Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Definizione: che cos'è la sindrome di Wolf-Hirschhorn?
La sindrome di Wolf-Hirschhorn descrive un complesso di diverse malformazioni causate da un cambiamento nei cromosomi (Aberrazione cromosomica) sorge. Soprattutto, le malformazioni includono cambiamenti nella testa, nel cervello e nel cuore.
La sindrome di Wolf-Hirschhorn si verifica in circa 1 su 50.000 bambini. Colpisce le ragazze più spesso dei ragazzi (2: 1). Circa un terzo delle persone colpite muore nel corso del primo anno di vita.
causa ultima
La causa della sindrome di Wolf-Hirschhorn è la mancanza di un pezzo del cromosoma 4. Più grande è il pezzo mancante, più grave è la gravità della malattia. Nel 90% dei casi, la malattia si presenta come una nuova mutazione, quindi non viene ereditata dai genitori.
Maggiori informazioni sull'argomento su: Aberrazione cromosomica: cosa significa?
diagnosi
Se si sospetta una sindrome di Wolf-Hirschhorn a causa dell'interazione di varie malformazioni, viene eseguito un test genetico. La mutazione o la parte mancante del cromosoma 4 può essere rilevata qui.
Riconosco la sindrome di Wolf-Hirschhorn da questi sintomi
Nella sindrome di Wolf-Hirschhorn sono noti numerosi sintomi e malformazioni, che possono verificarsi, ma non tutti.
Già alla nascita si notano un basso peso e altezza alla nascita e la crescita è ritardata anche nei mesi e negli anni successivi. Le persone colpite sono portatori di handicap mentale e particolarmente inclini alle infezioni, soprattutto delle vie respiratorie superiori.
Nella zona della testa e del viso possono verificarsi le seguenti malformazioni o alterazioni: cranio lungo, fronte alta, ingrandimento dell'occhio, bulbi oculari sporgenti, palpebre cadenti e collo corto.
Nella zona delle orecchie si possono notare orecchie profonde e perdita dell'udito o addirittura sordità. Gli occhi possono presentare glaucoma, cataratta, astigmatismo o strabismo.
I bambini con sindrome di Wolf-Hirschhorn hanno maggiori probabilità di avere il labbro leporino e il palato.
I segni nel cervello includono: sottosviluppo del cervelletto, epilessia e disturbi del movimento causati da danni cerebrali.
Nel cuore possono verificarsi difetti delle valvole cardiache, aritmie cardiache e difetti del setto interatriale. Inoltre, possono verificarsi malformazioni degli organi interni come reni e genitali.
Ci possono essere doppi alluci o pollici sulle mani e sui piedi e le dita delle mani e dei piedi sono lunghe e sottili.
Trattamento / terapia
Non esiste una cura per la sindrome di Wolf-Hirschhorn. La terapia puramente sintomatica viene effettuata con l'obiettivo di aumentare la qualità della vita delle persone colpite. Ciò include varie forme di terapia come la terapia occupazionale, la fisioterapia, la logopedia e la correzione chirurgica di alcune malformazioni. Dovrebbe essere utilizzato anche il trattamento farmacologico per l'epilessia. In alcuni casi, l'alimentazione artificiale viene effettuata utilizzando un tubo gastrico per prevenire il sottopeso.
Maggiori informazioni sull'argomento su: Medicinali per l'epilessia
Durata / previsione
Non esiste una cura per la sindrome di Wolf-Hirschhorn. Circa un terzo dei bambini muore nel primo anno di vita. Tuttavia, le persone colpite possono sopravvivere fino all'età adulta. Tuttavia, il tuo sviluppo è gravemente limitato e non puoi mai condurre una vita indipendente
