Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

Sinonimi

Malattia di Charcot; sclerosi laterale amiotrofica; sclerosi laterale miatrofica; Sindrome di Lou Gehrig;
engl.: malattia del motoneurone; abk.: SLA

definizione

Il Sclerosi laterale amiotrofica è una malattia progressiva e degenerativa del Muscolatura controllo delle cellule nervose (Motoneuroni), che può portare a paralisi spastica e flaccida in tutta l'area del corpo. Attraverso coloro che sono coinvolti nel corso Respirazione e deglutizione dei muscoli Dopo anni di progressione della malattia della sclerosi laterale amotrofica, i pazienti di solito muoiono di uno infezione polmonare o su Mancanza di ossigeno.

frequenza

La frequenza della sclerosi laterale amiotrofica è relativamente rara. Ogni 100.000 abitanti in Germania ci sono da 3 a 8 nuovi casi all'anno. Gli uomini sono in giro 50% più spesso colpiti rispetto alle donne e il periodo di malattia più comune è tra 50 e 70 anni. Gli inizi precedenti sono raramente osservati.

storia

Del Neurologo francese Jean-Marie Charcot (1825-1893) fu il primo a descrivere il quadro della sclerosi laterale amiotrofica, così come di molte altre malattie neurologiche, nella seconda metà del XIX secolo. Molti segni individuali di malattia hanno il suo cognome, così come la sclerosi laterale amiotrofica La malattia di Charcot può essere designato.
La malattia divenne nota nel 20 ° secolo principalmente attraverso il successo e il popolare Giocatore di baseball Lou Gehrig (1903-1941) che dovette terminare la sua carriera nel 1938 a causa di una debolezza muscolare poco chiara e al quale fu diagnosticata la malattia l'anno successivo. Dopo di lui divenne anche la sclerosi laterale amiotrofica Sindrome di Lou Gehrig chiamato. Un altro paziente affetto da SLA è Stephen Hawking, in cui la malattia atipica è già scoppiata in gioventù ed è più mite nel corso rispetto alla maggior parte dei pazienti.

cause

La causa esatta della progressiva scomparsa dei motoneuroni non è nota (Sclerosi laterale amiotrofica). Lo stress ossidativo per le cellule nervose è stato discusso come possibile innesco, poiché quasi il 10% delle persone colpite ha una mutazione genetica in un enzima che protegge dallo stress ossidativo (Superossido dismutasi; SOD-1) possono essere trovati. Ciò è stato supportato da un lieve aumento del rischio di malattia I fumatoriil cui corpo è sempre più esposto allo stress ossidativo, tuttavia, si è riscontrato che la funzionalità dell'enzima non ha alcuna influenza sulla malattia, ma sulla struttura spaziale difettosa dell'enzima, che favorisce l'adesione di molti di questi enzimi. Questa formazione di aggregati interrompe le funzioni cellulari delle cellule nervose interessate e il meccanismo della malattia è simile a quello del encefalopatia spongiforme bovina (BSE) o il Il morbo di Alzheimer. Non è ancora noto perché siano colpiti solo i motoneuroni. Tra le altre cose, sono note altre posizioni geniche per una rara forma familiare di sclerosi laterale amiotrofica, la cui mutazione è associata a una maggiore insorgenza della malattia.

Sintomi

Due cellule nervose motorie sono collegate una dietro l'altra per stimolare i muscoli. Il primo Motoneurone ha origine nel cervello e passa al secondo motoneurone nel midollo spinale al livello in cui si collega a un nervo periferico per raggiungere il muscolo corrispondente. Se il secondo motoneurone (nervo periferico) è danneggiato, uno si svilupperà paralisi flaccida, mentre se il primo motoneurone (cervello / midollo spinale) è danneggiato, a spasticità iscrizione. Poiché entrambi i motoneuroni sono colpiti, la comparsa comune di paralisi flaccida e spastica è tipica della sclerosi laterale amiotrofica, che inizia così insidiosamente che la menomazione del paziente è inizialmente solo come "Goffaggine" essere licenziato. A partire dal Disturbi dell'andatura o Problemi di presa mano a causa di allentamento o rigidità della muscolatura, fino alla difficoltà a trattenere il tronco e successivamente respirazione difficile sono previste varie restrizioni. I deficit di solito iniziano alle estremità e i muscoli del tronco e del bulbo sono coinvolti solo nel decorso successivo della malattia (Inghiottire e parlare i muscoli), tuttavia, in circa un paziente su tre, la malattia inizia come forma bulbare con disturbi della deglutizione e del parlare, con conseguente linguaggio bitorzoluto e porta ad un aumento della deglutizione. Il disturbo del linguaggio può rendere necessari ausili di comunicazione come lavagne alfabetiche, lavagne o simili in modo che il paziente possa farsi capire. Inoltre, una regressione dei muscoli flaccidi paralizzati è un tipico sintomo che può essere facilmente osservato nella mano a causa della sua perdita di forma, ma si verifica anche in altre parti del corpo. Mai preoccupato sono i muscoli degli occhi.

