Spina bifida

definizione

La spina bifida è una malformazione congenita causata da un'interruzione del cosiddetto tubo neurale durante lo sviluppo fetale. Il tubo neurale di solito si chiude per formare il canale spinale. Questo accade dalla terza alla quarta settimana di gravidanza. Se questa chiusura non si verifica, risulta una spina bifida.

Sinonimi in senso lato

Colonna vertebrale aperta, schiena aperta, midollo spinale

Evento (epidemiologia)

I difetti del tubo neurale durante lo sviluppo nell'utero sono le malformazioni più comuni del sistema nervoso. In Germania questo vale per circa una gravidanza su 1000. A causa della migliore prevenzione delle donne in gravidanza, l'incidenza (occorrenza) è diminuita drasticamente.

Cause della spina bifida

Non è ancora chiaro come si manifesti esattamente il difetto del tubo neurale. I fattori ambientali e la mancanza di apporto di acido folico al feto sembrano svolgere un ruolo importante. La mancanza di acido folico nella madre nella terza e quarta settimana di gravidanza ha un impatto importante sullo sviluppo del canale spinale fetale.

Normalmente le parti degli archi vertebrali si fondono insieme e formano il canale spinale. Il midollo spinale è protetto dalle meningi nell'acqua nervosa.Nella spina bifida, questo canale non è completamente chiuso perché uno o più archi vertebrali non si chiudono in un punto. Il midollo spinale può ora uscire da questa fessura insieme al fluido nervoso.

Forme di spina bifida

Esistono due forme di spina bifida:

1. Spina bifida occulta (spina bifida chiusa / nascosta)
2. Spina bifida cystica (spina bifida cistica)

Nella forma della spina bifida occulta, c'è solo un difetto nelle strutture ossee attorno al midollo spinale, cioè le vertebre. Gli archi vertebrali non sono chiusi. Di regola, questa forma di spina bifida è asintomatica.
La malformazione si nota solo durante la radiografia.
I sintomi sono presenti solo se la malformazione colpisce anche il midollo spinale.
Un cosiddetto seno dermico (sinus pilonidales) è spesso associato alla spina bifida occulta. Questo è un piccolo canale che inizia sulla superficie della pelle e termina all'interno o all'esterno del midollo spinale. Appare come un poro e di solito è più peloso dell'area circostante. Se il seno è collegato al midollo spinale, spesso può verificarsi la meningite. Questa è una grave complicanza a qualsiasi età.

La spina bifida cistica non è solo il mantello osseo che circonda il midollo spinale, malformato, ma anche il midollo spinale stesso è interessato. Le membrane del midollo spinale si gonfiano attraverso lo spazio formato dagli archi vertebrali non chiusi. Spesso è interessata la regione delle vertebre lombari (vertebre lombari) e delle vertebre sacrali (vertebre sacrali). In parole povere, questi gruppi vertebrali si trovano tra e sopra le ossa pelviche. Le sporgenze qui create sono riempite di acqua nervosa e possono essere differenziate in base al loro contenuto.
Ci sono forme in cui è contenuta solo l'acqua nervosa. Altre forme di queste cisti includono anche il tessuto del midollo spinale e le radici nervose. Le cisti sono cavità piene di liquido. Nel peggiore dei casi, un'intera parte del midollo spinale sporge dallo spazio vuoto.

Spina bifida aperta

La spina bifida aperta (spina bifida "evidente"; anche Spina bifida cystica) descrive un disturbo terminale dell'arco vertebrale osseo.

Ciò significa che la parte posteriore di un corpo vertebrale, il cosiddetto arco vertebrale, non è presente o è solo parzialmente presente.

Questa parte ha solitamente lo scopo di proteggere il midollo spinale che si trova all'interno dell'arco vertebrale. A causa del disturbo terminale, il midollo spinale ha perso la sua protezione ossea. In contrasto con la spina bifida occulta, nella spina bifida aperta le meningi (meningi, sinonimo di membrane del midollo spinale) e forse il midollo spinale non è al posto giusto, ma sporge verso l'esterno.

Di conseguenza, la pelle sopra l'area del difetto si assottiglia e si gonfia verso l'esterno come il cavolfiore. Le meningi si trovano quindi in questo sacco di pelle sottile (meningocele) e possibilmente anche il midollo spinale (Meningomyeolocele).

Le meningi e il midollo spinale sono sporgenti (quindi non sono più al loro posto, ma sono emersi attraverso l'apertura nella colonna vertebrale), simile alle anse intestinali in un'ernia inguinale.

