Medicina Interna

trombofilia

definizione

Una trombofilia è una aumento della tendenza a formare coaguli di sangue nei vasi sanguigni, cioè nelle arterie e nelle vene.
Questi coaguli sono anche chiamati tecnicamente Trombosi conosciuto. La trombofilia può essere genetica, cioè innato o cause acquisite stanno alla base.

I più comuni sono presentati nel testo seguente.

Epidemiologia

Nel Europa e America Circa 160 persone ogni 100.000 abitanti ne soffrono una all'anno trombosi nelle vene.

Il rischio aumenta notevolmente con l'età.

cause

Come accennato in precedenza, la trombofilia può genetico, così innato e / o fattori acquisiti proprio come causa. Di seguito vengono presentati i più importanti.

Resistenza APC / mutazione fattore V (cinque) di Leiden

Il fattore di coagulazione V (leggi cinque) è una parte importante del nostro Sistema di coagulazione.
Più precisamente, fa parte di un cosiddetto Cascata della coagulazione, che alla fine causa le piastrine, chiamato piastrine raggrupparsi saldamente e chiudere così una possibile ferita rapidamente e in modo stabile.
Tuttavia, non è solo importante che la formazione del coagulo possa procedere senza complicazioni. È almeno altrettanto importante che i corrispondenti fattori di coagulazione, compreso il fattore V, siano inattivati ridotto altrimenti disinibito e in luoghi non intenzionali Formazione di coaguli di sangue, quindi può verificarsi trombosi.
Si parla quindi della malattia trombofilia. Per l'inattivazione della coagulazione il fattore V è il cosiddetto proteina attivata Responsabile C (APC). In caso di resistenza APC, il fattore di coagulazione V è mutato; si parla di una mutazione del fattore V Leiden.
Questa mutazione rende il fattore V resistente, cioè resistente alla proteina C attivata e può non inattivato con conseguenze corrispondenti. La causa è la resistenza all'APC fino al 30% delle trombosi, soprattutto nei pazienti più giovani tra i 20 ei 40 anni di età.
Il rischio di trombosi aumenta immensamente nelle donne con una mutazione esistente quando lo assumono anti-contraccettivi oralicome il pillola (vedi: Rischio di trombosi della pillola).

Carenza di proteina C e proteina S.

Le proteine C e S lo sono inibitori endogeni coagulazione del sangue, cioè formazione di coaguli.
Separano e inattivano alcuni fattori della coagulazione (fattore V / cinque e fattore VIII / otto) e quindi ne prevengono uno formazione eccessiva di trombi / coaguli.
Proteina C ecco quello divisive, Proteina S il Enzima ausiliario. Una carenza in uno dei due porta ad una maggiore coagulabilità del sangue con conseguente aumento della formazione di coaguli di sangue, cioè trombofilia.

I difetti possono essere congeniti o acquisiti.
Una carenza congenita ereditaria è molto rara. I sintomi compaiono molto presto, a volte nel primi giorni di vita evidente.
Una carenza acquisita può avere varie cause. I due più importanti sono da un lato Malattia del fegato, perché tutti i fattori della coagulazione, ma anche le proteine C e S sono prodotti nel fegato e d'altra parte un aumento del consumo nel contesto di un cosiddetto sepsi batterica, così uno Avvelenamento del sangue causato da batteri nel flusso sanguigno.

Carenza di antitrombina

L'antitrombina è come le proteine C e S nel fegato formato inibitore della coagulazione del sangue. Inattiva vari fattori della coagulazione e quindi inibisce la coagulazione e quindi la formazione di trombosi. eparina aumenta l'effetto dell'antitrombina di un fattore 1000, accelerando così l'inattivazione. Sviluppato in questo modo eparina il suo proprietà anticoagulanti.

Mutazione della protrombina

La protrombina è quella prestampa il cosidetto Thrombins. La trombina è anche un fattore di coagulazione, ma svolge anche un ruolo chiave importante nel processo di coagulazione generale, poiché è in grado di supportare gli altri fattori di coagulazione da attivare in aggiunta e quindi aumentare la coagulazione e successivamente la formazione di coaguli. Se è presente una mutazione della protrombina, viene prodotta più protrombina di quella di cui il corpo ha effettivamente bisogno. Questo porta anche ad un aumento dell'attacco di trombina, con il risultato che il sangue può coagularsi e la formazione di trombosi è incontrollata. La mutazione della protrombina è dopo il Resistenza APC la seconda causa più comune di una tendenza congenita, cioè ereditaria, alla trombosi (trombofilia).