Quali sono i primi sintomi / i primi sintomi?

È caratteristico dei primi sintomi della sclerosi laterale amiotrofica che, come il decorso effettivo della malattia, possono assumere forme molto diverse. Tuttavia, i primi sintomi sono spesso molto aspecifici e spesso non attirano l'attenzione delle persone colpite. Questo spesso porta a inciampare o problemi a tenere in mano cose che di solito vengono liquidate come goffaggine dal paziente. Nel tempo, tuttavia, queste condizioni di solito aumentano e lentamente si notano i primi sintomi indolori di paralisi alle braccia o alle gambe.
La cosiddetta insorgenza bulbare va distinta da questo tipo di regola. Questo colpisce prima le cellule nervose nel tronco cerebrale che sono responsabili della deglutizione o della produzione del linguaggio. I primi sintomi sono un disturbo della deglutizione incipiente o disturbi del linguaggio. Tuttavia, questa forma è molto rara.

formicolare

Una delle caratteristiche più importanti della sclerosi laterale amiotrofica è che la paralisi progressiva si verifica senza dolore o sensazioni anormali. È quindi piuttosto atipico che chi ne soffre riferisca una pronunciata sensazione di formicolio o altre forme di disagio come il prurito.

Disturbo del linguaggio

Il verificarsi di disturbi del linguaggio è molto tipico del decorso bulbare della sclerosi laterale amiotrofica (SLA). È caratteristico di questo che inizia nell'area del tronco cerebrale. La degenerazione delle cellule nervose motorie può portare a disturbi del linguaggio e disturbi della deglutizione. Pertanto, i sintomi menzionati sono all'inizio dei sintomi del corso.
Da questo va distinto il decorso più comune in cui i primi sintomi colpiscono le gambe e / o le braccia. Con questa forma del decorso, la malattia si diffonde al tronco cerebrale solo dopo un po 'di tempo a causa del decorso in continuo aumento, dopo sintomi già esistenti alle estremità, e quindi a disturbi della deglutizione e del linguaggio.

Dolore

È caratteristico della SLA che la crescente paralisi sia descritta dalla maggior parte dei pazienti come indolore, poiché la distruzione isolata delle cellule nervose motorie del midollo spinale non innesca alcuno stimolo doloroso. Nonostante questo, alcuni pazienti riferiscono un forte dolore, che aumenta con il progredire della malattia. La ragione esatta di ciò non è stata ancora chiarita definitivamente. Alcuni pazienti possono sviluppare forti mal di testa a causa della mancanza di ossigeno dovuta alla paralisi dei muscoli respiratori.

corso

Il decorso esatto della malattia è generalmente molto difficile da prevedere e può assumere molte forme diverse. In sostanza, i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica sono continuamente progressivi e quindi, una volta che si sono manifestati i sintomi della paralisi, non possono più scomparire.
I primi sintomi sono di solito il primo imbarazzo, come inciampare o avere problemi a tenere le cose. Dopo un po 'iniziano i primi sintomi di paralisi alle braccia e / o alle gambe. In alcuni casi, questi possono essere accompagnati da sintomi spastici, ad es. Aumento della tensione muscolare. Ad eccezione del cuore, dei muscoli oculari e dello sfintere della vescica e dell'intestino, tutte le parti muscolari possono essere colpite.
Poiché la SLA è un processo continuo, sempre più gruppi muscolari sono colpiti dalla paralisi. In definitiva, soprattutto i muscoli respiratori il diaframma, che può causare mancanza di respiro. Alla fine del corso, in quasi tutti i casi, è presente una paraplegia completa (tetraplegia). In generale, l'aspettativa di vita media si riduce notevolmente a 3 anni.

