il corpo umano.
Da un lato, cercano di trarre conclusioni Emergenza della malattia e terapia D'altra parte, confrontando il DNA umano con il DNA di altri esseri viventi, c'è la speranza di poter rappresentare meglio i meccanismi evolutivi.