Anticorpi antifosfolipidi

Forma il nostro corpo anticorpo, cioè anticorpi, contro strutture sane nel nostro corpo invece che, ad esempio, contro batteri o virus patogeni, questo è ciò che chiamiamo uno Malattia autoimmune. Il corpo sta sostanzialmente attaccando se stesso.
Anche con il Anticorpi antifosfolipidi è un anticorpo autoimmune. Sono diretti contro i cosiddetti fosfolipidi endogeni. I fosfolipidi siamo grassiche, tra le altre cose, svolgono un ruolo importante nella coagulazione del nostro corpo. Se gli anticorpi attaccano queste strutture, questo porta a Agglomerazione delle piastrine della coagulazione (piastrine) e poi su trombosi ed embolie.
Spesso questi anticorpi possono verificarsi nel contesto di altre malattie autoimmuni, come le cosiddette collagenosi, può essere trovato qui soprattutto in caso di lupus eritematoso e malattie reumatiche nel corpo. Relativo anche a malattie tumorali maligne e infezioni è possibile la formazione di questi anticorpi.

Trombocitopenia indotta da eparina

Con questa malattia succede paradossalmente dopo il dono di eparina inizialmente a un eccessivo accumulo di piastrine con conseguente stipsi, soprattutto piccole arterie e capillari. L'eparina forma un complesso con un messaggero della coagulazione.
Si tratta della creazione di Anticorpi autoimmuniche aderiscono a questo complesso e successivamente portano all'aggregazione delle piastrine. Tramite la consumo massiccio di piastrine si verifica successivamente un forte calo, che a sua volta si manifesta in una maggiore tendenza al sanguinamento e può rappresentare un grande pericolo.
Questa malattia si verifica principalmente trattamenti con eparina ad alto dosaggio che durano più di 5 giorni.

idiopatica

Nel frattempo può nel 60% dei casi si può trovare che una delle cause di cui sopra è la ragione della maggiore tendenza alla coagulazione. Ma questo significa anche quello nessuna causa chiara nel 40% dei casi per i disturbi possono essere trovati. Si parla quindi di trombofilia idiopatica.

Sintomi

I sintomi della trombofilia sono molto diversi e dipendono dalla posizione del vaso nel corpo, che è ristretto o bloccato dal coagulo che si è formato.

Di solito una trombofilia cade solo durante l'esame di a trombosi esistente o embolia sopra.
Sotto uno embolia si capisce la stitichezza di a arteria, ad esempio nei polmoni, nel cuore o nel cervello, solitamente attraverso un coagulo di sangue con conseguente inadeguato apporto del tessuto con ossigeno e sostanze nutritive.
Inoltre, dovrebbe anche essere Donne con ripetuto aborti spontanei Viene presa in considerazione la trombofilia e vengono prese misure diagnostiche appropriate.
Le trombosi, specialmente quelle nelle vene profonde della gamba, vengono espresse attraverso Rigonfiamento, Scolorimento della pelle, ad esempio Dolore nella gamba colpita.
Esistono prove cliniche della presenza di trombofilia, come una propensione comune e ricorrente a Formazione di coaguli, soprattutto in giovane età, note tendenze familiari alla trombosi e alla formazione di coaguli posizioni insolite, ad esempio nelle navi della Cervello, nelle vene del intestino, del milza, del fegato e il Reni.

diagnosi

Spesso, il sospetto della presenza di a trombofilia con frequenti, ricorrenti Trombosi poste.

La comparsa di coaguli di sangue prima del 45 anni di età, così come il verificarsi di già noto Propensione alla trombosi in famiglia. Sulla base di questo sospetto, si basano ulteriori misure diagnostiche su cui si cerca di trovare la causa della trombofilia.
Inoltre vengono effettuati esami con l'obiettivo di scoprire dove potrebbero essersi già formati dei coaguli di sangue ovunque per poter tendere alla migliore terapia possibile.

Se e, in tal caso, perché vi sia una maggiore coagulabilità del sangue (trombofilia) può essere determinato con l'aiuto di alcuni Test di laboratorio essere scoperto.
Per questo test, il sangue deve essere prelevato dalla persona interessata. I test comprendono, tra l'altro, l'esame per la presenza di un possibile Resistenza APC, l'attento esame del Fattore V, nonché il fattore II (prottrombina) per una possibile mutazione, nonché la determinazione dell'attività e, se necessario, la quantità di Proteina C, Proteina S, così come quelli di Antitrombina nel sangue. (Spiegazione della resistenza APC, fattore V, fattore II, proteina C, proteina S, antitrombina nella sezione cause).

Inoltre lo farà anche anticorpo cercato nel sangue, che può essere una ragione per la maggiore tendenza alla coagulazione.

