Fattore 5 sofferenza

Ortografia alternativa

Fattore V Leiden

Introduzione / definizione

Come Fattore 5 sofferenza, anche Resistenza APC chiamata, una malattia è chiamata la cosiddetta Sistema di coagulazione colpisce il corpo. Il sistema di coagulazione assicura che il sangue scorra rapidamente in caso di lesioni coagula, l'emorragia si ferma e la ferita può guarire.
Oltre alle piastrine (piastrine) esiste un altro sistema che garantisce la coagulazione del sangue. Il cosiddetto fattore 5 è una proteina specifica che è in gran parte responsabile della coagulazione del sangue. Nel quadro clinico di Fattore 5 sofferenza c'è una mutazione in un gene responsabile dell'espressione di questo fattore. A causa di questa mutazione, il fattore è ancora presente, ma non può più essere identificato dal cosiddetto "proteina C attivata"colonne. La proteina C attivata, o APC in breve, normalmente assicura la coagulazione del sangue non troppo velocemente e funziona fortemente suddividendo il fattore 5 e quindi rendendolo inefficace.

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A causa della mutazione, tuttavia, il fattore 5 è resistente alla proteina C, che è a aumento della coagulazione comporta. L'aumento della coagulazione del sangue causato da questa mutazione è un motivo molto comune per cui un cosiddetto trombosi, Quindi a Coaguli di sangue, sorge. Normalmente, il sangue dovrebbe coagularsi solo quando un vaso è danneggiato e deve essere chiuso. Tuttavia, la malattia può portare alla coagulazione del sangue senza una parete del vaso danneggiata e quindi alla formazione di un coagulo di sangue. Per questo motivo, una condizione esistente del fattore 5 è considerata un fattore di rischio significativo per lo sviluppo di un tale coagulo di sangue.

frequenza

La malattia del fattore 5 è la causa genetica più comune che aumenta la probabilità di sviluppare un coagulo di sangue. Nel complesso sono circa 2-15% della popolazione europea colpita dalla malattia.
Di 10% delle personeaffetti da una malattia del fattore 5 omozigote malato. Ciò significa che entrambi i geni che contengono le informazioni per l'espressione della proteina sono influenzati dalla mutazione. Il resto 90% siamo eterozigote si ammalano e quindi hanno solo un gene mutato affetto.

Sintomi

La stessa malattia del fattore 5 non causa alcun sintomo senza sanguinamento. Tuttavia, la malattia colpisce il sistema di coagulazione del corpo e causa un disturbo della coagulazione del sangue. Questo disturbo emorragico è il motivo per cui le possibilità di sviluppare un coagulo sanguigno aumentano in modo significativo. Quanto la probabilità che si verifichi un tale evento dipende in gran parte dal fatto che la mutazione sia presente su entrambi i geni responsabili o solo su uno dei due geni. Se viene colpito un solo gene, che i medici chiamano "eterozigote", la tendenza alla coagulazione aumenta da 5 a 10 volte rispetto alle persone che non sono infette.
Se entrambi i geni sono affetti ("omozigote"), cioè il gene è stato mutato da padre e madre, la tendenza a coagulare aumenta molte volte. Se è presente questa cosiddetta situazione del gene omozigote, la probabilità di un coagulo sanguigno aumenta di circa 50-100 volte. Le persone che hanno entrambi i geni mutati hanno maggiori probabilità di sviluppare la trombosi ad un certo punto della loro vita.
I sintomi possono insorgere quando un tale coagulo di sangue si è formato e blocca una vena nel corpo. Di solito colpisce le cosiddette vene profonde delle gambe o le vene del bacino. Se un coagulo di sangue ostruisce questi vasi, un forte dolore è un sintomo chiave per la presenza di un coagulo di sangue. Anche la gamba colpita può gonfiarsi e la pelle può avere un colore scuro. Se il coagulo di sangue rimane a lungo nella vena, la mancanza di circolazione sanguigna può causare la formazione di un'area aperta sulla gamba colpita.
Come conseguenza di un coagulo sanguigno, possono insorgere quadri clinici diversi e sintomi associati. Quando un coagulo di sangue si separa dalla parete del vaso su cui si è formato, si verifica ciò che è noto come un embolo. Un embolo non è altro che un trombo che “migra” nel sistema vascolare. Una struttura anatomica che è collegata alle vene delle gambe profonde o alle vene pelviche, in cui i vasi di rifornimento diventano più piccoli, sono i polmoni.
Un tale embolo porta quindi spesso a una cosiddetta embolia polmonare, che di solito è associata a mancanza di respiro, dolore e pressione sul petto. Un ictus o un infarto possono anche verificarsi a seguito di un embolo e per la maggiore tendenza a coagulare con un fattore 5 di malattia.