Età tipica all'inizio della malattia

Alla maggior parte dei pazienti viene diagnosticata la SLA tra i 50 ei 70 anni. L'età media massima è di 58 anni. La malattia si verifica raramente nei pazienti più giovani di età compresa tra 25 e 35 anni. L'esempio più noto di un caso del genere è Steven Hawking, che ha mostrato i primi sintomi della SLA all'età di 21 anni.

diagnosi

Il paziente di solito conduce il paziente dal medico Perdita di forza alle estremità o quello Osserva le fascicolazioni muscolariche classicamente si verificano dopo aver manipolato un muscolo come sua contrazione ondulata, piuttosto lenta. Particolarmente Fascicolazioni della lingua sono tipici della sclerosi laterale amiotrofica. Guardando il corpo, il paziente e il medico possono determinare l'atrofia muscolare, che ora conferma il sospetto di malattia. Un semplice test riflesso può dimostrare la presenza simultanea di paresi flaccida e spastica (paralisi), con cui è già stata fatta la diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica. Il classico Trias diagnostici si legge: Atrofia muscolare spinale, paralisi bulbare e paralisi spinale spasticache può quindi essere determinato mediante elettromiografia (Misurazione dell'attività muscolare elettrica) e elettroneurografico (Misurazione dell'attività elettrica dei nervi) La ricerca è confermata. Inoltre, i pazienti con SLA possono sperimentare reazioni emotive incontrollate sotto forma di piangere, Ridere o sbadigli vengono osservati (labilità affettiva), che a volte può essere provocata durante una conversazione attivando adeguatamente il contenuto. Alla fine, dopo la morte, i neuroni nelle aree motorie di Cervello, Percorso nel midollo spinale e si trova nelle corna anteriori del midollo spinale (sclerosi laterale amiotrofica).

valori del sangue

Gli esami di laboratorio che vengono eseguiti per la diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica mirano principalmente ad escludere altre malattie che possono scatenare sintomi simili. Questi includono malattie muscolari e alterazioni della tiroide.
Di norma, vengono determinati un normale emocromo, elettroliti, creatinina chinasi (valore renale), valori tiroidei e anticorpi antinucleari (contro gli antigeni nel nucleo cellulare). In presenza di SLA, non è prevedibile che questi valori mostrino ampie fluttuazioni, ma che siano nel range normale. A volte può essere necessario eseguire ulteriori diagnosi sotto forma di biopsie muscolari o punture lombari.

Risonanza magnetica della testa

Se si sospetta la sclerosi laterale amiotrofica, nella maggior parte dei pazienti viene eseguita anche una risonanza magnetica della testa come parte della diagnosi. Questo serve principalmente per escludere altre malattie del sistema nervoso che possono essere associate a sintomi simili. Questi includono, ad esempio, l'encefalopatia (danno al cervello) o l'infiammazione del cervello (encefalite), le cui caratteristiche tipiche possono essere chiaramente viste in una risonanza magnetica. Nella maggior parte dei casi, la SLA non è accompagnata da modifiche dell'immagine.

Maggiori informazioni sull'argomento su: Risonanza magnetica della testa

terapia

Una cura per il sclerosi laterale amiotrofica non è ancora possibile, ma vari approcci terapeutici rallentano il processo o servono a migliorare la qualità della vita. È importante informare il paziente in una fase precoce al fine di ottenere un corrispondente successo del trattamento con il loro consenso e cooperazione attiva nel senso di una progressione più lenta della malattia e di una maggiore durata. In termini di farmaci, il Antagonista del glutammato riluzolo utilizzato, che contrasta la distruzione delle cellule nervose nella sclerosi laterale amiotrofica. fisioterapia e Terapia occupazionale mirare ad allenare e mantenere le abilità pratiche e motorie quotidiane del paziente o identificare strategie di movimento alternative. L'obiettivo qui è mantenere una meccanica respiratoria efficace il più a lungo possibile. C'è anche un supporto per logopedia la ricevuta e Formazione delle capacità di parlare e deglutire, di cui quest'ultimo è particolarmente importante per la protezione del polmone è perché i disturbi progressivi della deglutizione prima o poi portano alla polmonite e al suo esito fatale. Qui vengono utilizzati anche medicinali per sciogliere più facilmente le secrezioni nelle vie aeree e per facilitarne la rimozione, così come sostanze che limitano la produzione di saliva, poiché ciò riduce il rischio di deglutizione. Spasmi muscolari, la loro spasticità e il conseguente dolore dovrebbero essere associati Integratori di calcio e antidolorifici essere alleviato. Con sempre più colpiti Muscoli respiratori c'è la possibilità di uno ventilazione meccanicache può essere fatto anche a casa. Con esso, tuttavia, aumenta il rischio di infezioni delle vie respiratorie e dei polmoni, motivo per cui con antibiotici Se si sospetta un'infezione, è necessario avviare rapidamente una terapia appropriata. Oltre alla ventilazione domestica meccanica, la più grande paura tra i pazienti è la Morte per soffocamento, motivo per cui gli oppiacei vengono utilizzati nell'ultima fase della malattia per ridurre l'ansia e la pulsione respiratoria. Questo rientra nella parte della terapia palliativa che accompagna il morente e può essere combinato con farmaci psicotropi per combattere l'ansia. A causa dello stress psicologico causato dalla prognosi della malattia, anche l'assistenza psicosociale è una componente importante del trattamento che, in combinazione con i gruppi di auto-aiuto, porta benefici non solo al paziente, ma anche ai suoi parenti. Anche gli psicofarmaci possono essere utili in questo caso, se necessario depressioni o per smorzare reazioni emotive incontrollate come ridere e piangere (sclerosi laterale amiotrofica).