A seconda della gravità, potrebbe esserci anche ritenzione idrica nel sacco erniario (Mielocistocele, mielocistomeningocele).

Nella forma più forte, il Myeloschisis parlato. Il midollo spinale non completamente maturo, noto come placca neurale, giace aperto sul dorso senza essere coperto da meningi protettive o pelle.

La spina bifida aperta si trova solitamente nella colonna lombare inferiore o nel sacro (Sacro). Di solito è associato a sintomi molto più gravi della spina bifida occulta, come paralisi, malposizioni dei piedi, disturbi sensoriali, mancanza di controllo sulla vescica e sul retto.

L'idrocefalo (capo dell'acqua) è anche più comune nella spina bifida aperta.

Spina bifida oculta

La spina bifida occulta (spina bifida "nascosta / nascosta") descrive anche un disturbo terminale dell'arco vertebrale osseo.

Anche qui il midollo spinale ha perso la sua protezione ossea. A differenza della spina bifida aperta, il midollo spinale e le meningi non sono affetti dal disturbo terminale, ma sono completamente sviluppati nel luogo a loro destinato.

Anche la pelle sopra è intatta. Spesso le persone con spina bifida occulta non hanno alcun sintomo e la condizione viene scoperta a un certo punto per caso durante una radiografia o simili.

Finché non ci sono sintomi, la spina bifida occulta non ha ulteriore significato medico. In alcuni casi può essere notato da alterazioni della pelle come l'aumento dei capelli (ipertricosi) nella sede della spina bifida occulta o da un seno dermico. Un seno dermico è un piccolo passaggio nella pelle che termina alla cieca.

Meningocele / Mielomeningocele

Un meningo- o mielomeningocele è una spina bifida aperta (anche Spina bifida cystica).

Simile a un'ernia inguinale, quando l'intestino si trova in un sacco erniario, le meningi con (mielomeningocele) o senza (meningocele) midollo spinale si trovano in una sacca cutanea nel sito della spina bifida.

Normalmente, sia il sacco cutaneo che le meningi sono chiusi in modo che il midollo spinale molto sensibile sia almeno leggermente protetto.

A volte c'è anche liquido immagazzinato nel sacco erniario, in modo che si possa parlare di una cisti.

Sintomi / disturbi della spina bifida

Le principali lamentele sono i disturbi neurologici. L'estensione è molto diversa da paziente a paziente. Sono possibili paralisi, debolezza muscolare, disturbi sensoriali della pelle e persino incontinenza urinaria e fecale. Mentalmente, tuttavia, lo sviluppo dei bambini è abbastanza normale.

La gravità e il tipo di sintomi dipendono dall'entità del danno. Se il midollo spinale si gonfia nella fessura esistente nel canale spinale ed è probabilmente schiacciato, i sintomi sono più gravi.

Una complicazione della spina bifida è la cosiddetta sindrome di Arnold-Chiari: il midollo spinale fuoriuscito crea un pull down su tutte le parti del SNC (sistema nervoso centrale) situate sopra. Poiché il midollo spinale è in connessione diretta con il cervello e il cervelletto, anche questo può essere danneggiato. Se la trazione è abbastanza forte, tira il midollo spinale dall'apertura occipitale. Il cervelletto, che si trova direttamente sopra l'apertura occipitale nella cavità cranica, può essere schiacciato. Ma soprattutto, il treno impedisce la circolazione dell'acqua nervosa.

Poiché l'acqua nervosa si forma nel sistema dello spazio cavo, i ventricoli, del cervello e drena verso il basso, si accumula. La "testa d'acqua" (med .: idrocefalia).

Maggiori informazioni su questo argomento su: Testa d'acqua nel bambino

Dolore alla spina bifida

Poiché le fibre nervose sono meno protette nella spina bifida, può verificarsi più dolore.

Le gambe e la groppa in particolare sono spesso dolorose e più sensibili al tatto rispetto alle persone sane.

Alcuni movimenti possono anche essere dolorosi. In caso di paralisi, può verificarsi ulteriore dolore a causa dello squilibrio tra i diversi gruppi muscolari.

In particolare, la fisioterapia con istruzioni su determinati esercizi può aiutare qui.

Spina bifida con idrocefalo

In particolare nella spina bifida aperta, una cosiddetta testa d'acqua (idrocefalia) venire.

L'idrocefalo è una maggiore presenza di acqua cerebrale (Liquore).

Normalmente, il liquore lambisce il cervello e il midollo spinale e si trova anche nelle cavità cerebrali (spazi liquorali, ventricoli cerebrali).

