Medicina Interna

Malattia di Wilson

Sinonimi

Malattia di Wilson, degenerazione epatolenticolare

introduzione

La malattia di Wilson è una malattia genetica in cui vi è un maggiore accumulo di rame in vari organi a causa di un'interruzione nel metabolismo del rame (la cosiddetta malattia da accumulo). Ciò porta a un danno progressivo agli organi colpiti, con il fegato e il cervello particolarmente colpiti. Ci sono varie forme di malattie note per svilupparsi; la malattia spesso finisce se non trattata fatale. La terapia avviene attraverso una dieta a basso contenuto di rame per tutta la vita e l'uso di alcuni farmaci ha molto successo. In alcuni casi è necessario un trapianto di fegato.

definizione

Al Malattia di Wilson è un difetto ereditato di a Proteina che regola la ridistribuzione del rame nell'organismo e l'escrezione del rame nella bile nelle cellule del fegato. Di conseguenza, il corpo è sovraccarico di rame libero, che ha un effetto dannoso sulle cellule e, soprattutto, influisce su se stesso fegato e alcune regioni del cervello. Può anche essere influenzato occhio, Reni e cuore. I depositi di rame provocano danni e una crescente perdita di funzionalità degli organi interessati. Poiché la funzione residua della proteina difettosa può variare, la malattia progredisce in modo diverso.

Epidemiologia

La frequenza di Malattia di Wilson è dato come 1: 30.000. La malattia lo farà autosomica recessiva ereditato ed è un po 'più comune negli uomini. L'esordio della malattia è nell'adolescenza e nella prima età adulta, raramente dopo i 40 anni.

Sintomi

La malattia si manifesta in disturbi funzionali pronunciati in modo diverso degli organi colpiti:

Fegato: aumento dei valori epatici, steatosi epatica fino a cirrosi epatica (rimodellamento nodulare del fegato con sostituzione del tessuto funzionale con tessuto connettivo). La disfunzione epatica si manifesta con ittero (ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi), disturbi della coagulazione, anemia, ascite (Ritenzione idrica nell'addome).

Cervello: il sistema di supporto inconscio e di mantenimento delle capacità motorie è particolarmente colpito. Ciò porta a uno stile di vita sedentario, assenza di espressione delle espressioni facciali, rigidità dei muscoli, ma anche movimenti eccessivi, spasmi muscolari e tremori, disturbi della parola e della deglutizione. Contrazione delle dita, nota anche come "battito d'ali" o "Tremore sbattente"Sono designati. Nel corso della malattia possono verificarsi anche cambiamenti psicologici come attacchi di rabbia, crisi di risate o pianto, disturbi della memoria e demenza.

Occhio: l '"anello corneale di Kayser-Fleischer", una decolorazione brunastra sul bordo dell'iride, è un sintomo caratteristico e diagnosticamente prezioso della malattia di Wilson, ma non influisce sulla vista stessa.

Inoltre: disturbi funzionali possono verificarsi nei reni, il cuore può essere colpito in termini di cardiomiopatia (muscolo cardiaco debole).

Diagnosi

L'o. G. Scolorimento dell'iride, quando si esamina il sangue, valori inferiori per la proteina di trasporto del rame (ceruloplasmina) e rame totale, mentre aumenta il rame libero nel sangue. Nelle urine si nota una maggiore escrezione di rame attraverso i reni. Una biopsia epatica può rivelare un aumento del contenuto di rame nel tessuto epatico. In casi poco chiari, alcuni test più avanzati possono portare chiarezza.

È importante differenziare la malattia di Wilson da altre cause di paralisi sopranucleare. Puoi trovare informazioni utili su questo sotto: Paralisi sopranucleare progressiva

terapia

La terapia si basa su un trattamento a basso contenuto di rame per tutta la vita dieta. Una delle cose che devono essere evitate è Frutta a guscio, funghi, frattaglie, cioccolato e prodotti integrali. Poiché la dieta da sola non è sufficientemente efficace, vengono somministrati farmaci che legano il rame libero nel corpo e lo convertono in una forma che può essere escreta nelle urine (D-penicillamina, trientina). La somministrazione di zinco riduce l'assorbimento del rame da cibo. In alcuni casi, a Trapianto di fegato che elimina la causa della malattia, ma si associa al non trascurabile rischio generale dei trapianti.

previsione

Se non trattata, la malattia è spesso fataleSe la terapia viene avviata in tempo, le misure conservative sono generalmente sufficienti e il trapianto di fegato può essere evitato.