Test genetici: quando ha senso?

Definizione: che cos'è un test genetico?

I test genetici giocano un ruolo sempre più importante nella medicina odierna, in quanto possono essere utilizzati come strumenti diagnostici e per pianificare la terapia per molte malattie. Un test genetico analizza il trucco genetico di una persona per scoprire se ci sono malattie ereditarie o altri difetti genetici. Ad esempio, puoi fare ricerche per determinare se hai maggiori probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer o se hai un rischio genetico per alcuni tipi di tumori.

Un test genetico può quindi scoprire malattie che sono già presenti e quindi confermare un sospetto o mostrare un aumento del rischio per malattie specifiche. In quest'ultimo caso, tuttavia, la malattia non si manifesta necessariamente in tutti i portatori di geni. I test genetici sono particolarmente diffusi oggigiorno durante la gravidanza nei bambini adolescenti al fine di identificare in anticipo possibili malattie o disabilità.

Quando dovrei fare un test genetico?

In linea di principio, esistono due tipi di motivi rilevanti dal punto di vista medico per l'esecuzione di test genetici:

• Test genetici diagnostici: qui vengono identificate malattie congenite esistenti o difetti genetici e la loro causa, nonché la propria ascendenza nel contesto di un test di paternità o per determinare l'origine di diversi gruppi etnici.
  Un esempio di ciò è la fibrosi cistica, che inizialmente viene sospettata e può quindi essere confermata con un test genetico. Inoltre, è possibile eseguire test genetici su alcuni tratti umani nel contesto di malattie o terapie mediche al fine di pianificare una terapia. I test genetici preventivamente possono fornire indicazioni di una possibile risposta alla terapia o di una suscettibilità a determinati problemi in trattamento.

• Test genetici predittivi: la probabilità del verificarsi di una determinata malattia nel corso della vita in una persona (ancora) sana dovrebbe essere prevista. Per la pianificazione familiare, nel caso di malattie familiari note, la consulenza genetica può essere utilizzata anche per prevedere la probabilità di ereditarietà di varie caratteristiche della malattia nella prole. Nella diagnostica del cancro in particolare, possono essere determinati vari fattori genetici che indicano che un certo cancro come il cancro al colon o al seno sta diventando più probabile.

Queste malattie ereditarie possono essere determinate in un test genetico

Le malattie ereditarie possono avere meccanismi di origine molto diversi e possono quindi essere difficili da diagnosticare. Esistono le cosiddette malattie genetiche "monoalleliche" che sono innescate al 100% da un gene difettoso noto. D'altra parte, diversi geni in combinazione possono causare la malattia o un cambiamento genetico può essere solo un fattore nello sviluppo di una malattia multifattoriale. Il prerequisito per la determinazione di un difetto genetico è che il gene e la malattia genetica siano conosciuti e specificamente esaminati. A tal fine è necessaria una sospetta diagnosi con evidenza di un gene difettoso.

È molto difficile compilare un elenco di tutte le malattie, perché vengono costantemente aggiunti nuovi geni che vengono utilizzati per prevedere le malattie. Va inoltre tenuto presente che per molte malattie l'affermazione non garantisce che la malattia si verificherà.

1. Malattie cromosomiche: queste includono malattie che si sviluppano nell'utero nelle primissime fasi. Spesso c'è già una maldistribuzione sul lato materno o paterno prima della fecondazione, che porta poi a un numero errato di cromosomi nel feto. Queste malattie possono spesso essere testate durante la gravidanza o successivamente. Ci sono circa 5000 malattie, di cui circa 1000 possono essere diagnosticate durante la gravidanza. Esempi classici sono: la trisomia 13, 18 e 21 così come la sindrome di Klinefelter (47, XXY), la sindrome di Turner (45, X), la sindrome di Cri-du-chat, la fenilchetonuria, la fibrosi cistica, la sindrome di Marfan, varie distrofie muscolari e molti altri .

2. Marcatori tumorali: non forniscono informazioni dirette sull'insorgenza di una malattia, ma servono come valore predittivo per essere in grado di trovare un possibile tumore più rapidamente effettuando esami preventivi regolari e controlli a causa di un aumento del rischio.

