Sintomi della neurofibromatosi di tipo 1
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- Aspettativa di vita e terapia per la neurofibromatosi di tipo 1
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Macchie e macchioline di caffè al latte
Il primo motivo per vedere un medico o un genetista umano sono spesso le cosiddette macchie di caffè al latte, che di solito compaiono nella prima infanzia. Devono essercene almeno sei e devono avere un diametro di almeno 0,5 cm prima della pubertà e 1,5 cm dopo. Le macchie si trovano in più del 99% delle persone colpite e rappresentano un aumento dei melanociti, tuttavia le macchie caffè-latte si trovano anche in altri quadri clinici o anche in persone sane. Pertanto sono necessari ulteriori criteri. In oltre il 40% dei pazienti si verificano ulteriori cambiamenti della pelle nell'asse e nell'inguine. Queste sono pigmentazioni simili a lentiggini, note anche come macchioline o lentiggini.
neurofibromi
Un'altra caratteristica sono i neurofibromi specifici per NF1. Questi sono solitamente tumori benigni del tessuto connettivo nervoso che si trovano in più del 99% delle persone colpite. Compaiono al più tardi entro la pubertà e solo raramente degenerano in una malattia maligna. Le dimensioni e il numero possono variare notevolmente, ma devono essere almeno due. Poiché i neurofibromi possono comparire in tutto il corpo, non sono di rado un problema estetico e l'aumento dell'accumulo di mastociti nei fibromi può portare a un prurito straziante dovuto al rilascio di istamina.
Neurofibromi plessiformi
I cosiddetti neurofibromi plessiformi rappresentano un problema più funzionale: questi tumori crescono insieme come una rete e possono portare allo spostamento degli organi. Con una probabilità del 5-10%, questi neurofibromi plessiformi possono diventare maligni.
Deformità scheletriche
Sotto Deformità scheletriche si capiscono le deformazioni delle ossa.
Oltre ai cambiamenti della pelle e dei nervi, le persone affette da neurofibromatosi spesso mostrano anche deformità scheletriche. La colonna vertebrale e il cranio sono particolarmente colpiti.La colonna vertebrale mostra una curvatura laterale con formazione di gobba simultanea, che il medico chiama cifoscoliosi. Inoltre, non è raro che si verifichi una malformazione dell'osso sfenoidale nel cranio. Questa displasia dell'osso sfenoidale alla base del cranio può alterare la cavità oculare in modo tale che la persona colpita abbia un bulbo oculare sporgente, un esoftalmo. Anche la bassa statura, l'asimmetria della testa, le lussazioni articolari ricorrenti o le fratture patologiche possono avere un effetto negativo.
Disturbi dell'attenzione e della concentrazione
Sintomi come irrequietezza / iperattività, ridotta resistenza, deficit dell'attenzione e disturbi della concentrazione sono particolarmente evidenti nei bambini. Per alcune delle persone colpite, i sintomi persistono nell'età adulta e portano a restrizioni nella scuola / lavoro, nella vita sociale e nelle relazioni.
tumori
I pazienti con neurofibromatosi mostrano un aumentato rischio di tumori, specialmente lungo i nervi cranici o spinali. Ad esempio, i tumori lungo l'ottavo nervo cranico possono causare danni all'udito e lungo i nervi spinali fino alla paralisi.
I gliomi ottici sono tumori del tratto visivo che spesso vengono scoperti solo per caso e si verificano in circa il 15%. Se compaiono in entrambi gli occhi, c'è quasi una probabilità del 100% che si tratti di neurofibromatosi.
L'iride di molte persone colpite mostra anche noduli simili a tumori che aumentano di numero e dimensioni con l'età. Questi noduli di Lisch sono generalmente tumori benigni che appaiono nettamente definiti, arrotondati e leggermente rialzati e provengono anche dai melanociti.
Alcuni pazienti con neurofibromatosi sono soggetti a crisi epilettiche o hanno difficoltà di apprendimento.
I tumori si verificano frequentemente anche al di fuori del sistema nervoso. Possono essere colpiti i muscoli volontari o scheletrici (rabdomisarcoma), il sistema ematopoietico (leucemia mieloide cronica), la ghiandola tiroidea (carcinoma tiroideo) o il midollo surrenale (feocromocitoma).
Maggiori informazioni su questo argomento: Cancro del tessuto connettivo
