Malattia dell'osso di marmo

introduzione

Il nostro sistema osseo e scheletrico non è una struttura rigida ed è naturalmente soggetto a un costante processo di trasformazione.

La sostanza ossea è regolarmente costituita da cellule speciali, le cosiddette Gli osteoclasti, e, a sua volta, dal, as osteoblasti celle designate ricostruite. Il danno strutturale all'osso, causato dai movimenti e dai carichi quotidiani, viene riparato il più rapidamente possibile dalle cellule del corpo e la struttura sottile dell'osso viene adattata alle rispettive sollecitazioni dall'ambiente. Ciò conferisce al nostro sistema scheletrico una stabilità e funzionalità distintive.

Se nella zona delle cellule sono presenti disturbi che degradano e formano l'osso, il sistema osseo subisce perdite in termini di forza e resistenza: diventa fragile e instabile.

Nella malattia delle ossa di marmo, anche in medicina come osteopetrosi o Sindrome di Albers-Schönberg chiamato, è una rara malattia ereditaria. Le suddette cellule che degradano l'osso, i Gli osteoclasti. La modellazione del sistema osseo viene disturbata e l'equilibrio viene spostato a favore delle cellule che costituiscono l'osso.

A causa della mancanza di attività nel riassorbimento osseo, la malattia dell'osso del marmo porta ad un aumento dell'accumulo di sostanza ossea nel corpo. Questo accumulo ha un carattere patologico, perché provoca una rottura dell'architettura ossea, cioè la struttura fine delle ossa, e quindi una ridotta stabilità del nostro sistema scheletrico.

I processi di rimodellamento arrivano addirittura al punto che il midollo osseo, che riempie gli spazi interni delle ossa e incarna una parte importante della nostra formazione sanguigna e del nostro sistema immunitario, viene sostituito dalla sostanza ossea.

cause

L'esatto Causa della malattia dell'osso di marmo è ancora sconosciuto oggi. Lei è una Malfunzionamento delle cellule che degradano l'osso in base al quale da cambiamenti genetici del materiale genetico di queste cellule.

Lo farà due grandi forme della malattia dell'osso di marmo:

1. Da un lato c'è autosomica dominante forma ereditata. Autosomica dominante descrive una forma di ereditarietà in cui un collegamento interrotto sul vettore genetico del nostro corpo, il cromosoma, è sufficiente a provocare una caratteristica espressione della malattia dell'osso di marmo. Questa forma di solito si manifesta solo durante lo scatto di crescita intorno all'età della maturità Da 12 a 20 anni.
2. Il forma autosomica recessiva da (qui deve entrambi gli arti un'intera Coppia di cromosomi essere difettoso) già prima infanzia anziano uno o due anni provoca una forma grave di malattia dell'osso di marmo. Se non trattata, la seconda forma ha una prognosi molto sfavorevole e può portare a Morte nella prima infanzia condurre.

Sintomi

Nel Malattia dell'osso di marmo si verifica a causa della struttura ossea disturbata Instabilità dell'osso con un aumento Suscettibilità a Ossa rotte. Le loro sono caratteristiche di queste interruzioni scarsa tendenza alla guarigionein modo che vi sia una limitazione permanente della stabilità nel sistema scheletrico, rispettivamente pause ricorrenti Puoi venire.

Può anche verificarsi dolore osseo.

Anche la malattia dell'osso di marmo ne causa uno Aumento osseo, a causa della mancanza di degrado, soprattutto nell'area dell'osso del cranio. La crescita eccessiva di ossa in faccia porta a restringendo, i nervi cranici che corrono lì.In questo modo, le parti dei nervi responsabili dei nostri muscoli facciali o della percezione del nostro senso dell'udito e dell'equilibrio possono essere pizzicate. La conseguenza sarebbe una mancanza di espressione nella rappresentazione delle emozioni da parte di paralizzato Muscoli facciali, perdita dell'udito e vertigini. A compressione di Nella peggiore delle ipotesi, la malattia dell'osso di marmo può portare alla cecità a causa del nervo ottico.