L'acqua cerebrale si forma specialmente negli spazi del liquido cerebrospinale del cervello e da lì scorre lentamente verso il basso e si lava intorno al midollo spinale. Lì viene riassorbito di nuovo, cioè alla fine lentamente drenato. Quindi l'acqua cerebrale scorre principalmente attraverso il grande foro del cranio (Foramen magnum), attraverso il quale anche il tronco encefalico e il midollo spinale passano dal cervello alla colonna vertebrale, fuori dalla testa.

Se parti del midollo spinale sono presenti in un sacco erniario nella spina bifida aperta, l'intero cervello viene abbattuto. Parti del tronco cerebrale e del cervelletto che normalmente risiedono nel cranio vengono abbattute e intasano il grande foro del cranio.

Ciò porta al fatto che l'acqua del cervello non può più fluire verso il basso e si raccoglie dentro e intorno al cervello. Questa costellazione è chiamata deformità di Arnold-Chiari. La produzione di acqua cerebrale non viene interrotta. Nei bambini, le ossa del cranio sono ancora morbide e talvolta non adeguatamente fuse insieme (ad esempio la fontanella), motivo per cui il cranio a volte si espande a dimensioni grottesche.

Leggi di più sull'argomento: Terapia della testa d'acqua

Inoltre, l'idrocefalo si manifesta con nausea, vomito, paralisi dei nervi cranici, fenomeno del tramonto in cui gli occhi sono abbassati, disturbi visivi, mal di testa e crisi epilettiche, che sono innescati dall'aumentata pressione sul cervello.

Conseguenze della spina bifida

Le conseguenze della spina bifida dipendono dal numero di fibre nervose del midollo spinale interessate.

La spina bifida occulta di solito si presenta senza sintomi o conseguenze.

Possono verificarsi solo cambiamenti superficiali nella pelle sopra l'area interessata (pelosità, pelle più scura, seno dermico).

Se le fibre nervose sono colpite (nella spina bifida aperta), possono verificarsi gravi disabilità.

Poiché una spina bifida aperta di solito si verifica nella parte bassa della schiena, la paralisi e i disturbi sensoriali in particolare colpiscono le gambe e talvolta possono verificarsi disturbi della percezione del dolore.

I piedi del bastone sono comuni. Molti bambini non sono in grado di camminare e utilizzare sedie a rotelle.

La paralisi può anche portare a una curvatura della colonna vertebrale (Scoliosi). Anche la vescica e il retto possono essere colpiti, il che porta a incontinenza urinaria e fecale (nessun controllo sul passaggio dell'urina o delle feci).

L'incontinenza urinaria è solitamente associata a frequenti infezioni del tratto urinario. Se l'idrocefalo non viene trattato, possono verificarsi danni permanenti alla vista e all'udito. Possono verificarsi anche epilessia e gravi danni cerebrali.

Ereditarietà nella spina bifida

Finora non ci sono prove chiare che suggeriscano che la spina bifida sia ereditata. Tuttavia, non si può escludere con assoluta certezza che ci siano fattori genetici che influenzano la malattia.

È certo, tuttavia, che una carenza di acido folico nella madre incinta è associata ad un aumentato rischio di spina bifida.

Alcuni farmaci (come il valproato, farmaco per l'epilessia) aumentano anche il rischio che il nascituro sviluppi la spina bifida. In generale, la spina bifida è una delle malformazioni più comuni nei bambini.

Aspettativa di vita nella spina bifida

Le persone nate con spina bifida occulta di solito hanno un'aspettativa di vita normale. Se un seno dermico non è stato riconosciuto come esteso alle meningi del midollo spinale, la meningite ripetuta (Meningite), che in determinate circostanze può danneggiare l'intero corpo, riducendo l'aspettativa di vita.

Con la spina bifida aperta, l'aspettativa di vita dipende fortemente dall'entità dell'incidente. In generale, si può affermare che le persone con spina bifida aperta dipendono principalmente dall'aiuto degli altri e dall'aiuto e dalle cure mediche per tutta la vita.

Se funziona in modo ottimale, si presume un'aspettativa di vita approssimativamente normale. Se si sono già verificate gravi conseguenze nel corso iniziale, come l'idrocefalo con danno cerebrale o ripetute infezioni renali dovute all'incontinenza urinaria, allora si deve presumere una minore aspettativa di vita.

È impossibile fare una previsione generale, motivo per cui questa domanda dovrebbe essere posta individualmente per ogni caso.

Si può riassumere che più gravi sono i sintomi e le restrizioni, minore è l'aspettativa di vita nella maggior parte dei casi.

