Osteogenesi imperfetta

Sinonimi nel senso più ampio del termine

Malattia delle ossa di vetro, fragilità congenita delle ossa, fragilitas osseum

Inglese: fragilità ossea, fragilità ossea ereditaria

definizione

Nel Osteogenesi imperfetta (Malattia delle ossa di vetro) è una malattia congenita dell'equilibrio del collagene.
Il collagene è una struttura del tessuto connettivo.
Il osso diventare anormalmente fragile. La mutazione genetica colpisce non solo le ossa, ma anche i tendini, i legamenti, i denti e il Congiuntiva di Occhio, perché anche qui il collagene è presente ovunque.

Sommario

Il Malattia dell'osso vitreo è una malattia congenita dell'equilibrio del collagene. La malattia è ereditaria e causa una fragilità ossea anormale. Soprattutto, viene colpita una sostanza all'interno delle ossa, che fa perdere all'osso in modo significativo la sua stabilità.
Le funzionalità sono accanto a Ossa rotte (fratture ossee frequenti, fratture mediche), anche malformazioni ossee e bassa statura. Mentalmente, tuttavia, i pazienti sono poco appariscenti.
La frequenza delle ossa rotte aumenta secondo il pubertà ma può aumentare di nuovo con l'età. Il diagnosi la malattia dell'osso vitreo si basa principalmente su Raggi X su cui è chiaramente visibile la densità ossea notevolmente ridotta.
Il terapia consiste nell'aumentare il Densità ossea attraverso il dono di I bifosfonati. Le ossa sono anche steccate internamente ed esternamente. Dall'esterno, ad esempio, le gambe sono incassate in un binario. Un chiodo intramidollare, che viene inserito nell'osso e può crescere con esso, scheggia l'osso dall'interno.

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causa ultima

Come causa di Osteogenesi imperfetta diventare diverso Mutazioni geniche ipotetico.
Ci sono oltre 200 mutazioni genetiche nel collagene di tipo I. Questi sono attivi cromosoma 7 o 17. Se questo gene è difettoso, la produzione di collagene non funziona correttamente.
Nel tipo I della malattia dell'osso vitreo (vedi sotto) colleghi normali, ma ne viene prodotto troppo poco. Con tutti gli altri tipi, il collagene prodotto è difettoso e non può funzionare correttamente nel corpo. Alcune delle mutazioni genetiche si verificano anche spontaneamente e sono quindi nuove.
La malattia osteogenesi imperfetta può essere ereditata sia come carattere autosomico recessivo che come carattere autosomico dominante. Ciò significa che la probabilità di trasmettere un'osteogenesi imperfetta alla generazione successiva dipende essenzialmente dal tipo individuale.

Se ora è presente un'osteogenesi imperfetta, l'osso non può riprodursi correttamente, cioè formarsi di nuovo e quindi non può stabilizzarsi. Le ossa contengono una struttura che può essere immaginata come trabecole sottili (simili a una spugna) reticolate tra loro. Danno all'osso un'enorme stabilità. Sono proprio queste strutture che possono essere utilizzate in Osteogenesi imperfetta stretto e rada.

Sintomi di osteogenesi imperfetta / ossa di vetro

Nel Malattia dell'osso vitreo (Osteogenesi imperfetta) esistono forme di gravità diversa. Per le forme leggere, il Ossa di vetro - La malattia emerge solo nel corso degli anni, ad esempio perché un bambino continua a rompersi le ossa. Forme più pesanti di ossa di vetro / Osteogenesi imperfetta può rendere un neonato incapace di vivere. Il neonato nasce con fratture multiple; anche i nati morti possono verificarsi sporadicamente. Nel complesso, la malattia dell'osso di vetro è un quadro clinico piuttosto eterogeneo (questo significa che molti sintomi diversi possono riunirsi) rappresentano.

Quindi può portare a molti diversi sintomi di Ossa di vetro - malattia venire senza poter dire che c'è una certa caratteristica che si manifesta in tutti i pazienti.

Tipici sono:

1. Fratture, compreso del cranio
2. deformità
3. Bassa statura
4. Perdita dell'udito
5. facile vulnerabilità
6. Overstretchability delle articolazioni e
7. brutti denti.

Il fratture (Ossa rotte) può essere eseguito anche con il minimo movimento, come girarsi a letto. Ciò dipende anche dalla gravità della gravità. È del tutto possibile che i bambini non siano nemmeno in grado di stare in piedi o addirittura di imparare a camminare a causa di questa maggiore fragilità ossea. Tipicamente il Ossa lunghe (Ossa di braccia e gambe) e Ossa pelviche colpiti dalla malattia. A causa della ridotta stabilità del osso Possono anche essere piegati a causa dell'elevata tensione muscolare.

Io posso anche organi interni essere influenzato in quanto anche questi sono fatti di collagene. Questi organi perdono quindi sempre di più la loro funzionalità nel tempo.

Gli occhi luccicanti bluastri sono evidenti nei pazienti con ossa di vetro: a causa della mancanza di collagene (anche nella congiuntiva dell'occhio), quelli sotto brillano Coroide bluastro attraverso.