3. espressività variabile: possono insorgere malattie anche più tardi nella vita che non hanno mai causato un sintomo. In malattie come la malattia di Huntington, la caratteristica della malattia è presente (penetranza), ma la malattia di solito si manifesta solo nella mezza età (espressività). Il 100% di questa condizione si sviluppa se non si muore altrimenti prima del tempo dei sintomi. Poiché alcune malattie si manifestano solo in ritardo, spesso ha senso sottoporre i bambini a test diagnostici per vedere se hanno le caratteristiche prima che si sviluppino i sintomi.

esecuzione

preparazione

Chi desidera sottoporsi a un test genetico deve prima partecipare a una consulenza genetica in Germania. Viene effettuato un consulto con un medico che è stato addestrato in genetica umana o che ha una qualifica aggiuntiva. Ha senso pensare in anticipo al proprio albero genealogico a casa.Di solito vengono poste domande sulle malattie di altri parenti di sangue, quindi è saggio saperne di più sulla famiglia in anticipo.

Di norma, il test genetico è preceduto da altre procedure diagnostiche per stabilire una diagnosi sospetta. Prima dei test genetici, devono essere fornite ampie informazioni sui rischi e le conseguenze dei test genetici. Oltre ai rischi medici, devono essere discussi i possibili esiti e le conseguenze mediche o psicologiche che ne derivano. Nessun test genetico può essere eseguito senza il consenso degli interessati.

I test genetici possono quindi confermare la diagnosi. A tal fine, è necessario ottenere materiali che contengano il materiale genetico. Nella maggior parte dei casi, un semplice campione di sangue è sufficiente per esaminare le cellule in esso contenute. Per i test genetici molecolari, invece, sono necessarie cellule nucleate, che possono essere ottenute, ad esempio, tamponando cellule della mucosa orale o del midollo osseo.

procedura

Dopo la consulenza genetica, vincolante nel Genetic Diagnostics Act, in cui si svolge una spiegazione completa del processo, viene firmata una dichiarazione di consenso. Quindi il campione viene prelevato sotto forma di saliva con un batuffolo di cotone in bocca. In alternativa, puoi usare sangue o altri materiali come i capelli. Tuttavia, sono comuni solo la saliva e il sangue / sangue del cordone ombelicale. I campioni vengono elaborati ed esaminati in un laboratorio.

Vari test possono essere eseguiti in laboratorio con l'ausilio di alcuni processi biochimici al fine di poter evidenziare alcuni errori genetici o sequenze geniche. Il test più noto è il cosiddetto "PCR", abbreviazione di "reazione a catena della polimerasi". Per poter eseguire il test, è necessario conoscere in anticipo quale sequenza genica si sta cercando per identificare se questo segmento genico è presente o meno. Questa sequenza genica viene quindi riprodotta ripetutamente e quindi resa visibile.

Il risultato dell'analisi può essere aperto solo dal medico curante e non da chiunque altro. Ad un altro appuntamento, il medico spiega il risultato dell'analisi e si può decidere se sono necessarie ulteriori procedure.

Durata fino all'arrivo dei risultati

La durata del test genetico dipende dal materiale genetico da esaminare e dalla malattia sospetta.

Le analisi cromosomiche richiedono meno tempo rispetto alle complesse analisi genetiche molecolari. Con un'analisi cromosomica media, il tempo di lavoro è di circa 10-20 giorni lavorativi.
Gli esami prenatali vengono generalmente eseguiti più rapidamente. Un'analisi cromosomica utilizzando un campione di tessuto dalla placenta può essere eseguita entro pochi giorni. Le cellule della cavità del frutto, invece, devono prima crescere e maturare artificialmente, il che può richiedere dalle 2 alle 3 settimane.

Gli esami genetici molecolari richiedono tempi diversi, a seconda del numero di geni da esaminare e della dimensione delle sequenze geniche. Queste analisi possono richiedere settimane o mesi.

rischi

Dal punto di vista medico, i rischi di un test genetico sono molto bassi. Nella maggior parte dei casi, per l'analisi genetica sono sufficienti campioni di saliva o di sangue. Un test genetico delle cellule del midollo osseo viene solitamente eseguito solo se l'aspirazione del midollo osseo sarebbe stata comunque indicata. Pertanto, dal punto di vista medico, rimangono i rischi molto rari di lesioni o infezioni dovute alle punture.

