Sindrome da urlo di gatto
Definizione: cos'è la sindrome da urlo di gatto?
La sindrome del pianto di gatto (chiamata anche sindrome di Cri-du-chat, sindrome CDC) è una sindrome da malformazione che prende il nome dalle urla feline dei bambini. Questa malattia rara è causata da cambiamenti nei cromosomi (Aberrazione cromosomica). La sindrome del pianto di gatto colpisce più ragazze che ragazzi (5: 1) e si verifica in circa 1 su 40.000 bambini.
Maggiori informazioni sull'argomento su: Aberrazione cromosomica: che cos'è?
cause
La causa della sindrome del pianto del gatto risiede in un cambiamento nei cromosomi. Quando l'uovo viene fecondato, la perdita avviene spontaneamente (Cancellazione) una piccola parte del cromosoma 5. C'è solo un rischio di ereditarietà se uno dei genitori ha la sindrome del pianto di gatto.
Maggiori informazioni sull'argomento su: Aberrazione cromosomica
diagnosi
La sindrome del pianto del gatto non è evidente prima della nascita. Dopo il parto, i sintomi specifici e l'aspetto caratteristico possono far sospettare la malattia. Viene quindi eseguito un esame genetico sotto forma di analisi cromosomica per la diagnosi. Questo fornisce informazioni sull'eventuale presenza di un cambiamento nel cromosoma 5.
Riconosco la sindrome del pianto di gatto da questi sintomi
Il sintomo caratteristico e omonimo della sindrome del pianto del gatto è il pianto felino dei bambini subito dopo la nascita. Ciò è causato da una malformazione della laringe. Questa malformazione porta anche a un sibilo durante l'inspirazione e l'espirazione (Stridor).
Altre anomalie possono essere trovate nelle persone colpite. Questo include il solco a quattro dita, un solco all'interno della mano che si verifica principalmente nelle malattie genetiche. Inoltre, ci sono cambiamenti nella zona del viso: una testa piccola, una radice del naso allargata, una mascella inferiore piccola e quindi il mento sembra essere spostato indietro. Tipico è anche un epicanto, cioè una piega della pelle agli angoli degli occhi e delle palpebre.
Nel contesto della sindrome del pianto del gatto, malformazioni scheletriche come una curvatura della colonna vertebrale (Scoliosi) e si verificano brevi ossa metacarpali e del piede. In generale, sono colpiti coloro che soffrono di bassa statura e sottopeso.
Possono verificarsi anche difetti cardiaci, in particolare un difetto del setto interatriale. I pazienti con sindrome del pianto di gatto hanno una ridotta intelligenza. Il tuo QI sarà inferiore a 35 nella maggior parte dei casi.
trattamento
C'è solo un trattamento sintomatico per il sintomo del pianto del gatto. Una cura non è possibile. Il trattamento consiste nell'interazione tra fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia. È anche importante garantire un supporto psicologico e fisico precoce.
Durata / previsione
Una cura per la sindrome del pianto del gatto non è possibile.
A seconda della gravità della sindrome, dei sintomi che la accompagnano e del trattamento, l'aspettativa di vita non è limitata nelle persone colpite.
