Distrofia miotonica

Sinonimi

Distrofia miotonica, malattia di Curschmann, malattia di Curschmann-Steinert

engl.: Distrofia miotonica (muscolare).

introduzione

La distrofia miotonica è una delle distrofie muscolari più comuni. È associato a debolezza muscolare e atrofia muscolare, specialmente nella regione del viso, del collo, degli avambracci e delle mani, nonché della parte inferiore delle gambe e dei piedi. La caratteristica qui è la combinazione dei sintomi della debolezza muscolare e del rilassamento muscolare ritardato dopo la contrazione. Inoltre, disturbi di altri sistemi corporei si verificano in gradi diversi: perdita di testicoli e disturbi ormonali, aritmia cardiaca, opacità del cristallino (cataratta), disturbi della deglutizione e del linguaggio, occasionalmente le prestazioni intellettive sono compromesse nel corso della malattia. La distrofia miotonica è una malattia ereditaria che ha la tendenza ad apparire prima di generazione in generazione. Si è scoperto che un cambiamento caratteristico nel materiale genetico sul cromosoma 19 è la causa della malattia, che porta ad un ridotto accumulo di una proteina che garantisce l'integrità della membrana delle fibre muscolari. Nel complesso, la gravità della malattia e il coinvolgimento di vari organi varia da paziente a paziente e l'aspettativa di vita del paziente è determinata principalmente dal coinvolgimento del cuore. Non esiste una terapia causale per la malattia, i sintomi correlati alla malattia degli organi colpiti possono essere trattati sintomaticamente con i farmaci. Vi è un aumento del rischio di anestesia durante le operazioni, che può essere ridotto utilizzando determinati farmaci.

definizione

La miotonia distrofica è la distrofia muscolare più comune nell'età adulta ed è associata a debolezza muscolare, atrofia e rilassamento muscolare ritardato dopo l'attività. La malattia può anche colpire vari altri sistemi di organi. Clinicamente, ci sono 3 diverse forme di distrofia miotonica

• un congenito (innato) con la comparsa dei sintomi nell'infanzia
• un adulto (forma più comune) a partire dalla seconda e terza decade di vita e
• una forma tarda che inizia in età avanzata.

Epidemiologia

La frequenza della Distrofia Miotonica è indicata come 1/8000 - 1/20000. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che i figli delle persone colpite hanno un rischio del 50% di sviluppare la malattia da soli, indipendentemente dal sesso. C'è una tendenza che l'insorgenza della malattia sia più precoce di generazione in generazione e la malattia sia più pronunciata ("Anticipazione“).

causa ultima

La causa del distrofia miotonica è l'estensione di una sezione in Cromosoma 19 oltre un certo livello. Questo porta ad una ridotta produzione di una proteina che è in parte responsabile della stabilità della membrana delle fibre muscolari. L'entità dell'allungamento aumenta con l'eredità di generazione in generazione e mostra una certa connessione con l'insorgenza e la gravità dei sintomi.

Sintomi

Nella forma adulta di Distrofia Miotonica, la combinazione di una progressiva debolezza muscolare, specialmente nei muscoli della mano e dell'avambraccio, del piede e del viso, con una reazione di rilassamento ritardata dei muscoli dopo l'esercizio (miotonia). Questo può anche essere osservato in particolare nei muscoli delle mani e delle dita, così come nei muscoli facciali e della gola. B. Difficoltà ad allentare un pugno chiuso o ad aprire di nuovo gli occhi chiusi. Con il progredire della malattia, può portare a difficoltà a deglutire o, a causa del coinvolgimento dei muscoli respiratori, respirazione alterata.

Si osservano aritmie nel cuore, palpitazioni e inciampo del cuore. Nell'area degli organi genitali compaiono sintomi come restringimento dei testicoli, mestruazioni assenti o irregolari e complicazioni della gravidanza.

Inoltre, i pazienti spesso soffrono di opacità del cristallino (cataratta, "cataratta") e ipoacusia dell'orecchio interno.

Nella forma infantile di distrofia miotonica, i bambini colpiti cadono presto a causa della debolezza muscolare ("infante floscio"= Neonato flaccido), bere e prosperare debolezza e sviluppo motorio ritardato. Il decorso della malattia è solitamente più grave. Il decorso tardivo della malattia può, in determinate circostanze, essere atipico e, ad esempio, essere scoperto solo nel contesto di ulteriori diagnosi per la cataratta o nel contesto di un chiarimento familiare di casi di malattia nella prole diretta. I pazienti con Distrofia Miotonica hanno un rischio maggiore di anestesia, in quanto la malattia può portare a vari anestetici comuni più frequentemente a complicazioni, soprattutto nell'area del sistema cardiovascolare e della respirazione, rispetto ai pazienti sani. È quindi importante che l'anestesista sia informato della presenza della malattia prima di un'operazione.

Diagnosi differenziali

Le diagnosi differenziali includono altri disturbi miotonici a seconda dei sintomi prevalenti (ritardato rilassamento dei muscoli) o altre distrofie muscolari (atrofia muscolare). Inoltre, le malattie del sistema nervoso possono portare a debolezza e perdita dei muscoli controllati dai nervi interessati.

Diagnosi

Clinicamente rivoluzionaria è la presenza di miotonia (rilassamento ritardato) dei muscoli con atrofia muscolare (riduzione delle dimensioni e restringimento dei muscoli). Quando si misura l'attività muscolare elettrica nell'EMG (elettromiogramma), un riscontro caratteristico del basso livello delle singole eruzioni cutanee (come nelle distrofie muscolari) e il verificarsi di serie di scariche rapide (come nella miotonia, cosiddetta "Rumore di bombardieri in picchiata).

L'analisi del sangue mostra i sintomi della morte delle cellule muscolari (aumento del valore di un enzima muscolare, "CK") e possibilmente le conseguenze del coinvolgimento del sistema endocrino (diminuzione dei valori degli ormoni sessuali). L'esame genetico umano può rilevare l'allungamento di una sezione del cromosoma 19 nelle cellule del sangue, che è caratteristico della Distrofia Miotonica. Se è stata fatta la diagnosi di Distrofia Miotonica, è importante chiarire la funzione del cuore almeno mediante un ECG (elettrocardiogramma) al fine di trovare indicazioni di un possibile disturbo funzionale in una fase precoce.

terapia

Una terapia causale per la Distrofia Miotonica non è attualmente possibile. Le aritmie cardiache possono essere trattate con farmaci e, se necessario, con un pacemaker, e gli spasmi muscolari con farmaci che hanno un effetto stabilizzante sullo stato di attivazione della cellula muscolare. Se ci sono disturbi ormonali, questi possono anche essere trattati con farmaci. In una certa misura, la terapia fisica può essere utilizzata per contrastare i sintomi di debolezza muscolare al fine di garantire la mobilità del paziente e prevenire una cattiva postura.

previsione

La malattia progredisce lentamente e varia da paziente a paziente. L'aspettativa di vita dei pazienti è ridotta a una media di 50-60 anni e spesso si verifica la morte Insufficienza cardiaca un.