Tuttavia, la valutazione dei risultati del test genetico può essere rischiosa. Prima che venga eseguito, dovrebbe aver luogo una discussione informativa con il medico per spiegare le conseguenze e il significato del test genetico.
Il rischio è che eventuali malattie non vengano riconosciute e le persone colpite provino un falso senso di sicurezza. Un risultato negativo per una malattia non garantisce che non ti ammalerai. Può essere un risultato falso negativo o una mutazione spontanea che causa la malattia.

D'altra parte, è possibile che risultati sbagliati portino a stress emotivo e terapia intensiva, sebbene non vi sia alcun pericolo. Il rischio di queste valutazioni errate e interpretazioni errate dei risultati dei test aumenta con i test genetici commerciali che vengono eseguiti senza il coinvolgimento di un medico.

Valutazione del campione

Il campione viene esaminato in laboratorio utilizzando un metodo ad esso appropriato. In linea di principio, viene esaminato solo ciò che è stato richiesto dal medico. Hai solo una risposta a una domanda specifica. Il laboratorio determina solo se le sequenze geniche ricercate sono presenti nelle cellule della persona esaminata. Un medico deve quindi valutare cosa questo significhi per la diagnosi, la malattia e la successiva terapia.

Non esiste un'analisi completa del genoma, perché le capacità della genetica umana sono ancora ampiamente sovrastimate ei valori empirici non sono ancora sufficienti per analizzare in modo affidabile quantità così grandi. Può accadere che vengano effettuate assegnazioni errate a causa dei numerosi piccoli segmenti genici. Il rischio di errori diminuisce quindi con la domanda mirata. Ma non deve essere così per sempre. L'analisi del genoma sta diventando sempre più precisa e sempre più sezioni vengono decodificate.

Se è possibile rilevare un determinato gene difettoso, ad es. in caso di fibrosi cistica, la diagnosi è chiaramente confermata. Potrebbe essere necessario iniziare immediatamente le terapie corrispondenti. I test predittivi, come la modificazione genica dei geni "BRCA" prima della comparsa del cancro, possono avere conseguenze diverse. Oltre a procedure diagnostiche più rigorose, vengono offerte anche rimozioni preventive del seno e opzioni di terapia radicale per la prevenzione. La decisione è presa alla fine dal paziente.

Costi dei test genetici

I prezzi possono variare a seconda del test e del fornitore. Un test genetico medio costa tra 150 e 200 euro. Tuttavia, il prezzo può variare notevolmente. Di norma, un test per le mutazioni tumorali ereditarie costa almeno 1000 euro, ma dovrebbe essere coperto dalla compagnia di assicurazione sanitaria se c'è evidenza di un rischio per una malattia.

I test genetici di fornitori commerciali che esaminano determinate caratteristiche genetiche possono essere disponibili a partire da un minimo di € 100. Tuttavia, il loro valore informativo e l'affidabilità non sono affidabili, motivo per cui tali test amatoriali non sono raccomandati.

L'assicurazione sanitaria obbligatoria paga integralmente un test genetico con adeguata giustificazione. Ci sono, tuttavia, delle eccezioni che possono essere richieste individualmente alla cassa competente. Ciò include, soprattutto, i test per il proprio interesse, in cui non vi è alcun fattore di rischio o è da determinare l'ascendenza di diversi gruppi etnici. In caso di inseminazione artificiale, in determinate circostanze può essere fatto valere anche un obbligo di partecipazione ai costi, in modo che i costi non siano interamente pagati dalla compagnia di assicurazione sanitaria.

Coloro che sono assicurati privatamente sono spesso rimborsati per "cure mediche necessarie" a seconda dell'assicurazione e dei servizi concordati individualmente. Si tratta di un termine ampio e può essere richiesto in qualsiasi momento. Nella maggior parte dei casi rientrano nell'ambito dei “trattamenti curativi” anche sedute di consulenza o vari esami diagnostici.

La compagnia di assicurazione sanitaria paga il mio test genetico?

L'assunzione dei costi da parte della compagnia di assicurazione sanitaria dipende dal test effettuato.
Se, secondo le linee guida mediche, è necessaria la diagnostica genetica, che contribuisce all'indagine e al trattamento della malattia, gli assicuratori sanitari di solito pagano per questa procedura diagnostica.