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causa ultima

La causa di una condizione del fattore 5 è genetica. Una mutazione nel gene, responsabile della formazione della proteina "fattore 5", garantisce una resistenza di questo fattore al proteina C attivatache a sua volta porta ad un aumento della coagulazione. La malattia del fattore 5 è la forma congenita di resistenza APC più nota. Nella maggior parte dei casi, tale mutazione del gene viene trasmessa dai genitori ai figli, sebbene possa anche accadere che la mutazione avvenga spontaneamente nel bambino senza di essa. i genitori soffrono di una condizione del fattore 5. A seconda che solo un' genitore trasferito il gene mutato al bambino o entrambi i genitori hanno trasferito un gene mutato, la gravità della malattia varia.
In alcuni rari casi può accadere che il fattore 5 sia resistente alla proteina C attivata nonostante i geni normali non mutati e quindi vi sia un aumento della coagulazione. Questo è per esempio durante la gravidanza e durante l'assunzione di "pillola"Possibile. Anche sovrappeso o eccessivo colesterolo nel sangue può essere il fattore scatenante per tale resistenza APC acquisita. Tuttavia, questo deve essere differenziato dalla mutazione genetica in quanto una volta rimossa la causa (ad esempio, quando la pillola viene interrotta), la coagulazione del sangue si verifica normalmente.

terapia

Di solito dopo la diagnosi di un fattore 5 viene diagnosticata nessuna terapia necessaria. Solo con uno presente trombosi Bisogna fare attenzione per prevenire il trombo somministrando il farmaco corretto sciolto può essere. Tuttavia, se la persona interessata è temporaneamente a maggior rischio di sviluppare coaguli di sangue, certo farmaci anticoagulanti essere indicizzato. Questo può essere il caso, ad esempio, dopo un'operazione importante con mobilità ridotta.
Per la giusta terapia è importante che il gene mutato sia omozigote, cioè due volte, o eterozigote, cioè solo una volta. È importante per le donne con una condizione di fattore 5 che, in caso di gravidanza, il ginecologo curante sia informato del disturbo della coagulazione del sangue in modo che possa valutare la terapia necessaria. Oltre ai farmaci, può anche essere aumentato Mossa come profilassi per proteggere dalla formazione di un coagulo di sangue. Questo dovrebbe essere tenuto in considerazione in particolare dalle persone a maggior rischio. In ogni caso, ogni medico curante e medico di famiglia dovrebbe essere informato della mutazione nel gene in questione.

diagnosi

Poiché la causa della presenza di una condizione del fattore 5 è una background genetico metodi diagnostici genetici vengono utilizzati per una diagnosi affidabile della malattia.
Esistono due metodi che possono essere utilizzati per la diagnosi specifica della malattia. Da un lato, il sequenza di basi esatta del DNA può essere determinato mediante sequenziamento del DNA. Se c'è stato uno scambio di una base nel gene affetto, la malattia del fattore 5 viene definitivamente diagnosticata. Tuttavia, lo svantaggio di questo metodo è significativo Spese, motivo per cui di solito viene eseguito un altro test diagnostico:
Questo test utilizza alcuni enzimi che tagliano il DNA per esaminare il DNA della persona e può utilizzare la lunghezza del frammenti di DNA risultanti determinare se c'è una mutazione nel gene e quindi diagnosticare in modo affidabile la malattia. Entrambi i test sono estremamente sicuri e non hanno quasi risultati falsi positivi.
Le persone vengono esaminate se ci sono frequenti coaguli di sangue in parenti stretti o nella persona stessa e vi è quindi il sospetto di una condizione ereditaria del fattore 5. Tale diagnostica genetica è consigliata, soprattutto se gli eventi non sono riconducibili a specifici fattori di rischio per lo sviluppo di un coagulo sanguigno.

previsione

La prognosi individuale con la malattia del fattore 5 esistente dipende dal fatto che il gene mutato sia eterozigote, cioè solo una volta, o omozigote, cioè due volte. Se il gene mutato è stato trasmesso al bambino dalla madre e dal padre, cioè la persona interessata omozigote Se sei malato, la probabilità che si formi un coagulo di sangue diminuirà Da 50 a 100 volte elevato. In questo caso, la probabilità di sviluppare un coagulo di sangue nel corso della vita è molto alta.
La probabilità per le persone che solo eterozigote sono malati, cioè il gene è mutato solo una volta, è quasi Da 5 a 10 volte è aumentato rispetto alle persone non malate. La malattia è pericolosa se un trombo è molto grande e interrompe la circolazione sanguigna nella gamba, o se il coagulo sanguigno si allenta e si sviluppa un embolo, che può quindi innescare un'embolia polmonare o un ictus.
Studi recenti suggeriscono che le persone che hanno una condizione del fattore 5 hanno maggiori probabilità di avere a malattia coronarica ammalarsi, possibilmente aumentato.

