Distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD)

Sinonimi

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHMD, distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine;

Engl.: Distrofia FSH, Distrofia Facio-Scapolare (Muscolare).

introduzione

Il Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, frequentemente FSHD abbreviato è la terza forma più comune di atrofia muscolare ereditaria. Il nome descrive le parti muscolari che sono particolarmente gravemente colpite in una fase iniziale:

• viso (lat. facies)
• Regione della spalla (lat. scapola = Scapola)
• braccio superiore (lat. omero).

Tuttavia, con il progredire della malattia, altre parti muscolari (muscoli delle gambe, pelvici e del tronco) diventano sempre più deboli. I primi sintomi di solito compaiono nell'adolescenza e nella prima età adulta e i singoli gruppi muscolari nelle due metà del corpo sono spesso colpiti in misura diversa. La malattia generalmente progredisce in modo relativamente lento, ma la gravità dei sintomi varia notevolmente da individuo a individuo. La base genetica del facio-scapolo-omerale Distrofia muscolare è noto, ma l'esatto meccanismo della malattia è stato finora studiato solo per fasi. Attualmente non esiste una terapia causale per la malattia, ma poiché i muscoli cardiaci di solito non sono colpiti, i pazienti di solito hanno un'aspettativa di vita normale.

definizione

Il FSHD è una malattia del Distrofie muscolariche sono caratterizzati dall'infestazione inizialmente predominante del viso, Cintura della spalla- e muscoli della parte superiore del braccio. La malattia colpisce solo loro Muscoli scheletrici, i muscoli del cuore, tuttavia, vengono risparmiati. Nel frattempo, diversi sottotipi di FSHD possono essere differenziati, principalmente attraverso metodi genetici umani. Questo articolo si riferisce al tipo più comune, il "classico“FSHD1A.

Epidemiologia

Il fazioskapulohumerale Distrofia muscolare si verifica con una frequenza di ca. 1:20000 ugualmente comune in entrambi i sessi, rendendola la terza distrofia muscolare più comune. La malattia lo farà autosomica dominante ereditato, d. H. che i bambini delle persone colpite hanno un rischio del 50% di sviluppare la malattia da soli. Tuttavia, gli uomini sono spesso più gravemente colpiti dal punto di vista clinico rispetto alle donne e vengono diagnosticati prima, sebbene la causa non sia chiara.

causa ultima

Come causa del "classico“La FSHD era basata sulla perdita di un piccolo frammento di materiale genetico Cromosoma 4 rilevato. Questo presumibilmente porta ad un'attività mal indirizzata delle regioni del gene adiacenti. L'esatto meccanismo della malattia FSHD in definitiva non è chiaro, si presume che una tale disregolazione di diversi geni che svolgono un ruolo in Metabolismo muscolare gioco, la capacità rigenerativa dei muscoli viene ridotta, il che alla fine porta alla perdita di tessuto muscolare.

Diagnosi differenziali

Vengono principalmente prese in considerazione le malattie dei muscoli e dei muscoli Sistema nervoso: L'insufficienza (parziale) di un nervo che fornisce una determinata regione muscolare, ad esempio a causa di un infortunio, o l'insufficienza di una regione del cervello responsabile delle capacità motorie, ad es. B. come parte di a Ictus si esprimono anche nella (parziale) perdita di funzionalità di quest'area muscolare. La grande differenza di decorso tra i singoli pazienti mette in discussione diverse patologie, che clinicamente rappresentano a FSHD assomigliano. Differenziarlo da altre malattie muscolari non è sempre facile, soprattutto quando i sintomi delle persone colpite differiscono dal quadro classico "Debolezza mimica spalla-braccio“differisce.