A seconda dell'assicurazione e del diritto, è possibile che i singoli servizi non siano coperti dall'assicurazione sanitaria e debbano essere pagati privatamente. Con alcune malattie o marcatori tumorali, tuttavia, puoi ottenere aiuto da associazioni e reti ufficiali per la malattia in questione se i costi sono stati rifiutati dalla tua compagnia di assicurazione sanitaria. Con pochi dettagli sulla propria assicurazione e sui motivi per rifiutare di pagare i costi, a volte i costi possono essere pagati tramite un'associazione. Tuttavia, ha senso chiedere alla compagnia di assicurazione sanitaria competente quali servizi sono coperti prima di sostenere un test.

Cancro al seno: cosa significa BRCA?

Il cancro al seno è una malattia che di solito è multifattoriale. Ciò significa che molte circostanze interne ed esterne contribuiscono alla coincidenza dello sviluppo del cancro al seno.
Angelina Jolie è uno degli esempi più noti di una mutazione genetica che aumenta il rischio di cancro al seno. Dopo il risultato che aveva i difetti BRCA 1 e 2, le sono stati asportati i seni e le ovaie in modo profilattico.

Circa il 5% di tutti i casi di cancro al seno sono ereditari, con una mutazione del gene BRCA1 nel 40-50% e una mutazione del gene BRCA2 nel 30-40%. Queste mutazioni geniche aumentano il rischio dei loro portatori di sviluppare il cancro al seno a circa il 50-80%. Tuttavia, le mutazioni non solo aumentano la probabilità di cancro al seno, ma anche di cancro al colon e alle ovaie. I portatori maschi della mutazione non solo aumentano la probabilità di cancro al seno, ma anche di cancro alla prostata. Tuttavia, non si può dire con certezza al 100% che il cancro si verificherà effettivamente. In caso di test genetico anormale, tuttavia, è consigliabile avvalersi delle misure di diagnosi precoce del cancro al fine di scoprire in tempo un possibile cancro.

Le donne in particolare, ma anche gli uomini, dovrebbero sottoporsi a un test genetico se in famiglia si sono verificati almeno uno o due tumori al seno e / o alle ovaie. I fattori di rischio frequenti sono un lungo periodo fertile, un tessuto ghiandolare denso del seno, determinati alimenti e comportamenti, nonché circostanze esterne come l'ambiente o la manipolazione di determinate sostanze. Una diagnosi precoce intensiva attraverso procedure diagnostiche più rigorose può aumentare significativamente la prognosi e le possibili opportunità di trattamento in caso di cancro al seno.

Le persone con le seguenti malattie nelle loro famiglie dovrebbero essere testate:

• 3 donne con cancro al seno

• 2 donne con cancro ovarico e / o cancro al seno

• 2 donne con cancro al seno, di cui almeno una con meno di 50 anni

• 1 uomo con cancro al seno e 1 donna con cancro al seno o alle ovaie

• 1 donna con cancro al seno e cancro alle ovaie

• 1 donna sotto i 50 anni con cancro al seno su entrambi i lati

• 1 donna sotto i 35 anni con cancro al seno

Per ogni ulteriore informazione leggere anche: Il gene del cancro al seno o mutazione BRCA

Test genetico per il cancro al colon

Il cancro del colon è anche favorito da molte influenze interne ed esterne influenzabili e costellazioni genetiche. Dieta, comportamento e circostanze esterne giocano un ruolo significativamente maggiore nel cancro del colon rispetto al cancro al seno. Solo il 5% circa di tutti i tumori del colon può essere ricondotto a un cambiamento genetico.

Se il cancro intestinale e / o il cancro allo stomaco si verificano in parenti stretti in tenera età (sotto i 50 anni di età) o se il cancro del colon e / o il cancro allo stomaco si verificano più frequentemente, questo potrebbe essere un'indicazione che dovresti essere sottoposto a test. Le sindromi tumorali del carcinoma colorettale ereditario non polipoide (HNPCC o sindrome di Lynch) e della poliposi adenomatosa familiare (FAP) sono le più comuni. Quest'ultimo porta alla crescita di molti polipi in giovane età, che possono trasformarsi in tumori.