Il Processi di rimodellamento all'interno dell'osso si estendono anche così lontano che il midollo osseo, che il Interni di ossa riempie e una parte importante del nostro Formazione del sangue- e Sistema di difesa incarnato, è sostituito dalla sostanza ossea. Come conseguenza di diminuzione degli spazi del midollo osseo, stimola la malattia dell'osso di marmo, la cosiddetta malattia che si verifica al di fuori del midollo osseo formazione di sangue extramidollare nel fegato e nella milza. Questa forma di formazione del sangue ha luogo naturalmente nel nascituro nel grembo materno invece di, ma sta per uno dopo la nascita processo patologico. UN fegato ingrossato ad esempio milza appartengono quindi anche al quadro della malattia delle ossa di marmo.

Poiché alle cellule del nostro sistema sanguigno viene assegnata anche una funzione di difesa durante i processi patologici, ciò si verifica di conseguenza ridotta formazione del sangue ad un sistema immunitario indebolito Con maggiore suscettibilità alle infezioni.

Il minerale più importante per la costruzione del nostro sistema scheletrico è il calcio. La malattia dell'osso di marmo consuma il Riserve di calcio il nostro corpo e lo usa per costruire la sostanza ossea, se non viene scomposta. Tramite la mancanza di concentrazione di calcio nel sangue, può diventare un file aumento dell'eccitabilità dei muscoli che si presentano sotto forma di Convulsioni può apparire.

In definitiva, il Gravità dei sintomi nella malattia del marmo variano notevolmente a seconda di quale forma, cioè la forma autosomica dominante un po 'più lieve o la forma autosomica recessiva per lo più scarsamente progressiva della malattia è presente.

Diagnosi

Che si tratti di un file Malattia dell'osso di marmo il tuo medico lo farà da un lato attraverso domande mirate sui tuoi reclami, come frequenti guarire male le ossa rotte fare, invece, la diagnosi sospetta procedure di imagingcome i raggi X corroborano il loro sistema scheletrico.

Perché nella rappresentazione pittorica della struttura ossea Caratteristiche tipiche riconoscere la malattia dell'osso di marmo. Uno è indicativo nella radiografia visibile a tre strati il Corpi vertebrali, i cosiddetti Vortice di sandwich. Inoltre, a forte compressione e Indurimento dell'architettura ossea leggere dalle immagini. Un'altra caratteristica che ha dato il nome alla malattia dell'osso di marmo è quella dei raggi X. striature tipiche delle ossa tubolari lunghe, come le ossa della coscia o dell'omero che lo fanno sembrare simile al marmo.

Verranno effettuati anche esami del sangue. Qui possono coloro che si sono distinti per la malattia del marmo diminuzione della concentrazione di calcio nel sangue e a Caduta delle cellule del sanguea causa della ridotta formazione del sangue.

A causa del sistema immunitario indebolito, Le persone colpite si presentano più spesso malato e zoppicare.

In rari casi ci vorrà anestesia locale un cosiddetto Aspirazione del midollo osseo eseguita per valutare la formazione del sangue e la diffusione della malattia nell'osso.

Terapia e prognosi

UN trattamento La causa scatenante della malattia dell'osso di marmo è attualmente ancora non possibile. I glucocorticoidi possono essere prescritti sintomaticamente. Sono tra gli ormoni steroidei e svolgono una vasta gamma di compiti nel nostro corpo. Sono usati terapeuticamente qui Inibire i processi infiammatori con i farmaci.

Inoltre, i cosiddetti interferoni vengono utilizzati nella malattia dell'osso del marmo. Prendi queste proteine funzioni protettive con processi tissutali in rapida crescita e proliferazione.

La terapia di prima scelta, diventata sempre più importante negli ultimi anni e in grado di raggiungere una completa normalizzazione della struttura ossea, è il trapianto di midollo osseo. L'obiettivo è uno rinnovo completo e a Ricostruzione del midollo osseo malato con sani donati cellule staminali ematopoietiche.

È già avvenuto Insufficienza nervosaanche quello per esempio cecità potrebbe aver portato a questo, tuttavia non risolto diventare.