Sintomi

La maggior parte dei pazienti diventa clinicamente evidente durante l'adolescenza o all'inizio dell'età adulta a causa della debolezza dei muscoli delle spalle, delle braccia e del viso particolarmente colpiti. Questi possono includere difficoltà nel sollevare le braccia sopra l'orizzontale, disagio durante l'esecuzione di lavori sopra la testa (wallpapering, Pettine), spalle cadenti o simili cattive posture. Le differenze nel grado di debolezza tra le due metà del corpo sono relativamente caratteristiche. La debolezza del Muscoli facciali Ciò può portare la persona colpita ad avere un'espressione facciale "inespressiva" o addirittura "scontrosa", espressioni facciali asimmetriche, difficoltà a chiudere completamente gli occhi o, a causa degli angoli della bocca che pendono verso il basso, la saliva che fuoriesce dalla bocca. Se i muscoli del tronco e dell'anca sono interessati nell'ulteriore decorso, i pazienti hanno difficoltà ad alzarsi dalla posizione sdraiata e salire le scale, un attacco ai muscoli della parte inferiore della gamba si manifesta spesso in una debolezza dei muscoli della caviglia, che porta a frequenti viaggi. Nel complesso, la malattia sta progredendo lentamente, nel complesso il decorso è uno FSHD molto diverso tra i singoli pazienti: alcuni pazienti subiscono pochissime restrizioni alla vecchiaia, d'altra parte circa il 10-20% delle persone colpite dipende da una sedia a rotelle nell'ultimo decorso della malattia. Tuttavia, poiché la malattia colpisce solo i muscoli scheletrici, l'aspettativa di vita non è limitata.In alcuni casi, la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale può iniziare nell'infanzia, dove l'atrofia muscolare sembra avvenire più rapidamente e la prognosi è complessivamente meno favorevole.

Sembra esserci una connessione FSHD con problemi di udito (perdita dell'udito acuta) e alterazioni della retina, il cui significato clinico, tuttavia, deve essere valutato come minore.

Diagnosi

Come per tutte le malattie genetiche, è molto importante accertare l'anamnesi familiare; qui possono esserci chiare indicazioni di una malattia ereditaria e della sua modalità di trasmissione. Solo nei casi più rari la FSHD si sviluppa spontaneamente; di solito ci sono altri individui affetti nella famiglia del paziente.

L'esame clinico può evidenziare un tipico pattern di coinvolgimento dei muscoli, questo e la presenza di altri casi di malattia in famiglia consentono solitamente di stabilire il diagonismo clinico. Un EMG (elettromiografia) registra l'attività elettrica all'interno di un muscolo e aiuta a identificare le malattie muscolari (intrinseche) causali da cambiamenti muscolari dovuti ad es. B. per distinguere i danni ai nervi. In termini di genetica umana, la mancanza della sequenza genetica sul cromosoma 4 può essere dimostrata da un esame del sangue. Tale esame si svolge in centri genetici umani specializzati di cliniche più grandi e può ad es. B. si verificano anche se non ci sono sintomi, ma i casi di malattia sono noti in famiglia ("diagnostica predittiva"). Tale diagnostica predittiva può essere utile per la pianificazione della carriera del paziente, ma può anche rappresentare un peso psicologico.

In alcuni casi, un cambiamento tipico nella sequenza genetica sul cromosoma 4 non può essere rilevato nonostante il quadro clinico corrispondente; questi possono essere sottotipi di FSHD ("FSHD atipico“).

terapia

Attualmente non esiste una terapia causale per il distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Numerosi tentativi con il Farmaco per l'asma L'albuterolo, che ha anche un effetto sul metabolismo muscolare, è stato insoddisfacente, segnalazioni individuali di successi terapeutici con il Farmaci antipertensivi Diltiazem è stato inizialmente confutato in un piccolo studio clinico. Come per molte malattie ereditarie, la speranza dei ricercatori e delle persone colpite riposa in ultima analisi sulla futura terapia genica.

quindi, il terapia conservativa un'alta priorità: fisioterapia è utilizzato per preservare la persona colpita la massima mobilità e per prevenire una cattiva postura.

In determinate circostanze, è possibile utilizzare misure chirurgiche per correggere una postura errata, ma devono essere attentamente valutate.

I benefici del fisico formazione non è stato senza controversie per molto tempo, poiché è probabile che i muscoli interessati siano danneggiati da un uso eccessivo. Nel frattempo, tuttavia, si consiglia alle persone colpite di esercitare con leggerezza, soprattutto a causa dei suoi effetti positivi Sistema cardiovascolare e sistema immunitario.

Unirsi a un gruppo di auto-aiuto può aiutare i pazienti ad affrontare la malattia, condividere esperienze e ottenere indirizzi da terapisti esperti con disturbi muscolari.

previsione

Perché la malattia è esclusivamente il Muscoli scheletrici colpite, l'aspettativa di vita delle persone colpite non è generalmente limitata. A causa della progressione relativamente lenta della malattia, il paziente mantiene a lungo una buona qualità di vita. Il decorso della malattia varia notevolmente tra i singoli pazienti: mentre i singoli malati rimangono quasi asintomatici fino alla vecchiaia, la maggior parte dei pazienti sperimenta limitazioni significative nella loro capacità di svolgere la vita quotidiana e nel loro lavoro man mano che la malattia progredisce.