È importante, tuttavia, che il paziente nessuna debolezza mentale (med. chiamato anche ritardo) mostra.

classificazione

• Tipo I.
  Questa è la forma più lieve di osteogensis imperfecta e spesso non viene scoperta immediatamente, ma solo quando i bambini sono un po 'più grandi e spesso rompono qualcosa (ad esempio quando imparano a camminare). Il fisico è per lo più normale e anche le deformazioni ossee sono minori. Spesso i pazienti cercano pubertà problemi di udito. L'osteogenesi imperfetta di tipo I è più comune nella popolazione.
• Tipo II
  Questa è la forma più grave di osteogenesi con pazienti precedentemente a malapena o per niente vitali, spesso durante o subito dopo nascita Tuttavia, ora vengono descritti anche casi in cui i bambini con il tipo II sono in grado di sopravvivere.
• Tipo III
  I pazienti con il tipo III della malattia mostrano una fragilità ossea notevolmente aumentata e un ritardo della crescita. Braccia, gambe e colonna vertebrale sono gravemente deformate. I pazienti spesso hanno bisogno di una sedia a rotelle presto.
• Tipo IV
  Le persone colpite sono spesso basse, ma colpite in modo meno grave rispetto ai pazienti con il tipo III. Tuttavia, possono esserci gradi molto diversi di gravità, fragilità ossea e deformità ossee.

Specialità

Le ossa rotte di solito possono essere osservate nei bambini colpiti fino alla pubertà. Tuttavia, la frequenza maggiore di fratture sembra essere nel primo scatto di crescita intorno ai 5-8 anni di età. Dopo la pubertà, le fratture si fermano.
La malattia può esprimersi in modo diverso per ogni persona colpita. L'osteogenesi imperfetta (malattia dell'osso di vetro) è una malattia molto eterogenea e individuale. Ci sono molte persone che ne sono solo leggermente colpite e che non mostrano quasi alcun sintomo. Una persona affetta può presentare alcuni dei sintomi di cui sopra, ma non tutti.

diagnosi

La diagnosi viene effettuata utilizzando una radiografia. Poiché "normale", cioè l'osso solido appare bianco alla radiografia, e l'osso fragile nell'osteogenesi imperfetta è meno denso e quindi appare meno bianco, la malattia può essere diagnosticata facilmente. Il più delle volte, le ossa lunghe e il bacino sono deformate.

Terapia dell'osteogenesi imperfetta

UN terapiaalla malattia Osteogenesi imperfetta è impossibile guarire. Finora i farmaci non hanno mostrato alcun successo di tendenza nella riduzione della malattia. Diventa il paziente I bifosfonati (particolarmente Pamidronato) somministrato per rafforzare la sostanza ossea e quindi più intensa cure fisioterapiche abilitare.
L'effetto pertinente dei bifosfonati nell'osteogenesi imperfetta è stato molto ben studiato e dimostrato, poiché vengono utilizzati anche nella terapia di osteoporosi sono usati. Questa terapia allevia anche il dolore osseo e quindi rafforza la motivazione dei bambini per la fisioterapia. Come ogni farmaco, i bifosfonati hanno effetti collaterali. È particolarmente importante notare che i bisfosfonati devono essere assunti prima di colazione.

Poiché questi farmaci attaccano la mucosa, i pazienti non possono sdraiarsi per mezz'ora dopo l'ingestione per evitare danni alla mucosa esofago da evitare piastrellando.
Oltre a quelli usati esternamente Ortesi per osteogenesi imperfetta, che prevengono le fratture e prevengono le deformazioni, esiste anche la possibilità della terapia chirurgica per l'osteogenesi imperfetta. I chiodi sono inseriti nelle ossa per proteggere il osso per stabilizzare e prevenire le ossa rotte. La difficoltà qui è che la cartilagine di accrescimento non deve essere ferita nei bambini, altrimenti la crescita delle ossa è disturbata.
Soprattutto per questo c'è il cosiddetto Bailey-Dubow-Nagel, che viene introdotto oltre la cartilagine di accrescimento. Questi chiodi sono composti da due parti e sono estensibili (paragonabili a un bastone per tende) in modo che praticamente crescano con te. Non solo prevengono le fratture, ma mantengono anche l'osso dritto. Un grande vantaggio di questi chiodi è che non devono essere rimossi e quindi rimangono nell'osso per tutta la vita.

profilassi

La malattia reale non può essere evitata, solo le ossa rotte possono essere tentate di prevenire. A tal fine si possono utilizzare ortesi e stecche. Le ortesi sono stecche ossee in plastica in cui è incorporata la gamba, ad esempio. La parola probabilmente ha origine dalle parole "ortopedico" e "protesi".
Le ortesi servono a stabilizzare esternamente le ossa e le articolazioni - il corsetto è anche una delle ortesi. La varietà di ortesi spazia da semplici tutori per gambe o piedi a gusci per tutto il corpo appositamente realizzati per i bambini colpiti, che vengono utilizzati solo in casi estremi.

previsione

Con la pubertà, le fratture di solito si arrestano o almeno si verificano meno frequentemente. Più tardi si manifesta la tendenza alla frattura, più favorevole è la prognosi. Se le fratture non iniziano fino all'età di 10 anni, ad esempio, la pubertà non è lontana e quindi la fine di quelle anormali Fragilità delle ossa da prevedere. Molte delle deformità e delle fratture influenzano la locomozione, cioè correre e camminare, in modo che molti pazienti in seguito saranno in grado di lavorare solo in un'occupazione sedentaria. Tuttavia, con l'età, le fratture possono ricominciare.