Inoltre, il Tempo di coagulazione del sangue e generale Parametri del sangue certamente. È importante questo 3-4 settimane Nessun farmaco anticoagulante, come ad esempio prima dell'analisi del sangue Marcumar® o eparina sono stati presi in quanto possono falsificare i risultati di laboratorio.
Tuttavia, il farmaco non deve essere interrotto in modo indipendente, ma sempre in consultazione, idealmente con il medico curante.

Uno già trombosi esistente nelle vene della gamba, ad esempio, spesso può già essere determinato dalla valutazione e dal Confronto delle gambe essere determinato nel corso di un'indagine. Spesso a Ultrasonico le vene delle gambe, che possono rivelare un possibile coagulo di sangue. Inoltre il can tomografia computerizzata / esami TC, soprattutto per escludere embolie.

terapia

La migliore terapia per la trombofilia conosciuta è questa profilassi, cioè per contrastare lo sviluppo della trombosi.

Funziona meglio se hai l'estensione Fattori di rischio conosce il loro sviluppo e di conseguenza, soprattutto attraverso comportamenti attenti alla salute, previene.
La prevenzione è particolarmente importante per le persone che hanno un rischio intrinseco (vedere la sezione "Cause") di sviluppare la trombosi. Ci sono anche alcuni cosiddetti fattori di rischio acquisiti presente, o se i pazienti affetti si espongono consapevolmente a questi fattori, che aumentano lo sviluppo di pericolosi coaguli di sangue anche nelle persone sane, la probabilità di un evento trombotico aumenta notevolmente.
A questa Fattori di rischio conteggio:

Fumo
Obesità
altezza Livelli di colesterolo
Assunzione di pillole anticoncezionali
Assunzione di ormoni durante la menopausa
basso apporto di liquidi
Vene varicose (varici)
operazioni, soprattutto chirurgia ortopedica maggiore
Stile di vita sedentario nel letto d'ospedale o durante un viaggio, ad esempio in macchina, autobus, aereo,
infezioni acute
Malattie tumorali
gravidanza/puerperio.

Alcuni fattori di rischio può tuttavia essere ridotto e quindi lo sviluppo della trombosi specificamente contrastato diventare. Ciò si ottiene, ad esempio, tramite Smetti di fumare, una dieta se ne hai una Obesità ed evitare lunghi periodi di seduta.
Per i lunghi viaggi, uno dovrebbe usare adeguata idratazione, oltre che sufficiente Movimento durante la guida o il volo essere rispettato. In caso di viaggi aerei più lunghi e frequenti, appositamente realizzati Calze per trombosi raccomandabile. Uno specifico, soprattutto terapia medica dipende dalle condizioni attuali e dalle precedenti malattie dell'interessato, nonché dal motivo della trombofilia, se riscontrata.
Vai da solo terapia farmacologica È così Sangue meno capace di coagulare per creare e contrastare così lo sviluppo della trombosi. Molto spesso questo riesce nel caso della trombofilia con il cosiddetto Marcumar® (Principio attivo fenprocumone). Marcumar® viene assunto come compressa. Nel corpo agisce come un Antagonista della vitamina K.. La vitamina K, a sua volta, è importante per la rigenerazione dei fattori della coagulazione. Come i fattori di coagulazione di conseguenza non rigenerato e può essere reso nuovamente operativo, la coagulabilità del sangue diminuisce. La terapia a lungo termine con eparina può essere utilizzata come farmaco alternativo. Tuttavia, ciò è controindicato in presenza di trombocitopenia indotta da eparina nota (vedere la sezione "Cause").

Se la terapia anticoagulante debba essere permanente o solo per un certo periodo di tempo dipende da Causa della trombofilia, Numero, posizione e gravità di precedenti trombosi e / o embolie, nonché di qualsiasi operazione imminente pianificata e / o esistente gravidanza.

La terapia anticoagulante permanente dovrebbe essere somministrata soprattutto a un noto Sindrome da antifosfolipidi, al Carenza di antitrombina, così come occlusioni vascolari spontanee ricorrenti dovute a coaguli di sangue.

Le donne dovrebbero smettere di prendere il pillole anticoncezionali erogazione. Se una terapia per fluidificare il sangue, ad esempio con Marcumar®, viene eseguita, tuttavia, la paziente ha la possibilità di continuare a prendere la pillola contraccettiva in consultazione con il suo medico.

previsione

Si trova a Difetto genetico, come la mutazione del fattore V Leiden alla base della trombofilia, ciò non può essere evitato causale trattare.
Con la diagnosi precoce della malattia e successive misure profilattiche, come gli adattamenti dello stile di vita (sport, astinenza dalla nicotina, dieta sana, ecc.) e la terapia farmacologica anticoagulante possono aiutare Rischio di trombosi però notevolmente ridotto diventare

Ulteriori informazioni

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