Sindrome di Von Hippel Lindau
definizione
La sindrome di Von-Hippel-Lindau è una malattia genetica rara in cui si verificano malformazioni vascolari simili a tumori ma benigne nell'area del sistema nervoso centrale.
La pelle è principalmente colpita dalla retina (retina) sull'occhio e sul cervelletto (Cervelletto). Quindi la malattia è usata anche nel gergo tecnico angiomatosi retinocerebellare chiamato.
Gli omonimi della malattia sono i primi a descriverla; l'oftalmologo tedesco Eugen von Hippel e il suo collega svedese Arvid Lindau. Inoltre, ci sono spesso malformazioni del rene e della ghiandola surrenale.
Cause della sindrome di Von Hippel
La sindrome di Von Hippel Lindau è una malattia genetica.
È ereditato come tratto autosomico dominante. È importante sapere che la gravità della malattia può variare notevolmente all'interno di una famiglia.
Il loro aspetto non deve sempre essere ereditato. Anche mutazioni spontanee nel proprio genoma possono portare alla malattia. Il gene disturbato è sul cromosoma tre. La mutazione l'ha modificata in modo tale che la formazione di nuovi vasi sanguigni nel sistema nervoso centrale non può più essere regolata adeguatamente.
Ne risultano le malformazioni vascolari simili a un tumore benigne descritte sopra.
Diagnosi della sindrome di Von Hippel Lindau
Il sospetto di sindrome di von Hippel-Lindau è nella stanza in pazienti con numerose malformazioni vascolari nella retina.
Inoltre, malformazioni degli organi interni come i tumori della ghiandola surrenale e dei reni si verificano più frequentemente in questi pazienti. Questi possono essere rappresentati con l'aiuto degli ultrasuoni.
Spesso la malattia è nota anche in una storia familiare. Quindi una risonanza magnetica dovrebbe essere eseguita sul cervello per poter determinare ulteriori malformazioni, ad esempio nell'area del cervelletto. Sono possibili anche test genetici. La mutazione genetica corrispondente sul cromosoma 3 può essere rilevata direttamente qui.
Sintomi della sindrome di Von Hippel Lindau
La sindrome di Von-Hippel-Lindau provoca numerose malformazioni vascolari nel sistema nervoso centrale e anche nella retina. Questi tumori benigni vengono quindi chiamati angiomi.
Sono comuni anche malformazioni degli organi interni come le cisti su fegato, reni e pancreas. Questo vale anche per i tumori della ghiandola surrenale.
Tuttavia, non tutti i malati hanno le stesse malformazioni. Pertanto esiste una vasta gamma di sintomi. I sintomi dipendono dalle dimensioni e dalla posizione delle malformazioni.
I vasi sanguigni della retina sono spesso modificati, il che è quindi evidente nei disturbi visivi. Gli angiomi nel sistema nervoso centrale di solito portano solo a mal di testa. Se la deformità è molto grande e sposta il tessuto cerebrale, la pressione intracranica aumenta. Clinicamente, i pazienti spesso mostrano inizialmente sintomi gastrointestinali con nausea e vomito.
Con una pressione intracranica avanzata, la pressione sanguigna aumenta con un calo della frequenza cardiaca e la respirazione è disturbata. Questi sintomi sono riassunti sotto il termine segni di pressione intracranica. Se i cambiamenti sono localizzati nel cervelletto, ciò porta ad atassia e disturbi dell'equilibrio. L'atassia è un disturbo della coordinazione dei movimenti.
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Manifestazione sul pancreas
I cambiamenti nel pancreas sono molto comuni nei pazienti con sindrome di Von-Hippel-Lindau. Quasi l'80% presenta queste malformazioni per lo più benigne.
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Da un lato, tali malformazioni sono spesso cisti. Le cisti sono cavità piene di liquido nei tessuti e sono di per sé innocue. Di solito non causano sintomi e quindi non necessitano di cure.
Oltre alle cisti, tuttavia, possono verificarsi anche neoplasie neuroendocrine nel pancreas. Questi hanno origine dalle cellule delle isole che producono ormoni (endocrini) e possono svilupparsi in tumori maligni nel tempo. Piccoli cambiamenti di questo tipo al di sotto di 2 cm possono essere monitorati regolarmente utilizzando la risonanza magnetica. A partire da una dimensione del tumore superiore a 2 cm e un aumento significativo delle dimensioni, il tumore deve essere rimosso chirurgicamente.
Manifestazione sugli occhi
La sindrome di Von-Hippel-Lindau spesso si manifesta prima con i cambiamenti nella retina. È qui che si formano gli angiomi simili a un tumore, che possono portare a disturbi della vista.
Per la stragrande maggioranza delle persone colpite, il coinvolgimento degli occhi si verifica nel corso della loro vita. È importante sapere che tali malformazioni vascolari nella retina si sviluppano molto lentamente, quindi i sintomi come i disturbi visivi compaiono in ritardo.
Se la malattia è quindi già nota, il paziente deve sottoporsi a regolari controlli oftalmologici. Le malformazioni vascolari più piccole possono essere trattate con un laser. Nel caso di tumori più grandi o se si trovano vicino alla testa del nervo ottico, vengono utilizzate varie altre procedure interventistiche.
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Terapia della sindrome di Von Hippel Lindau
La sindrome di Von-Hippel-Lindau è causata da una mutazione sul cromosoma tre. Attualmente non è possibile una terapia causale.
Pertanto, rimane solo l'opzione della terapia sintomatica. Qui, la dimensione e la posizione della malformazione vascolare sono decisive. Piccoli tumori nell'area della retina vengono trattati con un laser. Ciò consente di ottenere buoni successi terapeutici con i quali la visione del paziente è spesso ampiamente preservata.
Per angiomi più grandi, ad es. viene utilizzata la crioterapia. Qui il tumore è congelato. Viene utilizzata anche la radioterapia; per esempio come parte della brachiterapia. In questa procedura, una sorgente radioattiva racchiusa viene posizionata in prossimità dell'angioma.
Malformazioni degli organi interni come le cisti su fegato, reni e pancreas devono essere affrontate chirurgicamente solo se causano sintomi a causa delle loro dimensioni.
Le alterazioni tumorali nel pancreas o nei reni devono essere rimosse chirurgicamente. Se i tumori sono ancora piccoli, spesso è possibile eseguire un intervento chirurgico di conservazione degli organi, quindi sono essenziali controlli regolari.
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Aspettativa di vita della sindrome di von Hippel-Lindau
La sindrome di Von Hippel Lindau è una malattia genetica con varie malformazioni benigne e maligne; soprattutto nell'area della retina, del cervelletto e del rene o della ghiandola surrenale.
La prognosi del paziente dipende dalle dimensioni e dalla posizione dei tumori. Questi non sono gli stessi per tutte le persone colpite.
Il carcinoma a cellule renali è la principale causa di morte. Anche le malformazioni vascolari nel cervello possono portare alla morte del paziente. L'aspettativa di vita media è di circa 50 anni. Tuttavia, va detto che i tumori vengono ora riconosciuti e trattati in una fase iniziale attraverso controlli costanti. Ciò porta a un significativo miglioramento dell'aspettativa di vita.
