Distrofia muscolare

Sinonimi

Atrofia muscolare, distrofia muscolare progressiva; distrofia muscolare di Duchenne, Distrofia di Becker-Kiener, distrofia miotonica, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD

Sommario

Le distrofie muscolari sono malattie congenite dei muscoli che portano ad una progressiva perdita di massa muscolare e ad un aumento della debolezza attraverso un'interruzione della struttura e / o dei processi metabolici dei muscoli. Finora sono note più di 30 diverse forme di distrofia muscolare, i sintomi predominanti, la frequenza, il decorso e la prognosi z. T. differenziare chiaramente. Il difetto genetico sottostante è noto per molte malattie della distrofia muscolare, che consente la diagnosi genetica (esame del materiale genetico).
Non esiste ancora una terapia causale per la distrofia muscolare, quindi il focus è sulle terapie sintomatiche che hanno lo scopo di alleviare le conseguenze della malattia e migliorare la qualità della vita delle persone colpite.

definizione

Il termine distrofia muscolare comprende malattie congenite dei muscoli che portano a una progressiva perdita di massa muscolare e numero e sono evidenti attraverso la debolezza dei gruppi muscolari colpiti (perdita muscolare). Finora sono note più di 30 diverse forme di distrofia muscolare, che differiscono per ereditarietà, parti muscolari colpite, insorgenza dei sintomi e gravità del decorso clinico. In alcune distrofie muscolari, anche i muscoli cardiaci sono colpiti.

Forme di distrofia muscolare e caratteristiche

• Tipo di Duchenne: esordio precoce, infestazione da Muscoli cardiaci, corso grave, forma più comune, colpisce quasi esclusivamente i ragazzi.

• Tipo Becker-Kiener: sintomi simili a quelli della distrofia muscolare di Duchenne, ma a insorgenza tardiva, con decorso un po 'più lieve, colpisce quasi esclusivamente anche i maschi

• Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale: forma più lieve, esordio in giovane età adulta, colpisce inizialmente i muscoli del cingolo scapolare e del viso, uomini e donne ne sono colpiti con uguale frequenza.

frequenza

Nel complesso, la frequenza delle distrofie muscolari è stimata tra 1: 2000 e 1: 5000, per cui le singole malattie della distrofia muscolare mostrano differenze di ereditarietà e frequenza nella popolazione. Di queste, la distrofia muscolare di Duchenne (circa 1: 5000) e Becker-Kiener (circa 1: 60.000) appartengono alle malattie ereditarie recessive legate all'X e quindi colpiscono quasi esclusivamente maschi e femmine. La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (circa 1: 20.000), d'altra parte, è ereditata in modo autosomico dominante, motivo per cui uomini e donne sono colpiti allo stesso modo.

cause

Le cause della progressiva deperimento muscolare e debolezza sono i difetti congeniti nella struttura delle cellule muscolari e nel metabolismo muscolare. In molte distrofie muscolari, tuttavia, l'esatto meccanismo della malattia non è stato ancora chiarito.

Sintomi

Le persone colpite si notano per una crescente debolezza delle parti del corpo colpite, che in determinate circostanze può dare indizi sulla forma sottostante della distrofia muscolare attraverso la localizzazione.
A differenza di altre malattie che si manifestano come debolezza o atrofia muscolare (ad es. Malattie dei nervi o del midollo spinale; Stenosi spinale), le distrofie muscolari mantengono i propri riflessi muscolari e il senso del sentimento. Se i muscoli del cuore sono colpiti, si tratta di uno Insufficienza cardiaca (Insufficienza cardiaca), l'infestazione di Muscoli respiratori porta alla mancanza di respiro e promuove le infezioni respiratorie (ad es. infezione polmonare).

L'insorgenza dei sintomi è molto diversa tra le singole forme: mentre forme gravi come la distrofia muscolare di Duchenne sono già evidenti nell'infanzia, forme più benigne possono diventare evidenti solo nell'età adulta avanzata, ad es. B. diagnosticata come causa di una cattiva postura.

Diagnosi

La base della diagnosi è la questione del verificarsi di reclami simili nei membri della famiglia (storia familiare) al fine di confermare il sospetto di una malattia ereditaria. La distrofia muscolare si manifesta spontaneamente solo nei casi più rari (cosiddetta "Nuova mutazione") sopra. L'esame obiettivo rivela la debolezza e la riduzione delle dimensioni ("atrofia") delle parti muscolari interessate con riflessi muscolari ampiamente conservati e l'assenza, ad esempio, di disturbi sensoriali o contrazioni muscolari involontarie. La distribuzione della debolezza muscolare e del deperimento su alcune parti del corpo può fornire importanti informazioni diagnostiche. L'analisi del sangue può mostrare un aumento degli enzimi muscolari (sostanze delle cellule muscolari), che suggeriscono danni alle cellule muscolari, ma questo è di minore importanza diagnostica.