Gravidanza con disturbi del fattore 5

Le donne incinte con un fattore di 5 disturbi dovrebbero informare il proprio ginecologo e medico di famiglia. Durante la gravidanza, il cambiamento ormonale e il cosiddetto emostatico Condizioni. Cioè, a causa dell'influenza degli ormoni, i fattori che aumentano la coagulazione del sangue sono più attivi e allo stesso tempo i fattori che inibiscono la coagulazione del sangue sono ridotti. Si ritiene che a ciò contribuisca soprattutto l'estrogeno, che è presente in concentrazioni più elevate durante la gravidanza. La tendenza alla coagulazione del sangue, la cosiddetta trombofilia, è quindi notevolmente aumentato. Questo meccanismo potrebbe essere evolutivo al fine di ridurre possibilmente la perdita di sangue durante la gravidanza, soprattutto poco prima della nascita, al fine di proteggere la madre e il feto. Tuttavia, questo aumenta il rischio di trombosi per le donne in gravidanza.

Gli studi hanno dimostrato che il rischio di trombosi aumenta di 5-6 volte durante la gravidanza. Inoltre, altri fattori di rischio possono aumentare il rischio di trombosi durante la gravidanza. Nelle donne in gravidanza con malattia del fattore 5, il rischio di trombosi aumenta di conseguenza fino a 7-16 volte. Pertanto, il trattamento con eparina è generalmente raccomandato. L'eparina rafforza il cosiddetto corpo Antitrombina e quindi riduce il rischio di coagulazione del sangue. Poiché l'eparina non attraversa la membrana placentare, non può danneggiare il feto.

Le persone colpite dovrebbero ricevere informazioni dettagliate sul trattamento con eparina e istruite individualmente dal loro medico. Quando ciò è stato fatto, la maggior parte delle donne incinte colpite ha riferito che l'autotrattamento con iniezioni di eparina era senza problemi.

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La condizione del fattore 5 influisce sul mio desiderio di avere figli?

Ci sono molte donne che hanno la modificazione genetica del fattore 5 e non hanno problemi con la loro Desiderio di bambini potrebbe incontrarsi. Molte donne non lo sanno e spesso non si accorgono nemmeno di esserne colpite. Tuttavia, secondo alcuni studi, si sospetta anche a aumento del rischio di aborto spontaneo nelle donne con malattia del fattore 5. Questo cambiamento genetico viene spesso scoperto solo quando la donna interessata non desidera avere figli a causa di ripetuti aborti spontanei.

Ma con un'adeguata profilassi della trombosi eparina una malattia del fattore 5 generalmente non ostacola il desiderio di avere figli. Pertanto, se si desidera avere figli, si raccomanda un trattamento farmacologico adeguato, al massimo 3 mesi prima dell'inizio della gravidanza. Poiché la modificazione genetica del fattore 5 Leiden è ereditata come tratto autosomico dominante, continuerà ad essere ereditata. Se entrambi i genitori sono colpiti, il bambino sviluppa la forma omozigote. Se solo un genitore è affetto, il bambino eredita la forma eterozigote.

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Aborto spontaneo con disturbi del fattore 5

L'aumento del tasso di aborto spontaneo nelle donne con malattia del fattore 5 è controverso. Diversi studi mostrano risultati diversi. Questo è stato riscontrato in alcuni studi nessun accumulo significativo di aborti spontanei in donne che soffrono di fattore 5. Tuttavia, in altri studi, le donne con il fattore 5 hanno mostrato sofferenza aumento degli aborti ricorrenti.

La pillola e il fattore 5 sofferenza

La "pillola" colloquialmente nota include il gruppo dei cosiddetti contraccettivi. Questi non sono utilizzati solo per prevenire la gravidanza, ma possono essere utilizzati anche per altre malattie ginecologiche come le cosiddette Anemia da carenza di ferro può essere utilizzato. Tuttavia, possono verificarsi vari effetti collaterali indesiderati. In particolare quello estrogeniLa pillola che contiene la pillola aumenta la tendenza alla coagulazione del sangue, simile alla gravidanza. Quindi è anche questo Rischio di trombosi elevato. I preparati hanno diversi livelli di estrogeni e la loro influenza sulla coagulazione del sangue varia di conseguenza.