Il cancro del colon di solito cresce molto lentamente e di solito può essere rimosso in una fase iniziale se viene scoperto in tempo utile. Tuttavia, il cancro del colon spesso non viene rilevato perché lo screening del cancro del colon viene trascurato e il cancro spesso non causa sintomi fino a quando il tumore non è progredito. Se sospetti una componente familiare ed ereditaria, dovresti consultare un medico e prendere in considerazione i test genetici. Se il risultato è anormale, è necessario eseguire precocemente esami preventivi regolari per individuare precocemente un cancro del tratto gastrointestinale.

Leggi anche questo: È il cancro del colon ereditario e lo screening del cancro del colon

Diagnostica prenatale (PND): test genetici durante la gravidanza

La parola diagnosi prenatale è composta dalle componenti "pre" e "natale", che significa qualcosa come "prima della nascita". Si tratta quindi di misure diagnostiche per una donna incinta per valutare le condizioni del bambino nel grembo materno. Esistono metodi che intervengono, cioè invasivi e non invadenti, cioè non invasivi. Una componente importante qui sono gli esami ecografici, le analisi del sangue e il prelievo di cicatrici o placenta. La diagnostica viene utilizzata per identificare malformazioni o malattie nel bambino. Può anche essere usato per identificare il padre. In linea di principio, non tutte le malattie possono essere chiaramente identificate, ma si cerca di chiarire alcune malattie nel modo più sicuro possibile e, se necessario, di escluderle. Un risultato poco appariscente non esclude necessariamente una malattia o una malformazione.

In caso di anomalie, tuttavia, queste informazioni possono essere molto importanti per poter curare un bambino nel grembo materno. Ad esempio, in caso di anemia fetale, cioè anemia congenita del feto, possono essere somministrate trasfusioni di sangue, che sono molto importanti per la sopravvivenza. Molte altre malattie possono anche essere trattate prenatalmente durante la gravidanza. In questo modo è possibile determinare anche l'utilità di un parto possibile, pianificato e prematuro.

Alcuni cambiamenti nella distribuzione cromosomica possono essere rilevati anche negli esami del sangue, come nel caso delle trisomie 13, 18 o 21, ma anche ad esempio con la sindrome di Turner. La conoscenza di tali anomalie cromosomiche o malformazioni nel bambino può aiutare con i preparativi e l'ulteriore pianificazione della vita.

Determina la parentela e l'origine

Descent è la gamma di parenti di cui porti il ​​corredo genetico.
Alcuni geni si trovano in diverse parti del genoma e possono quindi essere soggetti a diversi modelli di ereditarietà. Se c'è un gene difettoso nella storia familiare, si può quindi calcolare con quale probabilità i seguenti parenti hanno il difetto genetico.

Da un punto di vista non medico, può essere effettuato un test genetico per la ricerca genealogica. Tuttavia, è importante sapere che i risultati si basano solo sulle probabilità e che alcune caratteristiche genetiche sono assegnate a un paese o gruppo etnico in cui si verificano più frequentemente. Un difetto genetico persiste in particolare nelle popolazioni isolate dello stesso tipo. Per questo motivo, le malattie genetiche sono presenti con frequenze molto diverse in diverse regioni del mondo. Un esempio di ciò è la cosiddetta "beta talassemia", un disturbo dell'emoglobina che si verifica principalmente nella zona centrale.
Tuttavia, questo principio è piuttosto impreciso e ha causato più volte errori di valutazione in passato. La maggior parte dei database contiene anche più caratteristiche europee, in modo che gli eventi rari di solito non possano essere assegnati correttamente.

Leggi anche: Talassemia ereditaria

Un altro problema è che una persona ha più antenati che segmenti genici e alcuni geni possono andare persi durante l'eredità o semplicemente non possono essere trasmessi alla generazione successiva. Sebbene le singole sequenze possano essere filtrate bene in alcuni casi, l'assegnazione esatta è quasi impossibile perché la miscelazione di diversi gruppi etnici è sempre stata troppo per poter essere separata. Si ritiene che tutti noi avessimo gli stessi antenati 3000-4000 anni fa, il che rende difficile differenziare utilizzando i test genetici.

