Che cos'è l'alfa-galattosidasi?
L'alfa-galattosidasi è un enzima che appartiene al gruppo delle idrolasi. Un altro nome per l'enzima è la ceramide triesosidasi.
L'enzima è presente in tutte le cellule umane e scinde il legame alfa-D-glicosidico.
Un legame alfa-glicosidico è un legame tra un carboidrato come il galattosio e un gruppo alcolico, per esempio.
Più precisamente, l'enzima alfa-galattosidasi si trova nel lisosoma delle cellule e scompone i glicosfingolipidi e le glicoproteine nei loro singoli componenti.
Se l'enzima è difettoso a causa di un difetto genetico, la malattia di Fabry può svilupparsi.
Compito, funzione ed effetto dell'alfa-galattosidasi
L'alfa-galattosidasi è un enzima e il suo compito è aiutare ad abbattere i grassi speciali. Questi grassi possono essere assorbiti nel corpo attraverso il cibo.
Si verificano praticamente in tutte le cellule del corpo. La scomposizione dei grassi da parte dell'alfa-galattosidasi impedisce la riproduzione patologica all'interno delle cellule. Il funzionamento dell'enzima corrisponde a quello di una classica idrolisi. Durante l'idrolisi, il legame chimico (legame alfa-D-glicosidico) tra i singoli componenti di una molecola viene scisso con l'incorporazione di una molecola di acqua, dando luogo a due prodotti.
A causa delle proprietà tipiche dell'enzima, la reazione di scissione dei grassi è notevolmente accelerata. Di conseguenza, più grassi possono essere scomposti per unità di tempo.
L'enzima alfa-galattosidasi emerge da questa reazione come tutti gli enzimi inalterati e nella stessa quantità. La reazione catalizzata dell'alfa-galattosidasi ha l'effetto di ridurre la quantità totale di glicosfingolipidi nel corpo.
I glicosfingolipidi sono i nomi dei grassi scomposti dall'alfa-galattosidasi.
Nel complesso, questo impedisce la morte delle cellule del corpo a causa dell'accumulo di glicosfingolipidi nelle cellule. Ciò significa che il quadro clinico della malattia di Fabry non si verifica.
Dov'è fatto?
I precursori dell'enzima alfa-galattosidasi sono sintetizzati dai ribosomi delle cellule. Questi rilasciano una catena di amminoacidi, da cui viene successivamente creato l'enzima finito, nel reticolo endoplasmatico.
Qui avviene la maturazione dell'enzima finito. Da lì, le catene di amminoacidi vengono trasportate all'apparato del Golgi attraverso speciali vescicole. Da qui gli enzimi possono essere trasportati attraverso le vescicole nei lisosomi o sulla superficie cellulare e rilasciati nello spazio tra le cellule.
Altre cellule possono ora assorbire gli enzimi in modo mediato dal recettore.
L'alfa-galattosidasi è diminuita
Una carenza dell'enzima alfa-galattosidasi si traduce in una ridotta degradazione dei grassi (glicosfingolipidi) nelle cellule del corpo.
Questo porta ad un accumulo di grassi nei lisosomi delle cellule.
Questo accumulo è scarsamente tollerato dalla maggior parte delle cellule e ha effetti dannosi su di esse. Di conseguenza, si verifica spesso la morte cellulare programmata. Questo può manifestarsi in vari sintomi come cambiamenti nella pelle e nei vasi sanguigni o dolore alle mani e ai piedi.
Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una malattia causata da un deficit di alfa-galattosidasi. La causa della carenza è generalmente ereditaria e molto rara.
La malattia viene spesso notata solo quando compaiono diversi sintomi nella tarda infanzia.
Ci sono cambiamenti puntiformi della pelle, dolore alle mani e ai piedi, un cambiamento nella sensazione di temperatura, perdita dell'udito, cambiamenti negli occhi e proteine nelle urine.
I cambiamenti nei vasi sanguigni provocano in particolare i reni a essere minacciati da un infarto renale o da un'insufficienza renale.
Inoltre, il cuore minaccia un infarto. Spesso si verifica anche un ictus. La terapia consiste nella sostituzione precoce dell'enzima con le compresse. Con il progredire della malattia può essere necessaria la dialisi o un trapianto di rene.
Per informazioni dettagliate su questo argomento, vedere: Malattia di Fabry
Puoi sostituirli con i tablet?
Se c'è una carenza nell'enzima alfa-galattosidasi, questa può essere contenuta molto bene prendendo le compresse in modo che quasi nessun cambiamento sia evidente.
Le compresse contengono enzimi prodotti artificialmente, la cui funzione corrisponde esattamente agli enzimi del corpo.
La sostituzione con le compresse è la terapia generalmente utilizzata in caso di carenza nota di alfa-galattosidasi. Per questo motivo la terapia è nota anche come terapia enzimatica sostitutiva.
Poiché le cellule del corpo hanno speciali recettori superficiali che riconoscono l'enzima, le cellule possono endocitare l'enzima nel loro plasma. Dopo l'assorbimento, gli enzimi sviluppano il loro effetto all'interno della cellula, che riduce la quantità di glicosfingolipidi.
L'alfa-galattosidasi è aumentata
Una maggiore quantità di alfa-galattosidasi non gioca un ruolo nella medicina odierna. Non sono stati descritti effetti negativi di una grande quantità dell'enzima alfa-galattosidasi sull'uomo.
Un aumento della quantità di alfa-galattosidasi di solito si verifica solo se è stata ingerita una quantità troppo grande in caso di sostituzione con compresse.