Possono essere avviati ulteriori passaggi diagnostici per differenziarlo da altre malattie che possono portare clinicamente a un quadro simile. Qui v. un. Si possono escludere malattie dei nervi e del midollo spinale, nonché la placca neuromuscolare, punto di commutazione tra nervo e muscolo. Servire z. B il record di Velocità di conduzione nervosa (NLG) e il attività muscolare elettrica (Elettromiografia, EMG).
L'esame microscopico di un campione di muscoli colpiti prelevato durante una procedura chirurgica minore (Biopsia muscolare) mostra un'immagine caratteristica in tutte le forme di distrofia muscolare, che differisce da quella in z. B. differenzia le malattie nervose.

In definitiva, con le numerose distrofie muscolari, i cambiamenti specifici nel genoma delle persone colpite sono noti e possono essere rilevati utilizzando metodi diagnostici speciali. Questo può essere fatto in centri genetici umani cliniche più grandi.

Diagnosi differenziali

La debolezza muscolare e la deperimento possono apparire come sintomi di una serie di altre malattie che potrebbero dover essere escluse. Questi includono soprattutto:

• Disturbi dei nervi e del midollo spinale, ad es. B. poliomielite ('poliomielite'), Sclerosi laterale amiotrofica o sclerosi multipla. L'esclusione si basa sul quadro clinico, sulla misurazione della velocità di conduzione nervosa e sull'attività muscolare elettrica, che differiscono dai risultati nella distrofia muscolare. Una biopsia muscolare può anche fornire informazioni sul danno nervoso sottostante.
• Malattie della "placca neuromuscolare", il punto di commutazione tra nervo e muscolo, causate da processi autoimmuni. Questi includono la miastenia grave o la sindrome di Lambert-Eaton, che possono anche verificarsi a seguito di malattie tumorali. Anche qui ci sono differenze caratteristiche nell'elettromiogramma, nella velocità di conduzione nervosa e nella biopsia muscolare. Autoanticorpi che sarebbero rilevabili nel sangue e campioni microscopici nelle suddette malattie sono assenti nelle distrofie muscolari.

terapia

Ad oggi, non esiste una terapia causale per le distrofie muscolari. I tentativi di terapia farmacologica con un'ampia varietà di sostanze che sono stati effettuati fino ad oggi sono stati in definitiva tutti deludenti. Per il futuro, le speranze sono in una terapia genetica che elimini i difetti sottostanti nel trucco genetico oi loro effetti sul metabolismo muscolare, ma tali tentativi sono attualmente solo nelle loro fasi iniziali.

Pertanto, la terapia delle distrofie muscolari si basa attualmente su misure di supporto, che hanno lo scopo di attutire le conseguenze dell'aumento della debolezza muscolare e supportare il paziente nell'affrontare la vita quotidiana. Ciò include soprattutto fisioterapia mantenere la massima mobilità possibile e prevenire una cattiva postura.
Allenamento del corpo dovrebbe essere fatto solo con molta attenzione per evitare danni consequenziali ai muscoli dovuti al sovraccarico.
L'uso di steroidi anabolizzanti è sconsigliato a causa di gravi effetti collaterali e benefici non dimostrati ed è giustificabile in casi eccezionali, sotto la stretta supervisione di un medico specializzato. UN cure psicoterapeutiche può aiutare le persone colpite a far fronte alla diagnosi di una malattia cronicamente progressiva; il contatto con uno dei numerosi gruppi di auto-aiuto può facilitare l'accesso alle offerte di aiuto. Come per tutte le malattie ereditarie, la consulenza genetica è consigliabile per un'ulteriore pianificazione familiare; il senso e il beneficio della diagnosi prenatale devono essere decisi caso per caso.

previsione:

La prognosi dipende in gran parte dal coinvolgimento del cuore e dei muscoli respiratori ed è quindi molto diversa tra le varie distrofie muscolari. Mentre z. Ad esempio, se il tipo Duchenne porta alla morte per insufficienza cardiaca o infezioni respiratorie in giovane età, l'aspettativa di vita non è limitata per le forme più benigne. Tuttavia, forme anche più lievi di distrofia muscolare possono portare a gravi menomazioni nella vita quotidiana e nella qualità della vita durante il decorso della malattia.