In linea di principio, tali analisi genetiche dovrebbero essere considerate criticamente. L'umanità si è diffusa in molti continenti diversi nel corso dei millenni e spesso si è mescolata. Le caratteristiche non possono quindi essere chiaramente assegnate a nessun gruppo etnico. Tuttavia, a causa del grande mix di etnie, i test genetici sono spesso usati come argomento contro il razzismo. Poiché le influenze di altri paesi e tribù possono essere trovate praticamente in tutti, la xenofobia non ha senso, quindi il ragionamento.

Test di paternità

Non si può solo tentare di decifrare l'etnia di altre persone, ma anche una paternità. Se vengono confrontati i campioni del bambino e dei (presunti) genitori, il bambino dovrebbe avere parti di entrambi i genitori. Se questo non è il caso e il bambino ha solo parti della madre e parti di una persona indefinibile, questo di solito parla di paternità straniera. Se un bambino viene esaminato geneticamente, spesso anche i genitori vengono esaminati automaticamente. Per questo motivo, la diagnostica genetica di solito avverte i genitori che testare le malattie del bambino può rivelare la paternità.

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica, o “fibrosi cistica”, è una delle malattie genetiche più conosciute e, per le sue conseguenze, è molto temuta. L'unica causa è un gene patologico, che porta a una formazione errata del cosiddetto "canale del cloruro" (canale CFTR). Di conseguenza, si formano secrezioni altamente viscose in numerose cellule e organi del corpo, che possono portare a malattie polmonari, malattie intestinali e disturbi pancreatici in particolare. Il gene viene ereditato in modo recessivo, il che significa che la malattia si verifica solo se entrambi i genitori trasmettono il gene patologico al bambino. Nel caso di casi preesistenti di malattia in famiglia, i genitori possono sottoporsi a test per vedere se possono trasportare il gene malato e se possono potenzialmente trasmetterlo al bambino.

I diversi tipi di mutazioni di solito possono essere trovati in un test genetico e consentono un'affermazione più precisa sulla gravità della malattia. Quindi è un caso meno grave se il condotto ha una scarsa conduttività che se non è affatto funzionale. Queste differenze a volte fanno la differenza nel trattamento e possono anche fornire indizi sull'aspettativa di vita nella fibrosi cistica e nei successivi trapianti. Anche oggi con una terapia ottimale, l'aspettativa di vita media è di soli 40 anni. La più comune è una mutazione DeltaF508, in cui c'è un numero ridotto di canali e la funzione è compromessa.

Puoi trovare maggiori informazioni su questo argomento nei nostri articoli:

• Aspettativa di vita nella fibrosi cistica
• Sintomi della fibrosi cistica
• Cause di fibrosi cistica

Intolleranza al lattosio

Un test genetico può aiutare solo in misura limitata a rilevare l'intolleranza al lattosio. L'esame può diagnosticare in modo molto affidabile un'intolleranza al lattosio primaria congenita in cui l'enzima di scissione del lattosio chiamato lattasi è difettoso. Tuttavia, un test genetico non è molto efficace in caso di intolleranza al lattosio o intolleranza al lattosio secondaria. Questi quadri clinici derivano, ad esempio, da un danno all'intestino, che non può più produrre adeguatamente lattasi. Quindi non c'è alcun difetto nel gene della lattasi che potrebbe essere trovato in questo modo. Pertanto, si dovrebbe prima ricorrere ai metodi di esame convenzionali come il test del respiro H2. Di regola, tuttavia, i sintomi clinici e il miglioramento dei sintomi quando si evita il lattosio sono sufficienti per stabilire una diagnosi.

Ulteriori informazioni su questo argomento sono disponibili:

• Intolleranza al lattosio
• Sintomi di intolleranza al lattosio

Riesci a rilevare i reumatismi in un test genetico?

Anche in reumatologia la diagnostica genetica gioca un ruolo sempre più importante, poiché si stanno studiando caratteristiche genetiche crescenti come fattori causali in alcune malattie reumatiche. Uno dei tratti genetici più noti che sono frequentemente associati alle malattie reumatiche è il "gene HLA B-27". È coinvolto nello sviluppo delle malattie "Malattia di Bechterew", psoriasi, artrite reumatoide e numerose altre malattie associate a disturbi reumatologici.