Diagnosi di spina bifida

La spina bifida occulta è di solito un reperto accidentale ai raggi X. Un seno dermico accidentale (seno pilonideo) è evidente a causa della sporgenza della pelle e dei peli più spessi in quest'area.

Tuttavia, gli esami ecografici prenatali sono cruciali nella diagnosi di spina bifida. Questa malformazione può già essere rilevata nell'utero mediante ecografia.

Una proteina può essere determinata nel liquido amniotico della madre che può fornire informazioni sullo sviluppo del bambino: alfa-fetoproteina (AFP).

Se il bambino nasce con un tale difetto, una risonanza magnetica (tomografia a risonanza magnetica) può aiutare a identificare l'entità esatta della malformazione.

RM della colonna lombare nella spina bifida

Una risonanza magnetica (tomografia a risonanza magnetica, risonanza magnetica) della colonna lombare (colonna lombare) di solito non è necessaria se si sospetta una spina bifida, poiché normalmente solo la spina bifida aperta causa problemi e questo è solitamente visibile ad occhio nudo.

Spesso questo può essere già riconosciuto negli esami ecografici prima della nascita del bambino. Tuttavia, può avere senso eseguire una risonanza magnetica per vedere esattamente se c'è anche il midollo spinale nel sacco cutaneo (sacco erniario) di una spina bifida aperta.

Altrimenti, una risonanza magnetica è appropriata solo in caso di sintomi poco chiari (come alcune deformità del piede nei neonati / bambini) che possono essere associati alla spina bifida. Questo può essere utilizzato per valutare se la spina bifida, che di solito si verifica nella colonna lombare o nell'osso sacro, è presente. Se ci sono alcune altre anomalie, come un seno dermico, può essere eseguita una risonanza magnetica per valutare l'esatta anatomia del disturbo.

Una risonanza magnetica della donna incinta può avere più senso per chiarire esami ecografici ambigui. Questi di solito vengono messi in discussione dalla 19a settimana di gravidanza.

Terapia della spina bifida

Una spina bifida aperta dovrebbe essere chiusa chirurgicamente il più rapidamente possibile per prevenire l'ingresso e la crescita di germi e quindi per prevenire infezioni del sistema nervoso.
La chirurgia migliora significativamente le possibilità di sopravvivenza, ma non sempre è possibile escludere danni conseguenti. L'obiettivo principale dell'assistenza a lungo termine è evitare complicazioni. Di norma, è necessaria l'assistenza medica per tutta la vita.

Con l'idrocefalo (capo dell'acqua), il drenaggio dell'acqua nervosa in eccesso è di grande importanza. A tale scopo, viene posizionato uno shunt che drena l'acqua del nervo. Uno shunt è un canale impiantato artificialmente. Questo shunt può drenare l'acqua del nervo nell'atrio o nella cavità addominale.

Profilassi della spina bifida

Per prevenire la spina bifida, la madre deve consumare una quantità sufficiente di acido folico, una vitamina, durante la gravidanza. I difetti del tubo neurale potrebbero così essere prevenuti.
Se è prevista una gravidanza, gli integratori di acido folico (4 mg / die) devono essere assunti con almeno 4 settimane di anticipo. Tuttavia, questa profilassi è utile solo nelle prime settimane di gravidanza. Dopodiché, lo sviluppo del tubo neurale è completo e non può più essere influenzato.

Se vuoi avere figli, dovresti assumere 4 mg di acido folico al giorno prima del concepimento e fino a 4 settimane dopo il concepimento.

Prognosi della spina bifida

La spina bifida occulta ha una buona prognosi. Per lo più si tratta di una scoperta casuale durante la radiografia. Nella spina bifida cistica, la prognosi dipende dalla posizione e dall'estensione della cisti. Il più delle volte, i bambini sono legati a una sedia a rotelle per tutta la vita.

Sommario

La spina bifida è una malformazione congenita del canale spinale. A causa della mancanza di acido folico nella terza e quarta settimana di gravidanza, il canale spinale si chiude solo parzialmente a un certo punto.
Può portare a perdite di acqua nervosa, ma anche al midollo spinale. Ci sono forme aperte e nascoste. Alcuni possono essere visti direttamente, mentre altri sono più di un ritrovamento accidentale sulla radiografia.
Questi ultimi di solito non provocano alcun reclamo. Nella spina bifida, quando le cisti emergono dalla pelle, i sintomi vanno dalla paralisi alla disfunzione della vescica. La chiusura chirurgica viene solitamente eseguita per evitare infezioni. Le donne incinte dovrebbero consumare una quantità sufficiente di acido folico come misura preventiva.