La minipillola contiene solo i cosiddetti file progestinici, ma è considerato il metodo contraccettivo orale meno sicuro e può causare anche altri effetti collaterali indesiderati. Come regola generale Quando si prende la pillola, il rischio di base di contrarre una trombosi aumenta di 3-5 volte. In una donna portatrice eterozigote della malattia del fattore 5, il rischio di trombosi aumenta di 20-30 volte. Con l'espressione omozigote della sofferenza del fattore 5, il rischio aumenta anche di un fattore 200. Secondo le statistiche, si tratta di 150-300 trombosi ogni 100.000 donne. In altre parole, ciò significa che sono colpite da 1,5 a 3 donne su 1000 con la pillola e la malattia del fattore 5. Questo rischio aumenta di conseguenza quando si sommano altri fattori di rischio. Ad esempio, se la persona interessata fuma o è in sovrappeso, il rischio di trombosi aumenta ulteriormente. Quindi, le donne di solito soffrono con un fattore 5 la contraccezione ormonale non è raccomandata.

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Pillola del giorno dopo: qual è il rischio

Il Pillola del giorno dopo, noto anche come "pillola del giorno dopo", è un normale, cosiddetto contraccettivo, a base di ormoni estrogeni e progestinici. Tuttavia, è dosato due volte più alto. Di conseguenza, il rischio di effetti collaterali, compreso il rischio di trombosi, può aumentare enormemente.

Come dovrei prevenire la sofferenza con il fattore 5?

In linea di principio possono essere utilizzati tutti i metodi che non sono contraccettivi ormonali. Ogni contraccettivo ha i suoi vantaggi e svantaggi. Prima di utilizzarlo, è consigliabile fare ricerche approfondite. Se necessario, è utile una consultazione con un ginecologo. Ad esempio, è possibile per una donna con disturbi del fattore 5 avere uno IUD inserito senza ormoni. Ci sono bobine che rilasciano ioni rame invece di ormoni. Di conseguenza, sono chiamate spirali di rame o catene di rame. La spirale classica si è sviluppata ulteriormente, soprattutto nella sua forma.

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Ora ci sono diversi modelli in modo che una forma e una regolazione individuali possano ridurre il disagio e il dolore. L'uso del preservativo non aumenta il rischio di trombosi. Altri contraccettivi e metodi dovrebbero essere presi in considerazione solo se la gravidanza sarebbe accettabile se appropriato.

Puoi trovare maggiori informazioni sulla nostra pagina sul tema della "contraccezione" qui: prevenzione

Donazione di sangue con disturbi del fattore 5: cosa dovrebbe essere considerato?

Poiché la malattia del fattore 5 non è una malattia contagiosa, ma principalmente un cambiamento genetico innato, è uno In linea di principio è possibile donare il sangue. Tuttavia, poiché si tratta di un disturbo della coagulazione del sangue, molti servizi di donazione del sangue escludono le persone con il fattore 5 dalla donazione del sangue. Durante la donazione di sangue, il sito di puntura è un tipo di lesione che può portare a un coagulo di sangue, ad esempio. Le persone con condizioni del fattore 5 corrono un rischio maggiore di avere un coagulo di sangue chiamato a trombo, sviluppare. Un tale coagulo di sangue può portare a un blocco dei vasi sanguigni. Questa chiusura è nota come trombosi. Il servizio di donazione del sangue vuole naturalmente mantenere basso il rischio di trombosi. In particolare, se il donatore di sangue disponibile ha già sofferto di trombosi, il servizio di donazione di sangue di solito non vuole correre questo rischio.

Il rischio di trombosi nelle persone con malattia del fattore 5 dipende dalla forma di questo cambiamento genetico. È il cosiddetto forma eterozigote prima, il rischio di trombosi era 5-10 volte maggiore. Tuttavia, se il cosiddetto forma omozigote prima, il rischio aumenta di 50-100 volte. In ogni caso il disturbo della coagulazione deve essere segnalato al medico del servizio di donazione del sangue. Lì la decisione viene presa secondo le linee guida pertinenti. Se un servizio di donazione di sangue consente la donazione di sangue, è importante contattare direttamente uno in caso di complicazioni e sospetta trombosi dopo la donazione di sangue medico cercare.