Tuttavia, per la stragrande maggioranza delle malattie reumatiche, sono necessari diversi difetti genetici o mutazioni affinché si verifichi una malattia. Anche i fattori ambientali giocano un ruolo importante. Il fumo o una dieta malsana possono avere un enorme impatto qui. Un test genetico è quindi spesso indicato se si sospetta una malattia reumatoide, ma il suo valore informativo è piuttosto scarso in una persona (ancora) sana. Molte persone che non si ammalano sono portatrici di geni diversi a rischio e la probabilità che si ammalino effettivamente è difficile da stabilire. In questo caso, i test genetici in anticipo sono raramente efficaci. Tuttavia, se si tratta di malattie genetiche come l'emocromatosi, che spesso causano problemi articolari, un test genetico per confermare la malattia ha perfettamente senso.

Puoi trovare tutto il resto sull'argomento su: reumatismo

emocromatosi

L'emocromatosi è la malattia genetica più comune in Germania che è scatenata solo da un singolo difetto genetico. Ne soffre circa ogni 400 persone.
Il "gene HFE" colpito soffre di una singola mutazione che fa sì che l'intestino assorba troppo ferro. A causa del livello di ferro notevolmente aumentato nel sangue e delle limitate possibilità di escrezione, il ferro viene inevitabilmente immagazzinato nelle cellule e negli organi. La pelle, le articolazioni, il pancreas o il fegato sono particolarmente colpiti. Quest'ultimo può ammalarsi gravemente in tenera età, il che a lungo termine porta alla cirrosi epatica e alla necessità di un trapianto di fegato.

L'emocromatosi ereditaria è una malattia ereditaria che può essere rilevata con certezza mediante test genetici. Se la diagnosi di persone malate è troppo tardiva, potrebbero già essersi verificati danni irreversibili alle articolazioni e agli organi. Ma solo perché porti il ​​gene patologico non significa necessariamente che la malattia debba scoppiare. Lo screening generale per i portatori di geni non è ancora la regola. I segni dell'emocromatosi sono fastidio articolare e stanchezza. Se l'esame del sangue rivela anche un problema nell'equilibrio del ferro, si dovrebbe considerare l'emocromatosi e farlo chiarire.

Leggi anche: Emocromatosi o sintomi di emocromatosi

Stimare il rischio di trombosi in un test genetico?

Lo sviluppo della trombosi è sempre multifattoriale. Importanti influenze sullo sviluppo di una trombosi sono la scarsa mobilità, la riduzione del flusso sanguigno nelle vene, la grave mancanza di liquidi e una maggiore tendenza alla trombosi a causa delle diverse composizioni del sangue.
Numerosi componenti del sangue che portano a una tendenza alla trombosi possono essere modificati. Ciò include anche fattori genetici che portano ad un aumento della coagulazione in alcune persone.
Esistono vari disturbi congeniti del sistema di coagulazione del sangue che aumentano notevolmente il rischio di trombosi. La sperimentazione di:

• Resistenza APC (mutazione del fattore V Leiden)
  La malattia genetica più comune con tendenza alla trombosi è la resistenza APC, che è innescata da una cosiddetta "mutazione del fattore V Leiden".

• Mutazione della protrombina

• Mutazione dell'antitrombina

• Mutazione della proteina C o S (ad es. Carenza di proteina S)

Chiunque sospetti una malattia ereditaria dovrebbe essere chiarito se c'è un accumulo familiare o trombosi in giovane età che si ripresentano o si verificano in luoghi atipici come il braccio.

Ulteriori informazioni su: Come riconosco una trombosi

Alternative ai test genetici

A seconda di cosa esattamente deve essere testato, si può provare a trovare metodi diagnostici alternativi per malattie esistenti al fine di dimostrarle. Sfortunatamente, non c'è alternativa ai test genetici se vuoi scoprire se sei a maggior rischio per una specifica malattia. Per tutto ciò che sarebbe una previsione, dovrebbero essere effettuati test genetici.
L'altra opzione sarebbe quella di rinunciare ai test genetici. Nonostante la storia familiare o altri fattori di rischio, molte persone decidono di non sottoporsi a un test genetico per non appesantirsi psicologicamente con una possibile diagnosi.

In generale, ha sempre senso sottoporsi a esami preventivi per scoprire tumori o altre malattie in una fase precoce.