previsione

Oltre ai possibili sintomi già citati in precedenza, che peggiorano progressivamente, nelle usuali forme di sclerosi laterale amiotrofica, dopo tre-cinque anni dalla prima insorgenza, si può prevedere una capacità respiratoria inadeguata, che può portare alla morte sia per polmonite che per asfissia.

Durata della malattia

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia degenerativa cronica che progredisce continuamente. Si manifesta nella maggior parte dei casi in pazienti di età compresa tra 60 e 70 anni e ha una prognosi estremamente sfavorevole con un'aspettativa di vita media di 3 anni. Quando appariranno esattamente i primi sintomi e in che misura non può essere previsto. Una cura per la malattia non è attualmente possibile. Pertanto, la durata della malattia è difficile da prevedere e può variare notevolmente da individuo a individuo.

C'è una cura in vista?

La terapia della sclerosi laterale amiotrofica è attualmente limitata ad alleviare i sintomi. Allo stato attuale della ricerca non esiste ancora una terapia che persegua un approccio curativo (curativo). Tuttavia, ora ci sono alcuni approcci di come potrebbe essere una tale terapia. La SLA è innescata dalla distruzione dei cosiddetti motoneuroni alfa nel nostro midollo spinale e nel tronco cerebrale. Il compito di queste cellule nervose è trasmettere le informazioni dal cervello al muscolo. Se queste cellule nervose vanno sotto, non possono più essere trasmessi comandi di movimento dal cervello ai muscoli e si verifica la paralisi. L'obiettivo della ricerca è ora quello di promuovere la nuova crescita di tali cellule nervose, che potrebbero poi sostituire le cellule distrutte e quindi trasmettere nuovamente le informazioni.Tuttavia, questi approcci sono ancora troppo presto per poter fare dichiarazioni sulla loro efficacia.

Aspettativa di vita

L'aspettativa di vita media nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica è notevolmente ridotta. Dopo la diagnosi si ipotizza un tempo di sopravvivenza di 3 anni. Tuttavia, una persona su dieci sopravvive per più di cinque anni. Solo il cinque per cento delle persone colpite vive più di dieci anni dopo la diagnosi. L'esempio più famoso di un'aspettativa di vita ben al di sopra della media è Steven Hawking.

Eredità / malattia ereditaria

Fino a che punto la sclerosi laterale amiotrofica sia una malattia ereditaria è molto controverso nella scienza. Si può vedere che quasi tutti i pazienti con SLA hanno cambiamenti genetici simili. Nella maggior parte dei casi, sono interessati vari geni (TARDP, C9ORF72, ...), che causano un accumulo patologico di alcune proteine, che, si discute, portano alla distruzione di queste cellule nervose. Tuttavia, non è chiaro perché questo processo abbia solo un effetto specifico sui neuroni motori alfa del midollo spinale e del tronco cerebrale.

Sfida del secchiello del ghiaccio

Dietro il termine "Ice Bucket Challenge" si nasconde una campagna di raccolta fondi iniziata nel 2014, di cui non si conosce l'inizio esatto. L'obiettivo era quello di raccogliere quanto più denaro possibile donato alla ricerca e alla terapia per la SLA. La sfida esatta era che dovevi versare un secchio di acqua ghiacciata sulla testa e poi donare € 10 per questo scopo. Ora decidi anche gli amici a cui affidare questa sfida. La campagna di donazioni si è diffusa in tutto il mondo e ha raccolto un totale di circa 42 milioni di euro per la ricerca sulla SLA.