Trisomia 13 nel feto

Definizione: cos'è la trisomia 13 nel nascituro?

La trisomia 13, nota anche come sindrome di Patau, è un cambiamento nei cromosomi in cui il cromosoma 13 è presente tre volte invece di due. La malattia è associata a malformazioni di diversi organi interni e in molti casi può essere diagnosticata prima della nascita. I bambini nati con la trisomia 13 raramente vivono per avere più di sei mesi. La trisomia 13 si verifica in circa 1 bambino su 10.000.

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cause

Nella stragrande maggioranza dei casi, la causa della trisomia 13 è un difetto negli ovociti o negli spermatozoi. Queste cellule normalmente hanno mezzo cromosoma con 23 cromosomi. Nella successiva fecondazione, l'unione della cellula uovo e dello sperma crea quindi una cellula con un intero insieme di cromosomi, cioè 46 cromosomi.

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Nella trisomia 13 c'è un errore nella separazione dei cromosomi nell'uovo o negli spermatozoi, in modo che il cromosoma 13 sia presente due volte. Di conseguenza, dopo la fecondazione, il cromosoma 13 è presente in triplice copia. Si parla di trisomia.

Non è stata ancora stabilita una causa esatta di questo errore nella distribuzione dei cromosomi. Un possibile fattore di rischio è l'età avanzata della madre al momento della fecondazione.

Diagnosi prima della nascita

Nella maggior parte dei casi, la trisomia 13 può essere diagnosticata prima della nascita come parte dell'assistenza prenatale. Durante l'esame ecografico, viene eseguita di serie la cosiddetta misurazione della piega del collo. La piega del collo è un accumulo di liquido sotto la pelle nell'area del collo nel feto. Da uno spessore di circa 3 mm, questo viene indicato come ispessito. Una piega ispessita nel collo può indicare una serie di malattie come la trisomia 21, 18 e 13.
Se questo esame è evidente, seguono una serie di ulteriori esami. Ciò include un test del liquido amniotico e un prelievo dalla placenta. Le cellule del bambino possono essere ottenute da questi campioni per l'analisi cromosomica. L'analisi cromosomica mostra se è presente o meno una trisomia.

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Oltre ai metodi di esame invasivi sopra menzionati, che comportano sempre il rischio di aborto spontaneo, ci sono anche esami del sangue non invasivi come il test Harmony per rilevare una trisomia.

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Sintomi concomitanti

Poiché la misurazione della piega del collo viene solitamente eseguita dalla 10a alla 14a settimana di gravidanza, di solito non ci sono sintomi o segni che la donna incinta possa notare prima che venga fatta la diagnosi.
Se la trisomia 13 non viene rilevata, i sintomi si manifestano solo dopo la nascita a causa della malformazione degli organi interni, del sistema scheletrico e del sistema nervoso centrale.

Trattamento / terapia

Non esiste un trattamento per la trisomia 13 prima della nascita. Dopo il parto, ci sono una serie di opzioni per garantire la migliore assistenza possibile al bambino. Anche così, la prognosi per un bambino con trisomia 13 è molto sfavorevole.

Previsione / durata

La prognosi per un bambino con trisomia 13 è infausta. La maggior parte dei bambini muore in utero e un'ulteriore percentuale muore nel primo mese di vita. Solo una piccolissima percentuale di bambini vive per avere più di sei mesi nonostante il trattamento.